Spunti e appunti dal Convegno del 17 novembre 2007, dalle ore 8,30 alle 13,00, presso:
Aula Magna Clinica Mangiagalli -Via Commenda, 12 -MILANO su:
Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva. RIFLESSIONI, PROPOSTE ED IMPEGNI.
A cura di Francesco per L'(A)ssociazione (C)onto (A)lla (R)ovescia
Il Convegno è stato promosso dalla (S)ocietà (I)taliana (M)alattie (Ge)netiche (Pe)diatriche (D)isabilità Congenite, replicato praticamente in contemporanea in altri 13 appuntamenti indetti in altrettante Regioni d'Italia, da 17 al 24 novembre 2007. Questa iniziativa si inserisce in un processo ad ampio raggio, come naturale sviluppo dei riferimenti legislativi affermati in questi anni, intorno alla problematica delle “malattie rare”.
Al riguardo vogliamo riferirci al Ministero della Salute che in proposito aveva annunciato la realizzazione di un “programma nazionale triennale sulle malattie rare”; l'istituzione di un Fondo nazionale per le malattie rare, per la ricerca, lo sviluppo e l'accesso dei pazienti ai medicinali orfani; l'istituzione di un “Comitato Nazionale per le Malattie Rare” presso lo stesso Ministero”.
Altri passi concreti in questa direzione riguardano, ad esempio, l'insediamento della “Consulta per le Malattie Rare”, avvenuto il 5 giugno 2007, che include 34 rappresentanti di realtà associative.
Detto organismo è collegato al Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss. La Consulta nasce con l'obbiettivo di “rafforzare i legami e le sinergie tra le Organizzazioni di tutela della rete delle malattie rare presenti nel nostro Paese, convinta che Esse “svolgono un ruolo fondamentale per
orientare pazienti e familiari all'interno del Ssn.
L'intento dichiarato del Ministro della Salute Livia Turco è quello di assumere “l'esperienza di chi convive tutti i giorni con la malattia rara” a riferimento e “guida dell'azione di Governo nella individuazione e selezione delle priorità” da affrontare in questo delicato Settore della Sanità.
Gli ambiti di lavoro, è bene ricordare, riguardano determinate risposte da dare in positivo, quali:
– “Semplificazioni delle procedure di accertamento della invalidità”;
– “presa in carico e continuità dell'assistenza”;
– “rafforzamento della rete dei Contri per le Malattie Rare su tutto il territorio nazionale”;
– “Investimenti nella ricerca, formazione dei medici di medicina generale e riduzione dei tempi di accesso alla prima diagnosi”;
giusto come maggiormente sottolineato dalle istanze delle diverse Associazioni, quali, “terreni prioritari di azione per i prossimi mesi”.
La Consulta si attiverà nella elaborazione di analisi e valutazioni sulla situazione attuale, con suggerimenti e proposte per soluzioni concrete da sottoporre all'attenzione del Ministro nel corso dell'Assemblea plenaria prevista per il prossimo mese di novembre c.a..
Quando parliamo di “malattie rare” in forma planetaria, ci confrontiamo con numeri di tutto rispetto. Infatti, secondo una stima dell'(O)rganizzazione (M)ondiale della (S)anità, dobbiamo parlare di 6 – 7 mila in rapporto del 10% di tutte le patologie umane conosciute. “Riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa”.
L'approssimazione non può che essere per difetto, ma le variabili dipendono anche dagli standard di valutazione non omogenei dei diversi Paesi. Così, possiamo affermare che per “l'Unione Europea è “rara” una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000; in Giappone il rapporto di stima scende a 4 persone ogni 10.000 abitanti; mentre negli Stati Uniti si passa ad un rapporto di 7,5 cittadini su 10.000 (200.000 casi nella popolazione totale)”.
Se riportiamo questa griglia di analisi nel nostro Paese, la stima si assesta intorno ai 6 mila casi di “malattie rare”. Praticamente, 1 bambino/adolescente su 200 presenta una di tali patologie; circa 50.000 in Italia.
Il Convegno affronta il tema delle malattie genetiche con disabilità congenita, in cui, “nella stragrande maggioranza dei casi non esiste una terapia risolutiva”, ma nonostante ciò, si intravede una possibilità di “sensibile miglioramento dello stato di salute ed il raggiungimento di una qualità di vita ottimale, per chi ne è affetto e per le loro famiglie, spesso troppo isolate nell'affrontare i molti problemi.
La presentazione del Convegno, oltre che mettere in evidenza gli scopi sociali della Società costituita nel Settembre 2006, restringe il campo di analisi sulla fase più delicata dela gestione delle “malattia rara”, laddove si manifesta, cioè quella della sintomatologia originale e quella della gestione in età evolutiva. In questo senso si studiano nuovi modelli assistenziali da proporre agli operatori sanitari, ai genitori e i pazienti stessi che ricoprono anche un ruolo determinante in seno
alle associazioni di volontariato.
L'indicazione è quella di avvicinare le varie discipline in gioco, per integrare e rendere più efficace il risultato dell'attività assistenziale nella sua complessità. Entrare nello specifico della ricerca è propedeutico a tale obiettivo. In parola chiave, vuol dire “promuovere una cultura di “salute ottimale” in tutti i bambini e adolescenti con una disabilità su base genetica o comunque congenita, senza distinzione alcuna”.
La capacità di esprimere il proprio potenziale biologico e culturale, si afferma come “diritto inalienabile che può e deve essere raggiunto da ogni cittadino, anche se definito disabile per motivi classificativi o amministrativi”: tanto emerge dalle intenzioni dei relatori.
In questo ambito si inserisce la proposta centrale del Prof. A. Selicorni che nella sua relazione propone “un modello assistenziale per bambini e adolescenti con malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale e per le loro famiglie”; documento stilato con il contributo di Società Scientifiche e Associazioni di genitori/pazienti che ne hanno approvato i contenuti.
Il documento, necessariamente illustrato per sintesi, si compone di 28 pagine, con approfondimenti scientifici di dettaglio sulle diverse sintomatologie. Nel sottolineare gli elementi essenziali, elenca le criticità della materia quando la stessa cala nella realtà quotidiana. La rete dell'assistenza talvolta si rivela inadeguata e scoordinata nelle sue strutture: tra programmi di prevenzione per le patologie ereditarie non uniformi tra livello regionale e quello nazionale. Inadeguatezza delle strutture mediche e pediatriche; uso eccessivo dei “centri di eccellenza”, spesso vissuti dai genitori come unico mezzo di salvezza; scarso coordinamento tra i servizi sociali e sanitari; scarso coinvolgimento attivo dei genitori. Se l'obiettivo è quello di superare determinate difficoltà, già individuate nella “filiera della gestione della Salute, si passa a proporre mezzi e metodi più attuali e più corretti da mettere in campo. Il relatore ne individua alcuni nelle strutture di supporto e comunicazione. Detto con un eufemismo: occorre collegare in rete i vari soggetti delle reti assistenziali già esistenti ed individuati nelle singole regioni.Individuare Centri per la gestione dei problemi trasversali e comuni delle diverse patologie; metterle a disposizione della comunità scientifica ed assistenziale. In altri termini, si rende necessario modernizzare ed informatizzare le strutture, attraverso uno sforzo di omogeneizzazione del linguaggio, che passi attraverso momenti di formazione continua dei soggetti in campo. Garantire strutture di supporto alle famiglie, con problemi oggettivi a far fronte a delle situazioni di difficile approccio. Ad una proposta così organica e complessa non poteva che seguire un confronto altrettanto interessato e dotto, talvolta anche nel manifestare scetticismo ed impotenza, a fronte di casi proprio difficili da trattare nelle loro espressioni pratiche e nelle loro ricadute psicologiche. Ogni testimonianza portata a confronto, aveva trovato la soluzione al problema più che con l'efficacia della struttura di assistenza preposta, con l'iniziativa personale di un genitore coraggioso e deciso, o col supporto individuale e volontaristico del referente più vicino alla famiglia che è il pediatra che ha condiviso anche i disagi, al di fuori di ogni logica professionale, ma con molto spirito di dedizione.
Non sono mancate le voci critiche verso la rete di assistenza attuale che poco si presta all'armonizzazione e alla razionalizzazione del sistema burocratico, ma anche sulla necessità di un aggiornamento legislativo che sappia coniugare e riconoscere in un unico modulo talune “malattie rare” che presentano delle patologie concomitanti, interfacciabili e talvolta sovrapponibili.
La stessa “voce critica” mette in evidenza un paradosso dei nostri tempi che è quello dell'I.S.O. ((I)nternational (O)rganization for (S)tandardization) che talune Istituzioni lo interpretano in relazione a quante risorse si riescono a risparmiare negando o riducendo al minimo determinati servizi che noi continuiamo a leggere come “garantiti” e da erogare sempre e comunque; quando l'esatta definizione è posta nella certificazione della qualità, della sicurezza ed efficienza del servizio da erogare. Questo terreno costituisce un serio campo di confronto, anche se in tempi di magra, a prevalere è il concetto sbagliato.
In questo Convegno si sono dette molte cose, di sicuro interesse per chi sa di dover lottare per qualcosa di buono in questa Società. Abbiamo potuto osservare una platea composita tra addetti ai lavori ed interessati all'argomento perchè, direttamente o indirettamente, coinvolti; due facce della stessa medaglia:
-la Società Scientifica senza le “malattie rare” potrebbe studiare altri fenomeni, altri aspetti dei misteri dell'uomo;
-le Associazioni coinvolte e oggetto di studio non avrebbero senso, se non nelle molte altre configurazioni della mente umana.
In fondo, il pensiero è il protagonista, il vero genio: come quando dalla platea una signora troppo disperata dalla realtà che si trova a vivere con la malattia del proprio bambino e la latitanza delle strutture pubbliche di assistenza, denuncia tutto questo esprimendo il proprio sincero pessimismo.
La risposta è l'invito motivato degli addetti ai lavori a provare a riguardare il bicchiere mezzo vuoto e provare a vederlo come mezzo pieno. Sarà questo l'auspicio dello spirito futuro di ognuno di noi?