ACAR

Associazione Conto Alla Rovescia

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VII° Incontro Convegno

10 – 11 – 12 Aprile 2015

RICERCA E TERAPIE: QUALI PROSPETTIVE


Sea Lion Hotel Via Aldo Moro, 65 – Montesilvano (PE)

 


 

I giorni dell’evento raccontati secondo il punto di vista di Francesco del Comitato Direttivo.

 

Introduzione

La nostra associazione A.C.A.R. anche quest’anno ha creato le premesse per un incontro piacevole ed interessante per tutti i partecipanti superando una serie di ostacoli sul percorso. Siamo soddisfatti che ogni nostro associato abbia potuto concorrere a dare un suggerimento di tipo organizzativo e logistico, scegliendo anche i temi da sviluppare ed il grado di coinvolgimento e partecipazione individuale al processo interattivo del dibattito.Montesilvano come sede del convegno è stata ideale, in particolare per i nostri figli che associano il paesaggio marino ad una spensierata vacanza, in piena libertà. Inoltre le ottime offerte di servizio e di economicità proposte dall’Hotel hanno fatto il resto.Le scelte di cronaca dell’evento quest’anno saranno contenute all’essenziale, senza perdere le novità e le caratteristiche di completezza informativa che in questo ci hanno sempre distinto.

Dopo l’accoglienza dei partecipanti, il the di benvenuto, avanti con il primo appuntamento: Assemblea dei Soci.

La presidente Sig.ra Maria Roncaccia nel rivolgere un sincero benvenuto a tutto i Soci, in particolare ai nuovi  che partecipano per la prima volta, ricorda che la vice presidente Gabriella ed il marito Vittorio non possono partecipare ai lavori per impegni legati alla cura del figlio che proprio in questi giorni ha dovuto subire un intervento chirurgico. Dall’assemblea parte un pensiero di buon auspicio. La parola passa a Luisa che, in qualità di tesoriera, illustra il bilancio di esercizio chiuso al 31/12/2014. Luisa fa presente che, in luogo delle solite fotocopie, è stata spedita via e-mail tutta la documentazione a cui farà riferimento nell’illustrare le risultanze di bilancio. Si sofferma in particolare sulle principali voci di entrata che si riferiscono in primo luogo al cinque per mille ed alle iniziative legate alla diffusione delle uova di pasqua a sottoscrizione. Per la raccolta del 5 per mille rinnova l’invito a darne la massima diffusione perché rappresenta l’entrata più significativa ed inoltre dal 2014 è stato tolto il tetto che nei fatti riduceva la cifra a prescindere dalle adesioni. Le iniziative promosse dall’associazione negli anni passati per raccogliere ulteriori fondi si sono affievolite, anche se rimangono sempre in piedi quelle iniziative associate a produzioni di bomboniere e ricorrenze da segnare con pergamene sempre valide, come altre iniziative rivolte alle comunità. Le risorse servono anzitutto a organizzare i nostri incontri con abbattimento dei costi ai nostri soci e finanziamento del progetto rivolto alla raccolta di dati, come deciso già dal convegno di San Giovanni Rotondo, in sintesi il Registro della malattia esostosante. Al riguardo la stessa precisa che per motivi di ordine burocratico il finanziamento relativo all’anno 2014 sarà inserito nel bilancio in corso per questioni di competenza di cassa (essendo stato erogato ad inizio 2015).  Riaffermato che i dati di bilancio sono quelli inviati per e-mail, Luisa si dichiara disponibile a rispondere ad eventuali domande specifiche; a fronte di una visione che ci vede cresciuti come numero di aderenti e come complessità di gestione, auspica anche una maggiore collaborazione degli associati, magari su spunti ed iniziative particolari che ogni socio può segnalare e sviluppare, lavorando insieme a noi. Tra le altre iniziative segnala il gadget dei post-it inseriti nella cartellina, offerti dai soci Maugeri, ricordando che Roberta ha dato un significativo impegno anche nel curare il progetto e la realizzazione del calendario di questi ultimi anni. Inoltre fa presente che nella cartellina è stato inserito un comunicato ai partecipanti del Consiglio Direttivo che verrà spiegato brevemente da Francesco, al quale cede la parola prima di procedere con gli spazi riservati ai partecipanti come protagonisti di questo incontro. Francesco nel rispondere a questa richiesta spiega che il comunicato deriva da una serie di domande che si sono posti in seno al Consiglio Direttivo, a fronte di un panorama apparentemente quasi statico rispetto all’anno scorso o a quello che anche negli anni passati è stato fatto ma non ha avuto risonanza tra noi; quindi si è voluto mettere in evidenza come invece il mondo è stato in continuo movimento e tutt’ora non è affatto fermo al traguardo del percorso. Si è voluto fare il punto dei nove anni della nostra esistenza come associazione richiamandoci ad una ricerca scientifica che è già storia ed ancora cronaca per le problematiche non risolte dei casi concreti che vengono avanti. In questo contesto diciamo di aver acquisito molta esperienza che ci fa affrontare con più serenità le tante incertezze del presente. Sul fronte della ricerca abbiamo voluto immaginare un treno in corsa più lungo della nostra esistenza che abbraccia un cinquantennio di studi a livello planetario il quale ha visto praticamente assente il nostro Paese, per ragioni che non stiamo qui a spiegarci; ma l’importante è sapere che c’è un risultato positivo a cui possiamo appoggiarci per andare oltre. Ebbene, con ciò abbiamo voluto sottolineare l’importante studio   scientifico svolto sulla conoscenza del genoma umano: si tratta di un patrimonio di conoscenze che inizia dal 1953 e si conclude con gli anni 2000. In questo periodo i grandi passi della conoscenza della “mappatura del genoma umano” si accompagnano all’affermazione di altri due principi importantissimi per il genere umano. In primo luogo la “dichiarazione universale sul genoma umano” dell’Unesco a tutela e difesa della dignità dell’uomo sulla Terra contro ogni tipo di discriminazione sociale dovuto a caratteristiche del genoma umano. Con una dichiarazione congiunta del presidente degli Stati Uniti Bill Clinton e presidente del governo inglese Tony Blair si afferma il principio che esclude ogni possibilità di speculare sulle conoscenze del genoma umano. Queste sono delle ottime basi di conoscenza per ognuno di noi che deve avere la consapevolezza di dover insistere nel campo della ricerca, visto la complessità degli studi, prima di giungere ad un risultato che ci porti fuori da questo stadio di attesa. Attesa fiduciosa insieme agli altri attori in campo con cui, di volta in volta, si deve interagire e confrontarsi. Nel giudicare positivamente le scelte operate in questi primi 9 anni, questo Consiglio Direttivo ritiene di poter proseguire in tale direzione, facendo ogni sforzo per garantire incontri in ambienti accoglienti, familiari e propositivi… e questo lo abbiamo comunicato e sottoscritto.

 

Spazio e disposizione…. I soci si raccontano (Vita, esperienze, riflessioni, proposte)

 

In questo spazio si inserisce Davide con la sua storia di affetto da esostosi multipla con le sensazioni ed i disagi generalizzabili che però lui racconta con l’ironia e la leggerezza che gli è congeniale, consapevole del fatto che questa malattia non si stanca di seguirlo per tutta la vita per cui, tutto sommato, è meglio scendere a patti e considerarla come “un’amica speciale”, con cui si ha  a che fare tutti i giorni, una compagna che si è imposta senza che noi l’avessimo mai invocata o scelta. Ma oggi ci viene data una opportunità di scelta, complice il progresso della scienza; si aprono due strade da poter percorrere che sono la “diagnosi prenatale” e la “diagnosi preimpianto. Lui ha optato per l’analisi preimpianto, cioè la verifica dell’embrione sano prima che venga inserito nel corpo della donna. Piccolo problema: in Italia fino a quando c’è la legge 40, le coppie fertili non possono accedere a questo percorso di PMA (procreazione medicalmente assistita), salvo che uno dichiari di essere infertile. A queste condizioni ci sarebbe la decisione Stato Regioni di ammettere l’accesso a questo tipo di richiesta. Un’altra limitazione delle Regioni è venuta dal fatto di ammettere la verifica per talune malattie più comuni e non le “malattie rare”, per cui come ultima chance rimane quella di emigrare all’estero; come vedete ormai tutti sono costretti a espatriare, non solo i cervelli di cui qualche volta si parla. Il suo consiglio è quello di recarsi a Chania (Creta), dove c’è un ottimo centro per la PMA. Nel frattempo insieme alla compagna Rossella stanno portando avanti delle cause per tentare di smuovere la situazione in Italia, tant’è che il 14 aprile p.v. ci sarà una riunione ministeriale dove si discuterà di come creare le strutture pubbliche per dare una risposta positiva alle istanze aperte di tante coppie fertili con altri tipi di problemi assimilabili al loro.  Segue dibattito a tema libero e per casi particolari tra i presenti; una chiacchierata che mette a confronto esperienze diverse tra i soci, in particolare risalta la difficoltà vissuta all’interno delle famiglie dove coesistono casi di bambini affetti e fratellini normali che si sentono un po’ messi da parte; ciò rappresenta il rischio che si creino delle reazioni insospettabili negli equilibri di famiglia. Un oggettivo problema di cui tenere conto. Maria, tra le altre considerazioni, comunica che il dott. Carmine Zoccali, che interverrà domenica su un tema specifico, ha proposto, per la verità all’ultimo momento, un questionario da sottoporre ai partecipanti al convegno per un’indagine conoscitiva sullo stato clinico degli affetti, correlati ad altri disturbi più comuni. Alla distribuzione del relativo stampato, si lamenta il fatto che viene richiesto anche il nome del soggetto, il quale più correttamente intende conservare il proprio anonimato, per una questione di privacy. Si conviene sulle considerazioni addotte dall’assemblea e si motivano meglio le ragioni di questa indagine. L’assemblea a queste condizioni si dichiara disponibile a riempire il questionario. Si precisa che da questo punto di vista si è sempre dimostrata generosa nel senso che ha risposto anche ad altri questionari che avevano l’obbiettivo di articolare meglio le conoscenze della malattia e dell’esperienza di come era stata affrontata e vissuta dal punto di vista individuale e come si era rapportato ed interagito con le strutture sanitarie esistenti sul territorio. Da questo versante, la generosità dell’associazione non è messa in discussione, rispondendo correttamente al principio statutario di cui all’articolo 2 lettera a) dello stesso. Con queste intese l’assemblea è sciolta ed i lavori riprenderanno l’11 secondo programma. Buona cena a tutti!

 

11 Aprile 2015

 

La giornata è di quelle belle, promettenti; abbiamo scelto un paesaggio meraviglioso per ammirarlo a colazione attraverso le vetrate della sala che danno sulla spiaggia, dove un tappeto di sabbia deserta ci divide dal mare calmo e assente come una tavola infinita che si perde all’orizzonte, dove spunta il sole e l’aurora filtra i suoi colori accecanti che si interrompono dietro la scogliera protettiva. L’aria fresca e pungente, si trasforma in fragrante, corroborata dal sole che punta verso l’alto, verso lo zenit del cielo terso e profondo. E’ veramente uno spettacolo invitante e rilassante, ma ognuno di noi sa che siamo qui per un altro programma che non vogliamo perdere, per cui alla spicciolata ci inabissiamo nella sala per prendere posto. La presidente Maria nel dare il benvenuto ai partecipanti ed ai relatori che si alterneranno nel corso dei lavori, rivolge un pensiero doveroso a Paola che non c’è più ma è nella memoria e, da lassù, ci osserva e ci ispira; giustifica le assenze già citate in precedenza e porta i saluti di Gabriella e Vittorio che hanno partecipato alla preparazione di questo evento e ci tenevano ad essere presenti. Detto questo, cede la parola al dottor Leonardo D’Agruma – Genetista – del Laboratorio Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo in qualità di moderatore ed augura buon lavoro.

 

Il dottor Leonardo D’Agruma ringrazia per essere stato chiamato a presenziare al convegno anche quest’anno ricordando che ormai sono state tante le occasioni di incontro che è come ritrovarsi tra un gruppo di amici legati da un rapporto di vicinanza ai problemi trattati ed alle attese riposte in questo percorso di apprendimento e di confronto. Il laboratorio di riferimento oltre a dare prova di collaborazione fattiva con i progetti di ricerca di cui si parlerà in questo contesto, anticipa la novità del momento che è data dal fatto che l’Istituzione nel rendersi sempre più utile alle esigenze degli affetti, si sta attrezzando per un ambulatorio multidisciplinare nel campo delle esostosi multiple. Questa era una novità di cui ci teneva metterci a corrente. Prima di introdurci nei lavori del convegno abbastanza ricco e variegato di contenuti, richiamandosi alla prassi dell’associazione che in queste occasioni rivolge sempre formale invito alle Istituzioni ed autorità politiche per raccordarsi anche alla loro voce, da lettura del saluto scritto giunto dall’ Assessorato regionale alla salute a firma del dott. Silvio Paolucci che non è potuto essere presente per altri impegni istituzionali precedentemente assunti; il testo recita: “ringrazio dell’invito al Vostro Convegno che si terrà a Montesilvano nei giorni 11 e 12 aprile p.v. purtroppo non riuscirò a partecipare a causa di un impegno istituzionale non prorogabile. Vi sono grato per l’impegno ed il contributo che quotidianamente manifestate nell’interesse del sistema sanitario e del cittadino. Certo della vostra comprensione Vi saluto con spirito di profonda amicizia e collaborazione”. Nel dare inizio ai lavori cede la parola alla dott.ssa Marina Mordenti – biotecnologo, biologo e ricercatrice SSD genetica medica I.O.R. Bologna che tratterà del “Registro & Progetti: dove stiamo andando”.

La dott.ssa Marina Mordenti richiama sinteticamente per titoli i progetti aperti che formano oggetto di studio e ricerca che stanno portando avanti, che sono Ma TrOc, Giovani Ricercatori, Italia – USA, RARER Regione Emilia Romagna, PICO Cineca ed altro. Ma TrOc è un progetto della durata di tre anni che si occupa della ricerca di target molecolari e biomarkers diagnostici e prognostici relativi alla degenerazione maligna della malattia esostosante. Si tratta di capire meglio quali informazioni ricorrono dalle analisi molecolari e quali sono le cause responsabili della trasformazione maligna delle esostosi in condrosarcoma periferico. Inquadrare le basi molecolari e biochimiche responsabili della formazione neoplastica permetterà di individuare target prognostici correlati ad un maggiore rischio neoplastico e target terapeutici che possano aprire la strada ad approcci di cura alternativa alla chirurgia. Questo risultato potrà essere un dato apprezzabile in fondo ad uno studio molto complesso che occorre citare almeno per titoli, per entrare nella logica giusta della comunicazione. Occorre sapere che ci sono dei passi di studio che si pongono l’obbiettivo di – “definizione dei parametri da collezionare per la correlazione genotipo-fenotipo; individuazione di due correlazioni genotipo-fenotipo separate [adulti e bambini]; vagliata l’ipotesi di un Registro Europeo della Malattia Esostosante”. Va “individuata la casistica da analizzare per le valutazioni molecolari e biochimiche; avviata la raccolta dei campioni per le valutazioni molecolari e biochimiche; avviata la procedura di preparazione dei campioni ed invio presso il centro che effettua le analisi; disseminazione”. Questi approfondimenti devono soddisfare l’esigenza di “maggiore conoscenza della storia naturale e dell’epidemiologia della malattia esostosante; comprensione dei meccanismi che portano alla trasformazione maligna; individuazione di marcatori prognostici e diagnostici legati alla degenerazione maligna”. Altri elementi di attenzione riguardano la morfologia delle varianti di sviluppo muscoloscheletrico in costanza di malattia. Ci sono 6 gruppi di studio che a livello europeo confronteranno i loro risultati per definirne una chiave comune di comprensione. L’altro progetto è quello dei “giovani ricercatori” che tratta dell’accuratezza diagnostica della NGS (Next Generation Sequencing) per la diagnosi genetica delle malattie rare ortopediche. Questo consiste nello studio di un nuovo sistema diagnostico per lo screenig genetico di due displasie scheletriche (tra cui la malattia esostosante) basato sull’utilizzo di tecniche innovative per il sequenziamento massivo, teso ad avere una validazione correlata da una valutazione dell’accuratezza diagnostica, confermando un’analisi del costo – efficacia dell’NGS migliore rispetto alle metodiche tradizionali.  Questo studio si pone l’obbiettivo di “individuare il sistema diagnostico più efficace; tempi diagnostici molto più veloci; costi economici più contenuti. Nelle intenzioni progettuali rimane “una macchina dell’efficienza e del risparmio”. Il progetto “Italia – USA” è quello del Ministero degli Affari esteri, ha una struttura modulare di tre anni ma deve essere approvato di anno in anno; la buona valutazione dell’anno precedente è condizione per accedere ai finanziamenti per gli anni successivi e siamo alla rendicontazione scientifica del primo anno, con l’auspicio di avere tutte le autorizzazioni per continuare in questo progetto. L’obbiettivo finale è quello di arrivare a delineare un approccio terapeutico alternativo a quello chirurgico per la cura della malattia esostosante. Allo stato attuale si registra l’assenza di un modello murino efficace da studiare perché mancano delle informazioni chiare sulle basi molecolari e biochimiche della patologia stessa, quindi, in questa fase lo studio si prefigge di caratterizzare gli altri attori biochimici e molecolari, oltre ai Ext1 e 2, correlati alla crescita delle esostosi ed alla degenerazione maligna, elementi essenziali per procedere alla creazione di un modello murino adeguato. Occorre mettere a confronto studi biochimici su tessuti patologici benigni e maligni per capire le differenze; individuare i meccanismi biochimici aggiuntivi che si scatenano in caso dei geni Ext1 e 2 alterati ed approfondire lo studio dei microRNA sierici per discriminare i pazienti dai controlli. In questo modo si avrebbero i fattori per discriminare le esostosi benigne da quelle maligne e si avrebbe una esatta comprensione dei meccanismi che impediscono la realizzazione di un modello murino. Il progetto RARER 18 mesi, già in forza da circa un anno, in sintesi si tratta di un laboratorio innovativo, basato sulla NGS e terapia genica per la diagnosi e la cura delle malattie rare nella regione Emilia Romagna, con implementazioni innovative di diagnosi e comprensioni clinico genetiche atte a migliorare il servizio di assistenza per il paziente stesso. Questi studi servono a creare le premesse per la stesura dei PDTA (Percorsi Diagnostici, Terapeutici e assistenziali) più realistici ed efficaci, con un occhio di riguardo anche alla razionalizzazione della spesa sanitaria. Gli strumenti di sistema da mettere in correlazione sono: - la realizzazione di un registro delle malattie rare che raggruppa 8 patologie diverse, tra cui la EM; affidamento ad una valutazione del sistema di analisi NGS (in grado di elaborare 3 patologie in contemporanea, tra cui La EM) e l’avvio di una terapia genica (non ancora per la EM). Uno dei più recenti progetti a cui il laboratorio di genetica medica è quello di PICO CINECA. Questo progetto si rivolge prevalentemente a servizi di ricerca universitaria di Bologna e si affida a strumenti di avanguardia come la “3Tesla MRI che si pone all’avanguardia nel campo dell’archiviazione ed analisi dei dati, affidabile nel campo della sicurezza e tutela della privacy. Ci sono elevate prestazioni di calcolo da mettere in sinergia. Si profila un periodo di sperimentazione di 6 mesi con utilizzo dei dati EM e di una buona probabilità di ricevere dei finanziamenti ISCRA per continuare con i prossimi passi della ricerca correlata alla EM. Queste risorse di potenza di calcolo aprono delle opportunità di studio e di ricerca impensabili prima della lettera di intendi con CINECA. In ultima analisi, si rende noto del progetto sottoposto a Telethon avente scopi primari quali l’individuazione di procedure terapeutiche alternative o integrative alla chirurgia invasiva e l’integrazione dei dati provenienti da varie tipologie di strumenti per l’imaging e da complete analisi genetiche. Ma i progetti continuano con MONet, lanciato a livello europeo, che ha lo scopo primario di individuare la caratterizzazione dei meccanismi molecolari dell’EM per predire l’evoluzione della patologia; portare questi dati a sintesi traslazionale, anche mediante le informazioni che derivano da più studi. Tutto questo per definire delle linee guida per la gestione della diagnosi, della clinica e del trattamento dei pazienti. A questo punto potremmo essere soddisfatti di tutti questi progetti, ma bisogna capire il lavoro e l’entusiasmo che c’è dietro, la voglia di restituire tanti risultati ed uno in particolare che è quello della soluzione finale. Come tutte le cose anche la ricerca oltre all’intuizione, la curiosità, lo studio, ha il rispetto delle regole che riguardano l’uso dei dati e la loro protezione. In questo senso, ci viene raccontato lo stato dell’arte dei vari progetti ed in particolare il Registro REM, con la realizzazione di una struttura di governance per il Registro; la redazione del protocollo del Registro REM; la redazione della scheda informativa con relativo consenso; la migrazione dei database presso il GSI per la loro sicurezza e per la loro stabilità nel tempo. La fonte dei dati parte da quelli disponibili da parte degli utenti IOR. La valutazione di implementazioni future sia a livello informatico che relativamente ai dati raccolti.

La disseminazione del Registro REM sul territorio nazionale ed internazionale.  In tutti questi progetti di ricerca ci sono delle costanti da ricordare che sono: la conoscenza dei dati, l’elaborazione, e gli scopi che si prefigge lo studio degli stessi. In questo contesto ci sono dei soggetti di diritto e tutela che ci porta a riempire di scartoffie il Laboratorio, ma questo è fondamentale per definire un corretto rapporto con il paziente. Sottolinea l’importanza di aver creato una governance che supervisiona il lavoro e da una validazione di merito. Questa è formata da comitati di controllo esterni a tre indirizzi (board): esperti e portatori di vari interessi e competenze ad alto livello, organo indipendente dall’Ente di Ricerca; un board a carattere scientifico universitario; ed uno staff interno composto di esperti e responsabili di tutta la gestione del laboratorio che si interfaccia con le Istituzioni I.O.R. Un rappresentante dell’associazione è invitato a partecipare alla prima riunione dell’Advisory Board, già programmata per il 5 maggio p.v. Ci sono varie problematiche da affrontare che investono la gestione della Biobanca e l’etica dell’uso e del trattamento dei dati. Ma questo si vedrà meglio sul piano pratico tra proposte e suggerimenti a confronto. Il comitato scientifico sarà composto da scienziati del settore di fama mondiale che esamineranno e valuteranno la bontà dei vari progetti prima di renderli operativi. Infine lo staff interno si occuperà della gestione dei dati della scelta dei software e della strumentazione di laboratorio verificandone l’aggiornamento tecnologico di indagine. Sorveglia la formazione del personale ed assume il rischio e la gestione economica e la sostenibilità dell’impresa. Ci è data conferma che tutti i punti dello stato dell’arte dei progetti sono stati avviati. Si guarda con interesse ai passi successivi che riguardano l’esigenza di ampliare il Registro REM a livello europeo, con inserimento nei tavoli di lavoro aperti da Ma TrOc, finalizzati proprio a questi obbiettivi. Ci sono buone aspettative dalla partecipazione ad altri progetti già richiamati nel corso di questa lunga e complessa relazione. La speranza che entrando in questi progetti di dimensione europea anche le associazioni avrebbero l’opportunità di partecipare, con il vento favorevole della Commissione Europea e l’intesa con altre associazioni, potrebbero fissare le comuni necessità e formare un unico “core” produttivo con buone probabilità di considerazione e risposta adeguata.

La dott.ssa Manuela Locatelli – contrattista di ricerca del Laboratorio di genetica medica e malattie rare ortopediche I.O.R. di Bologna tratta di “BIOGEN. Lo stato dell’arte” ci introduce nel concetto di biobanca che intende una collezione di campioni biologici (tessuti biologici di varia provenienza) che vengono stoccati e conservati per un successivo uso per analisi in fase successiva. Ad ogni campione è associata un’etichetta con dati di tracciabilità del campione, cioè: data del prelievo, temperatura di stoccaggio ed altri accorgimenti conservativi; nonché dati clinici, genetici, familiari del paziente…Quindi, una raccolta organizzata non solo di materiali biologici ma anche delle informazioni ad essi associati formano una biobanca. Una biobanca da dei vantaggi in termini di qualità, stabilità e conservazione nel tempo del prodotto ed anche sicurezza del materiale raccolto. Deve prevedere l’eventualità di scambio di bio-campioni tra ospedali e centri di ricerca, in particolare quando si tratta di malattie rare. Le finalità di una biobanca devono essere proprio quelle di favorire la ricerca, anche in vista di approcci diagnostici innovativi, oppure studi di ricerca più completa disponendo di un dataset più ampio: ad esempio per individuare una trasformazione maligna, piuttosto che sviluppare nuovi farmaci o per ampliare le conoscenze di patologie rare. BIOGEN è la biobanca strutturata all’interno del SSD (Servizio Semplice Dipartimentale) di Genetica medica e Malattie rare ortopediche.  E’ sottoposta alla stessa governance già descritta nel precedente intervento. La ragione della sua costituzione sta nel fatto che in questi ultimi anni i campioni biologici sono andati aumentando di numero per cui è nata spontanea la necessità di dotarsi di una struttura del genere. Dal 2013 è stata formalizzata la costituzione agganciata a tutti i progetti di ricerca in via di sviluppo ed ha ricevuto l’approvazione del Comitato Etico. I campioni raccolti fino ad ora sono principalmente campioni di sangue e tutti i derivati di laboratorio, quali il DNA, tessuto biologico, linfociti, linee cellulari, RNA, siero ecc. arrivano dall’ambulatorio di genetica medica, dai reparti IOR, anatomia patologica, da altri centri nazionali ed internazionali, con cui si ha un rapporto di collaborazione, con provviste periodiche. Sul piano gestionale, nel richiamare il modello di “governance” adottato per i progetti di studio e ricerca, ricorda il ruolo importante che potrebbero svolgere le rappresentanze dei pazienti nell’ “advisory board” scegliendo gli ambiti più opportuni dove dare una mano con il bagaglio della propria esperienza di vicinanza ai pazienti. BIOGEN nasce con uno standard di qualità all’altezza della certificazione UNI EN 9001:2008 e accreditata a livello regionale. L’eccellente gestione di qualità tenuta fino ad oggi permette di perseguire un continuo miglioramento delle condizioni generali utilizzando procedure standard (SOP) già condivise ed accettate a livello internazionale. Riassumendo, l’attenzione ed il perfezionamento di BIOGEN riguarda la gestione dinamica del campione con stesura di vademecum TLSB per accettazione e gestione dei campioni stessi in una logica di “registro di bordo” che annota ogni possibile intervento di carico, associazione di scheda tecnica informativa, conferma e controfirma di ricezione del campione da parte del destinatario. La tracciabilità del campione collegata a dati anagrafici, familiari e clinici viene processata tramite la piattaforma informatica GePhCARD che distingue i dati clinici e molecolari con alti livelli di sicurezza di accesso al sistema, con diversificazione dei livelli di accesso. Garanzia di integrità dei dati con garanzia di salvataggio periodico su potenti server dell’Ospedale. Si richiamano gli aspetti etico giuridici che passano attraverso la tutela della riservatezza, consapevoli che le attività delle biobanche richiedono particolare attenzione a numerosi aspetti di natura giuridica, poiché il materiale biologico umano e i dati genetici ad essa collegati devono essere trattati con modalità che garantiscano la dignità, i diritti e la libertà della persona. Al riguardo ci sono corsi di formazione specifici per gli operatori che acquisiscono piani di sostenibilità a lungo termine. C’è il gruppo di esperti che sta definendo l’informativa ed il consenso informato per la conservazione ed il trattamento dei campioni biologici presso le biobanche dello I.O.R. Sono in studio anche delle brochure in formato cartaceo e da inserire sul sito per dare il massimo di trasparenza e di pubblicità alle attività di BIOGEN in pieno sviluppo ed evoluzione. Va detto che questo progetto si integra con BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure): si tratta di un Consorzio a livello europeo a cui partecipano circa 30 paesi, costituita nel novembre 2013 proprio per rispondere al meglio a questa esigenza di estendere la ricerca su una mole di dati più ampia ed articolata. Il dott. D’Agruma, sentito con interesse l’intervento della dott.ssa Locatelli, apre il dibattito sollecitando delle domande da parte dell’assemblea. Luisa pone la domanda sull’’uso dei campioni in carenza di casi da poter analizzare; se ci sono dei filtri che tengono conto di questo aspetto oppure si seguono altri criteri. La dott.ssa Locatelli rispende che la cosa più facile da fare è quello di organizzare dei registri di patologia iniziando da quelle con un maggiore numero di casi, ma i criteri di trattamento dei campioni sono sempre gli stessi a prescindere se hanno uno sbocco di analisi e studio immediato oppure per le loro caratteristiche sono destinati ad un periodo di standby per assenza di interesse nel momento della raccolta. La distinzione va fatta tra i campioni trattabili (cioè coperti da consenso di disponibilità alla ricerca) o sospesi in attesa di perfezionamento. Una cosa è certa: “non si butta via niente”. Un socio domanda a proposito della raccolta dei campioni per indagine genetica, per chi ha avuto occasione di rivolgersi al Gaslini di Genova piuttosto che Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, per permettere un ulteriore studio da parte di Bologna, c’è collaborazione oppure il suo caso non sarà preso in considerazione per questo? Il dott. D’Agruma su questo punto assicura che l’idea di collaborazione tra i laboratori è attiva; sul piano istituzionale si stanno perfezionando le intese per parlare la stessa lingua e concorrere ad un risultato comune. I tempi più lunghi sono stati spesi per trovare un’intesa tra le amministrazioni perché soprattutto ci sono quelle che devono sottoscrivere le convenzioni che permettono di realizzare i progetti di insieme. Ma questo obbiettivo a breve sarà raggiunto e perfezionato. Auspicio della dott.ssa Locatelli rimane anche quello di puntare ad uno studio a livello europeo che possa mettere a confronto casistiche nazionali con caratteristiche proprie ed altre caratteristiche riconosciute altrove. In questo modo si avrebbe una maggiore conoscenza della malattia e più strumenti per affrontarla.  In vista della conclusione di questo momento di confronto se da un lato si espongono dubbi e domande che nascono e si alimentano dentro la problematica e le sue possibili soluzioni nel campo delle ipotesi perché la ricetta della verità non è stata ancora scritta a cominciare dai ricercatori, convinti che il disordine del gene EXT1 e EXT2 è solo uno degli elementi in campo; resta molto da studiare in correlazione altri elementi non conosciuti, ma che i nuovi strumenti diagnostici e di analisi molecolare potranno mettere in luce. Quello che risalta invece è una carenza di coordinamento nella raccolta dei campioni e nella gestione in riferimento ad un percorso lento e difficile nel raccogliere il consenso informato per mettere a disposizione dei ricercatori questo prezioso materiale. Si rilevano anche delle difficoltà all’interno dello I.O.R., per bocca di alcuni nostri associati che nel corso dei loro contatti con l’ospedale affermano di non essere stati informati su questo tipo di indagine genetica dell’affetto, estesa all’ambito familiare. La dott.ssa Locatelli si dichiara dispiaciuta per questo disguido, anche a fronte di un impegno molto importante che si va delineando, dove vale l’impegno e la sensibilità di tutta la filiera medica dell’ospedale e dei centri di riferimento della rete nazionale.

 

E’ il momento di presentare il successivo intervento  affidato all’Ing. Maria Antonia Giampaolo – responsabile del Servizio Teleconsulto – I.O.R. Bologna che tratterà del tema: “Il teleconsulto e l’ortopedia nell’IRCCS Rizzoli: dal progetto di ricerca all’erogazione del servizio al paziente”. Il dott. Leonardo D’Agruma lo fa volentieri anticipando le aspettative quando la teleconferenza ed i suoi apparati elettronici ad alta definizione mettono in contatto il paziente con il medico per un consulto che supera le difficoltà della distanza senza trascurare i dettagli del controllo medico. L’ing. Gianpaolo nel prendere la parola pone le premesse di quello che rappresenta l’uso integrato delle nuove tecnologie applicate alla medicina per evitare il disagio di affrontare un viaggio e la capacità di fare rete tra le varie discipline della diagnostica fino alla visita di controllo vera e propria. La novità che sotto determinati aspetti non è più tale conta già circa 15 anni di collaborazione con l’ospedale di Bologna, anzi ne rappresenta una importante struttura che va consolidandosi con il tempo e sempre con nuovi progetti di teleconsulto al servizio delle relazioni ospedale e pazienti. Il teleconsulto mette in contatto medici indipendentemente dal luogo dove si trovano, per uno scambio di informazioni; ma quando è adeguatamente strutturato può sostituire una visita di controllo, laddove il protocollo lo permette, previo scambio di informazioni relative al paziente che vanno dai dati anagrafici a quelle di anamnesi per conoscere la storia del paziente, al fattore della diagnostica ed esami clinici correlati. Acquisite queste informazioni, si può procedere ad una visita a distanza. In capo a tutto questo ci deve essere una richiesta, un quesito a cui occorre dare una risposta dei medici che prendono parte a questo tipo di teleconferenza. In questi frangenti ci sono già dei pezzi di tecnologia avanzata che permettono di esaminare un paziente in un luogo e refertare il risultato diagnostico da uno specialista in luogo remoto. In questo frangente la relatrice declina quattro differenti tipi di teleconsulto. Si può avere il caso di un medico che chiede un parere di supporto ad un super specialista per una problematica specifica; un altro caso può essere inquadrato come intervento d’urgenza: evento traumatico in caso di incidente, dove pur in carenza di un centro specializzato di urgenza, il paziente può essere sottoposto ad una TAC d’urgenza che, nel giro di pochi minuti, può essere esaminata dal centro ortopedico traumatologico, dove lo specialista tramite il teleconsulto da dei pareri importanti sugli interventi più urgenti da poter adottare. Un altro settore importante del teleconsulto riguarda il controllo a domicilio effettuato con un Kit a disposizione del paziente che rileva determinati parametri che vengono trasmessi in tempo reale al centro specialistico di patologia per un costante controllo e personalizzazione della terapia da somministrare. Questo caso vede il paziente come parte attiva con interazioni dirette del Web che mette in contatto paziente e centri di cura. Ma la casistica che più ci potrebbe toccare da vicino riguarda la “tele visita” preparata attraverso ambulatori dislocati in vari centri del Paese con prevalenza verso il SUD, ma con estensione anche in altre zone, compreso le isole. In questo caso gli attori in campo sono due: il medico specialista dell’Istituto Ortopedico Rizzoli che da questo tipo di disponibilità alla tele visita; il paziente presente presso un tele ambulatorio attrezzato, con l’assistenza di un tecnico operatore di teleconsulto che si occupa della trasmissione delle informazioni mediche e cliniche e supervisiona alle strutture di teleconferenza. L’esito del teleconsulto è un vero e proprio referto medico che viene inviato al domicilio del paziente. Sono esclusi da questa possibilità quei casi dove la visita non può prescindere dall’osservazione tattile del paziente, ma un buon 80% dei casi può usufruire delle strutture di teleconsulto, con garanzia di esame obbiettivo equivalente ad una visita tradizionale. I vantaggi della tele visita stanno nel fatto che seguendo un preciso protocollo di acquisizione di informazioni non possono sfuggire elementi di conoscenza importanti per lo specialista. Se si tratta di paziente già in trattamento dal Rizzoli, il quadro è ancora più completo proprio perché lo specialista ha tutti gli elementi di conoscenza, dal primo intervento a tutto il decorso del follow up del paziente. In tutto questo è attivo un call center che orienta il paziente sul come muoversi per ottenere il maggior vantaggio da questa esperienza. In ultima analisi, va considerata la convenienza economica della scelta che oltre ad evitare il disagio della trasferta per raggiungere il Rizzoli di Bologna evita anche perdite di tempo e giornate di lavoro perse al parente che avrebbe dovuto accompagnare ed assistere il paziente.  Gli utenti potenziali per la massima parte arrivano tramite contatti diretti al Call Center (circa 40%); in questa fase vengono filtrati e rifiutati gli interventi impossibili da seguire con questo sistema di approccio. Altri utenti arrivano con il passaparola e danno anche il gradimento del servizio (circa il 30%). Per il 20% scoprono il servizio attraverso informazione e ricerca in comunicazioni specializzate. Un 10% scopre questo servizio al momento del contatto telefonico; l’ing. Giampaolo precisa che ad oggi questa scelta è fatta solo in libera professione perché il sistema sanitario nazionale reputa oneroso il carico di questo servizio; ma i tempi sono maturi per sottoscrivere una convenzione che porrebbe lo specialista nelle condizioni di una visita intramoenia in ambiente tecnologicamente avanzato ed al passo con i tempi. Questa prospettiva permetterebbe di allargare lo spettro delle patologie da poter seguire in remoto e la generalizzazione di ambulatori ad uso tele visita su tutto il territorio nazionale ed oltre. Allo stato attuale si potrebbe sottoscrivere una convenzione a condizioni agevolate per gli aderenti all’associazione A.C.A.R. che per la loro locazione sul territorio potrebbero reputare conveniente essere seguiti con il modulo del teleconsulto. In conclusione si parla di possibili ipotesi temporanee intermedie di passaggio ad una capillarizzazione del servizio che arrivi direttamente al domicilio del paziente tramite la rete, dopo che saranno state studiate tutte le precauzioni atte a salvaguardare la sicurezza e la privacy dell’utente. Ci sono arrivate le banche, è auspicabile che ci arriveremo anche noi.

 

Il prossimo intervento è del dottor Giannantonio SpenaDirigente medico Divisione Neurochirurgia – Spedali civili di Brescia, che ci parla di “Screening dei gliomi cerebrali nei pazienti con sindrome di Ollier/Maffucci: come quando e perché”. Anzitutto ringrazia per l’invito che ha accolto volentieri e, per essere la prima volta nostro relatore, già leggendo alcune frasi del calendario, dice di essere positivamente colpito; c’è sempre qualcosa di bello su cui riflettere ed anche da imparare. Il suo intervento si concentra su qualcosa di molto raro poiché riguarda una eventualità rarissima in una patologie molto rara come la Ollier/Maffucci. Quindi si pone l’obbiettivo di dare delle informazioni in un campo oncologico del cranio, per dire la descrizione di questo caso è da imputare più alla letteratura medica che ad un caso recente. Sono trascorsi 111 anni da quando il medico Boinet diagnosticò un tumore alla base del cranio, cioè un condrosarcoma. Da allora ne sono stati descritti circa 50 casi simili, in una fascia di età compresa tra i 6 e 58 anni. Gli encondromi possono andare incontro a degenerazione sarcomatosa. Nella Maffucci sono manifestazioni di basso grado e possono essere curati con la chirurgia. Quindi, dai casi descritti, si evince che i legami tra questi tumori alla base del cervello e la patologia sono da ricercare nel campo della genetica. Segue un piccolo schema dove mette in relazione il gene della patologia e quello della variante tumorale dello stesso che ne rappresenta una costante. Questo studio è stato confermato in 46 pazienti, numero molto piccolo ma sufficiente a farsi un’idea, distribuiti in 24 affetti da patologia di Ollier e 22 da sindrome di Maffucci. A scalare si individuano 6 condrosarcomi e 18 gliomi nella Ollier; mentre nella Maffucci venivano rilevati 13 condrosarcomi, 8 gliomi ed in 1 entrambe le manifestazioni. Da questo dato statistico si desume che vi è una netta prevalenza di gliomi nella patologia di Ollier; nella sindrome di Maffucci si ha una prevalenza di condrosarcomi, ma quello che risalta è il rischio ugualmente ripartito lungo tutto l’arco della vita. In Francia si è deciso di fare uno screening tra gli affetti della patologia Ollier/Maffucci e ci si chiede perché? La risposta sta nel capire meglio cosa sono i gliomi cerebrali. I gliomi sono tumori intracerebrali primitivi. Da studi epidemiologici viene fuori un dato preoccupante: vi è un percentuale del 55.5% di degenerazione maligna in glioblastoma ed altre varianti; sono classificati in quattro gradi a secondo della velocità di accrescimento; più lenti nei giovani e più veloci ed aggressivi in età avanzata. Però occorre sapere che l’evoluzione dei gliomi sono prevalentemente asintomatici e con rari effetti epilettici ben controllati che mettono a nudo una certa situazione di rischio. Quindi la crescita dei gliomi da un basso grado ad uno più alto si accompagna ad un accumulo di alterazioni genetiche. Avere conoscenza della taglia iniziale del tumore significa avere prova della differenza di volume che aumenta il rischio di evoluzione maligna. Il volume aumenta la difficoltà di asportazione chirurgica. Eppure su questo punto bisogna sfatare il pregiudizio dell’intoccabilità del cervello perché alcune cose si possono fare. Il cervello ha una sua plasticità di funzionamento, per cui le lesione a lenta crescita inducono il cervello a riorganizzare la corteccia in nuovo apprendimento, nuova memoria, ecc.; in pratica si può ripristinare una funzione anche dopo aver rimosso un pezzo di cervello; questo presuppone una indagine clinica che inizia con un consulto medico a cui segue una risonanza magnetica che può dare esito negativo quindi si può optare per una controllo a 3 anni, oppure in caso di esito dubbio si decide per un controllo più ravvicinato. Da queste condizioni di rischio senza sintomi, nasce l’idea di fare uno screening in una popolazione di pazienti che sono a maggior rischio di sviluppare una neoplasia intracranica. In questa scelta il rapporto tra rischio beneficio agevola quest’ultimo. In caso di esito positivo, occorrono maggiori approfondimenti diagnostici, la probabilità che possa trattarsi di gliomi è altissima, quindi si procede con l’intervento del neurochirurgo che studia il caso, i rischi e la tipologia di intervento da eseguire. In conclusione si possono capire le ragioni di aver scelto di fare uno screening che è importante oltre che per il singolo paziente anche per accumulare informazioni su una patologia ancora sconosciuta.

 

Come ultimo relatore della sessione si annuncia l’intervento del dottor Alberto Iannalfi – medico specialista in radioterapia oncologica presso la Fondazione CNAO di Pavia che tratterà del “Ruolo dell’adroterapia nel trattamento dei sarcomi dell’osso e dei tessuti molli”.  Il relatore anzitutto ringrazia per l’invito come opportunità di relazionarsi con un’associazione di pazienti che gli ricorda le sue prime esperienze fatte con un’associazione all’interno di un ospedale ed è sempre un piacere ritrovarsi. L’adroterapia deriva dall’adrone che sono delle particelle del nucleo che vengono accelerate per provocare delle reazioni, cioè si immagini una radioterapia che ha delle caratteristiche ben precise rispetto a quella tradizionalmente intesa. Ci sono due tipi di radioterapia: quella con ioni di carbonio che è 12 x 2000 volte più pesante dell’elettrone; quella con protone che è 2000 volte più pesante dell'elettrone. Quello che è importante sapere che siamo noi a determinare quanta energia deve essere dosata per radiare e ridurre la massa tumorale. A differenza della radioterapia tradizionale che rilascia tutta la sua dose ad ampio spettro, o viene indirizzata con artefici tecnici, nell’adroterapia per sue caratteristiche fisiche sono le particelle stesse che interagendo in un determinato modo con il nostro organismo andranno a scaricarsi e distruggere solo le cellule malate. Il CNAO di Pavia ha installato un acceleratore di particelle con lo stesso modulo del CERN di Ginevra che genera questa energia costituendo un ausilio tecnico di tale levatura da ridurre il tumore in piccole particelle da irradiare salvaguardando le cellule sane. In questo trattamento quello che risalta è la maggiore precisione in grado di puntare tumori in sedi critiche e maggior efficacia per tumori che si sono rivelati radioresistenti che non rispondono alla radioterapia convenzionale. Il trattamento di adroterapia non prescinde dalla chirurgia o neurochirurgia; siccome l’efficacia del trattamento presuppone bassi volumi di massa tumorale, occorre intervenire e lavorare in sintonia con questi centri specializzati in modo da evitare anche che con l’intervento si accompagni un’opera di disseminazione delle cellule tumorali e sia ridotto al massimo il tumore residuo da trattare. Occorre precisare che il trattamento con adroni teme la presenza di metalli, per questo nel caso specifico di interventi in campo ortopedico raccomandiamo di usare protesi ed ausili di carbonio piuttosto che leghe metalliche. Il centro CNAO (Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica) di Pavia è operativo dal 2012 ed ha avuto in trattamento 470 pazienti per varie patologie tumorali, con un’incidenza prevalente di condroma e condrosarcoma. Durante il trattamento è stata rilevata una tossicità acuta ben tollerata. I controlli fino a 12 mesi, quindi un follow up breve per motivi oggettivi, hanno dato risultati soddisfacenti sul tasso di tossicità a lungo termine.  Al riguardo illustra il decorso di alcuni casi clinici sui quali non ci soffermiamo. Le condizioni di ingresso che purtroppo sono sempre quelle di debellare un tumore già certificato nell’esperienza del paziente che, per l’appunto è in cerca di soluzioni per uscirne, per curarsi. Sul piano del concorso Servizio Sanitario Nazionale al trattamento siamo ancora ai preliminari perché questi trattamenti non essendo compresi nei L.E.A. (Livelli Essenziali di Assistenza), per il momento sono esclusi dal convenzionamento. Ci sono pratiche in corso che fanno ben sperare, anche perché il risultato di questo trattamento farà la differenza e convincerà le autorità di validazione che ci troviamo di fronte ad un metodo efficace e migliore dei precedenti trattamenti di Radioterapia. E’ giusto terminare con un pensiero di H. Ford e associato alla filosofia del CNAO: “C’è vero progresso solo quando i vantaggi di una nuova tecnologia lo diventano per tutti”.

 

La ripresa dei lavori del pomeriggio coincide con l’intervento del dott. Simone Riganti – Ortopedico Reparto di Ortopedia e Traumatologia Ospedale Gaslini di Genova - che tratta degli “Aspetti e trattamenti ortopedici della Malattia delle esostosi multiple e del morbo di Ollier”. In premessa generale dà una definizione della malattia esostosica che indica come “malattia ereditaria caratterizzata da una iperplasia dei segmenti scheletrici a modello cartilagineo, prevalentemente metafisaria, con direzione centrifuga rispetto all’osso, con produzione di formazioni esostosiche definite osteocondromi”. Con un quadro composito di RX dettaglia i possibili punti e le caratteristiche della manifestazione clinica della malattia, indicando delle escrescenze in corrispondenza della metafisi delle ossa lunghe, della gabbia toracica e del cingolo pelvico, in numero limitato fino a molte decine, di diversa grandezza e forma (arrotondata, claviforme e puntuta); con ampia base (sessile) e stretta (peduncolate). Si manifestano in modo molto precoce, ma diventano evidenti tra i due e tre anni di età. Sono assimilate a delle tumefazioni di consistenza ossea: sono localizzate dal cingolo pelvico, alle coste, alle spalle e agli arti; danno problemi di compressione delle strutture vascolari e nervose e talvolta impediscono fisicamente il movimento. Gli effetti dolorosi della malattia agli arti sono dati da rigidità articolari a causa di voluminose esostosi localizzate sull’epifisi che provocano dislocazioni secondarie dei capi articolari per crescita asimmetrica e deviazioni angolari. Hanno una evoluzione degenerativa maligna nel 3 o 4% dei casi. Per quanto riguarda la terapia, come primo passo scatta la consulenza genetica per avere una conferma a quello che risulta dalla constatazione clinica. Poi si pone il problema dell’exeresi chirurgica, come unica terapia possibile, ma il messaggio deve contenere determinate condizioni, altrimenti rimane da seguire lo sviluppo del fenomeno con attenzione. Appunto, bisogna rispondere prima alle domande del quando, perché e come. Una rimozione di esostosi va eseguita per la totale massa, altrimenti un minimo di residuo può generare una recidiva, specie se l’intervento è fatto in età precoce. Per esempio una esostosi a larga base è difficile eliminarla del tutto perché arriva a confondersi con l’osso. Un intervento di resezione è bene ipotizzarlo sempre dopo i 6 o 7 anni di età, per evitare un alto rischio di recidiva. Il motivo dell’intervento sta nel fastidio che le esostosi possono provocare a livello funzionale, estetico, o di compressione vascolare o nervosa. L’asportazione può essere un’azione semplice oppure un poco più complessa che richiede anche delle correzioni di deviazioni assiali degli arti inferiori oppure delle correzioni di deviazioni ulnari dell’avambraccio. Altri accorgimenti riguardano il controllo dello sviluppo dell’osso durante l’accrescimento con l’uso delle “8 plate” e a fine accrescimento con osteotomie; con necessità, quando richiesto dal caso, di usare dei fissatori esterni per allungamento dell’arto. In questi ultimi anni, dal 2012 in avanti, sono stati introdotti dei fissatori esterni computer assistiti che attraverso un programma personalizzato sul caso singolo, oltre a gestire il processo di allungamento, fanno anche delle correzioni assiali e tridimensionali delle deformità ossee. Questo programma per il suo sviluppo viene affidato direttamente alla manualità del paziente che a determinate ore del giorno e della notte mette in distrazione le leve del fissatore. Il fissatore esapodalico computer assistito è un sistema utile per la correzione di casi complessi perché riesce a posizionare l’osso in asse agendo sulla rotazione, traslazione e deformità angolari multiplanari, controllando tutto il contesto. Sulla base di una valutazione clinica precisa e approfondita il fissatore esterno viene premontato in fase preoperatoria e impiantato con i parametri oggettivi del paziente, con un percorso già disegnato per arrivare all’obiettivo desiderato. A questo punto il relatore introduce degli elementi di conoscenza della malattia di Ollier, facendo riferimento a colui che per primo la descrisse, per l’appunto il dott. Louis Xavier Edouard Leopold Ollier, vissuto in Francia tra il 1830 ed il 1900. La manifestazione della malattia si presenta con un’evidente asimmetria corporea (accorciamento di un arto da 10 a 20 centimetri) con deviazioni vertebrali, ingrossamento dei tessuti iuxtarticolari (mani e piedi: aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane), cosiddetta “mano di gomma”; l’intelligenza si presenta normale ed il corpo è di bassa statura. Ci sono delle anomalie nella crescita ossea ben più rilevanti delle esostosi; le diafisi affette si presentano corte e slargate e possono portare a delle deviazioni vicino alle metafisi. Nell’avambraccio l’accorciamento ulnare è più rilevante di quello radiale. Si osservano aree condromatose irregolari nella regione metafisaria, con aree di tipo cistico di ipertrasparenza. Si osservano delle alterazioni nell’età ossea. Le trasformazioni maligne come erosione corticale, estensione dei tumori ai tessuti molli si presentano con una certa frequenza. Ci sono delle complicanze che si riferiscono a rischio di fratture patologiche e degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3 o 4% dei casi; con aumento in caso di sindrome di Maffucci. E’ richiesta una terapia di intervento quando si registrano delle deviazioni > del 20%, la dismetria è da 4 a 6 cm e se si manifestano delle fratture patologiche. Si interviene chirurgicamente per correzione assiale degli arti e per riduzione e sintesi di fratture. Nelle fratture si può intervenire associando anche l’allungamento dell’arto con l’uso di fissatori esterni. L’osso prodotto dal processo di allungamento si presenta normale. Sono seguiti due esempi di Ollier con deformazioni assiali gravi e fratture patologiche trattati con fissatore esterno.

 

 La prossima relazione è svolta dalla dott.ssa Camilla Caldarini – Ortopedico presso l’Ospedale C.T.O. – I.C.P. Università di Milano e tratterà de “Il bambino con l’esostosi multipla – ordinaria gestione”. In premessa spiega che questa riflessione scaturisce da una lettera di una mamma alla dott.ssa Gabriella Bramante, nella quale si ponevano delle domande su come gestire questa patologia sul piano relazionale ed affettivo per stabilire un rapporto positivo in famiglia. Quando si scopre una malattia genetica di questo tipo si possono vivere due esperienze diverse: una di un ambiente familiare dove un componente è già affetto e l’altra dove non ci sono altri affetti. Nel primo caso si rivive un passato più o meno doloroso già conosciuto, nel secondo caso si affronta l’ignoto che ingloba un po’ di tutto, dai risvolti medici, psicologici a quelli riguardanti il punto di vista dei genitori. Proprio questi ultimi subiscono uno shock che mette a dura prova la capacità di parare il colpo, di accettare la situazione, di cercare una via d’uscita mettendo in moto la ricerca di uno specialista che potrebbe anche avere scarsi elementi di conoscenza, trattandosi di malattia rara che addirittura viene confusa con il morbo di Ollier. In queste condizioni è scomodo affrontare il problema dalla parte dei genitori. Il primo filtro è il pediatra che deve saper indirizzare i genitori verso uno specialista ortopedico ed un fisioterapista per assicurare al bambino la muscolatura e le articolazioni fluide. L’ortopedico è importante per monitorare la malattia che presenta un certo numero di esostosi che aumentano di numero e di dimensione durante l’accrescimento, prestando attenzione ai problemi secondari che possono essere associati. Nella sua esperienza il controllo avviene con la compilazione di una scheda una volta all’anno che viene confrontata con le precedenti. Sulla scheda ci sono disegnati degli scheletri dove si annotano le localizzazioni delle esostosi e che dimensioni hanno; la sensazione del grado di dolore; dove si osservano deviazioni varo valgo eventuali blocchi articolari; se ci sono deficit sensitivo nervosi. Nel disegnare queste piantine, l’ortopedico valuta la posizione delle esostosi e prevede i problemi che potranno creare ed in quel momento si fa un’idea di come intervenire per rimuovere il problema al momento più opportuno. In particolare anche una piccola esostosi all’avambraccio tra l’ulna ed il radio ci preoccupa perché potrà avere un conseguente blocco di prono supinazione e rotazione del polso, con disabilità per l’uso della mano anche se in questo caso occorre prestare attenzione al fatto che talvolta si addossano delle responsabilità alle esostosi che non hanno quando, per esempio,  il problema prevalente è quello di apprendere la scrittura che è difficile e complicato per tutti; le esostosi sulle coste possono essere pericolose se si sviluppano all’interno della gabbia toracica e vanno in conflitto  con gli organi protetti come cuore, polmone e fegato. Qui l’attenzione deve essere molto alta. Il dolore non dipende dalla dimensione dell’esostosi, ma dalla sua posizione più o meno critica ed influente per determinati movimenti. Al riguardo mostra una RNM della testa di un femore in cui anche una conformazione piccola può entrare in conflitto e provocare dei traumi dolorosi ed invalidanti. Richiama l’attenzione sul problema delle frequenti deviazioni assiali ed angolari agli arti inferiori e dell’avambraccio e della necessità di intervento per la loro correzione che, talvolta, sono proprio queste necessità a battere i tempi dell’intervento chirurgico che in determinati casi potrà anche apparire precoce in relazione all’età del bambino, ma serve per evitare deformazioni difficili da correggere al termine dello sviluppo. In presenza di esostosi nei pressi delle ginocchia tra tibia e perone è frequente il rischio di un deficit sensitivo da schiacciamento dei fasci nervosi che attraversano proprio quella zona. Da questi interventi correttivi, come si vede dalle slide, non è escluso il piede piatto. Le deviazioni angolari sono frequenti, come ben sappiamo, nell’avambraccio e al riguardo illustra un caso di specie trattato prima che il ragazzo iniziasse a frequentare la scuola professionale da cuoco dove l’agilità delle braccia è fondamentale: una sorta di messa a punto di strumenti di lavoro! Per rispondere ad una domanda di comune interesse, la dott.ssa Camilla Caldarini afferma che le esostosi crescono più facilmente nei distretti corporei in cui è più florida la crescita, seguendo la logica disarmonica dello sviluppo muscolo scheletrico. E’ consigliabile effettuare i controlli periodici una volta all’anno, costituire un contatto permanente con il paziente tramite numero di telefono o e-mail, senza ripetere con le stesse frequenze le radiografie, o diagnostiche per immagini a significative dosi di irradiazioni che potrebbero concorrere anche a far degenerare l’esostosi in tumore maligno. La gestione del dolore deve essere il meno invasiva possibile perché non stiamo parlando di una fase acuta ed del superamento dello stato doloroso, ma di una malattia che ci accompagnerà tutta la vita; in questo caso non sono raccomandabili antinfiammatori fans ma analgesici, pomate tipo arnica oppure ossido di zinco da accompagnare con altri trattamenti quali terapie fisiche, massaggi e attività muscolare per conservare il tono ed il trofismo. Questo per avere una buona coperta già concorre a ridurre lo stato di dolore. C’è da prestare attenzione quando al dolore si accompagnano segni di rossore, gonfiore, flogosi localizzati. Posto che la qualità dell’osso affetto da esostosi in via generale non pregiudica nessuno sport, si può praticare un’attività sportiva di carico, di allungamento o di coordinazione che sia non traumatica ed aiuti a conoscere le proprie potenzialità ed i propri limiti in un approccio insieme agli altri. Non per invadere campi disciplinari altrui, ma da buon ortopedico, ad effetto visivo, risalta anche il risvolto della psiche e il suo sviluppo. Si nota uno stadio prima dell’adolescenza in cui il bambino, anche se con curiosità, si accetta ed è positivo verso se stesso e si identifica come figlio verso i genitori in cui ripone tutto se stesso. Lo stadio dell’adolescenza gli pone interrogativi di altro genere che sono di maturazione della psiche, di non essere figlio ma di ritrovare una propria identità in uno stato di fragilità, condivisa e riconosciuta dai propri compagni. In queste condizioni di fragilità estrema occorre una coscienza forte ed una consapevolezza della propria malattia e del concetto più in generale della biodiversità dello stato di salute che si sovrappone a tutte le incertezze dell’accettazione del proprio corpo in fase di sviluppo, quale, ad esempio, l’inestetismo dei brufoli giovanili, una scoliosi o un carattere somatico del viso, del naso e quant’altro. La maturazione della psiche in questo stadio deve essere quella di chiedere cittadinanza, marcare la propria presenza nel gruppo, nel contesto sociale da vivere come un complemento per la società, con la condivisione ed il sostegno dei genitori, di qualunque genitore di tutto il mondo, che sa prestare attenzione senza l’ausilio della protezione soffocante. Il dott. L. D’Agruma ringrazia la dott.ssa Caldarini per l’importante contributo e la vicinanza che da sempre esprime all’associazione ed apre a qualche domanda dalla platea prima di passare oltre. La domanda arriva da una ragazza affetta da esostosi multipla, che riferendosi alla malattia di Ollier afferma di aver appreso che in caso di allungamento dell’arto, l’osso rigenerato si presenta normale, di sana e robusta costituzione. A questo punto si chiede perché non si procede direttamente in questi casi ad interrompere la crescita naturale per inserire un processo di distrazione per deviare sulla rigenerazione di un osso sano? La domanda posta in questi termini suscita una reazione di disappunto nell’assemblea. La dott.ssa Caldarini esclude questa logica proprio per affermare che non si può pensare di fare un’operazione preventiva per sanare o escludere una determinata malattia di cui non si sa quasi nulla; inoltre rompere le ossa non è come giocare per tentativi. Gli interventi di allungamento hanno bisogno di un percorso ben delineato nel tempo e nello sviluppo armonico con tutto il corpo o zone di esso. In questo contesto, anche se matematicamente pensata, la domanda così posta non trova risposta plausibile ed eticamente accettabile. Seguono ulteriori chiarimenti nel merito a comprensione di una risposta semplice inadeguata quando le complessità possono essere altre e tante.

 

 La parola passa al prof. Renato Facchini che non ha bisogno di presentazione se non per ricordare che è primario di Ortopedia presso l’Ospedale C.T.O. I.C.P. Università di Milano e soprattutto è stato sempre vicino alla causa dell’associazione fin dalla sua nascita, anzi ne è stato uno dei padri fondatori per competenza e per esperienza. In questa occasione ci parlerà delle “problematiche funzionali del bacino del paziente affetto da HME”. Il prof. Facchini ringrazia e si complimenta con l’assemblea per essere sempre numerosa ogni anno ed attenta agli argomenti posti. Prima di entrare nel merito della presentazione ci tiene a confortare una risposta alla domanda posta che ha suscitato qualche disappunto. Ebbene, la domanda non era così impertinente e fuori tema per determinati casi, per esempio rilevando una cisti ossea giovanile che indebolisce l’osso dall’interno fino ad arrivare alla frattura, dopo un intervento di resezione si può mettere a frutto la rigenerazione di osso fresco, nuovo e normale, ma a questa condizione. Una volta superato l’ostacolo del dolore, della non insorgenza di altre complicazioni, si potrebbe realizzare l’auspicio posto nella domanda. Visto che della malattia esostosante l’assemblea ha acquisito molti dettagli di merito il prof. si sofferma su una parte del corpo, il bacino. Anatomicamente, rappresentando la componente ossea, il bacino è costituito dalle due ossa dell’anca pari e simmetriche, l’osso sacro centrale ed asimmetrico e l’osso coccigeo che rappresenta il prolungamento distale rispetto all’osso sacro. L’osso dell’anca è a sua volta costituito da tre parti che si fondono insieme: l’osso iliaco, l’ischio ed il pube, nella zona centrale a forma di Y che vanno a costituire l’acetabolo che forma l’ingranaggio dove verrà accolta la testa del femore. Ci sono una serie di legamenti che permettono il movimento sincrono, sia anteriormente che posteriormente. Questo complesso forma il cosiddetto cingolo pelvico. E’ importante sapere che in queste articolazioni c’è un nesso di continuità tra una funzione e l’altra che da garanzia di funzionalità e di equilibrio. L’osso del bacino è prevalentemente piatto, composto da due strati compatti che racchiudono una parte spongiosa: Il periostio riveste esternamente tutta la parte ossea fino alle facce articolari. Contiene numerosi vasi sanguigni e linfatici e fasci nervosi. E’ responsabile della vascolarizzazione dell’osso. I vari legamenti collegano le ossa del bacino attraverso dei forami dove passano diverse strutture anatomiche quali tendini muscolari, vasi e nervi. I legamenti sacrospinoso e sacrotuberoso delimitano il grande ed il piccolo forame ischiatico. Il legamento inguinale costituisce la formazione della lacuna dei muscoli e della lacuna dei vasi divise dalla benderella ileopettinea. A livello dei forami sacrali si osservano delle radici nervose che fuoriescono e costituiscono i nervi sacrali, i nervi lombari nei plessi lombosacrale e pudendo. Dal forame sciatico parte il nervo sciatico che attraversa la coscia fino al ginocchio dove si biforca in nervo sciatico interno ed esterno; questi mette in contatto i centri nervosi e permette la sensibilità a tutto l’arto. In caso di compressione o infiammazione può dare molto fastidio e dolore irradiato al gluteo e scendendo lungo tutta la gamba. Alla struttura ossea molto complessa, ai fasci nervosi molto importanti si aggiungono i fasci muscolari molto sodi ed irrorati degni di una struttura portante del peso di tutto il corpo. I muscoli che si trovano sul bacino legano nella parte superiore il tronco e nella parte inferiore gli arti. Ci sono poi muscoli intrinseci al bacino che costituiscono il pavimento pelvico. A livello del bacino si legano i muscoli dorsali e quelli addominali; anche i muscoli della coscia sono legati al bacino, nella parte anteriore, mediale e posteriore. Con questa struttura complessa dal punto di vista funzionale il bacino si comporta come qualcosa di basculante che permette questo movimento, sia del tronco sopra che degli arti sotto, in perfetta sincronia per quanto riguarda la redistribuzione del peso corporeo superiore su quello degli arti inferiori, per mezzo delle articolazioni coxo-femorali. Dopo aver spiegato grossolanamente la funzione del bacino, possiamo osservare come si comporta la malattia dell’esostosi multipla in questa zona. Come si può osservare da un caso pratico l’esostosi colpisce la parte distale del femore e talvolta anche la parte iliaca del bacino. In un contesto così complesso e delicato in via prioritaria si esamina l’ipotesi di rimozione dell’esostosi, dove ciò non risulta agevole si può sperimentare, come è stato fatto in un caso di esperienza, eliminare il conflitto dell’esostosi con un tendine rimodellando quest’ultimo riposizionandolo in zona libera. Quando ciò non è possibile: caso di compressione nervosa con conseguenti parestesie e difficoltà funzionali, si procede a rimozione dell’esostosi per salvaguardare la funzionalità nervosa. Una situazione subdola e a rischio va osservata quando il confine tra l’osso e l’esostosi non è più delineato e certo; in tal caso si può sospettare che ci sia in corso una trasformazione; va fatta un’indagine istologica e occorre trattare il caso da un punto di vista oncologico, come nell’esempio è stato fatto rimuovendo la parte sarcomatosa del bacino. Altre volte ci si può trovare di fronte a casi di mal funzionamento dell’articolazione che non è stato possibile riattivare con un primo intervento di rimozione dell’esostosi; allora si è proceduto con una terapia di tipo sostitutivo cioè, con l’impianto di una protesi d’anca per il recupero dell’articolazione.

 

I lavori riprendono con una mediazione interpretativa più pedagogica; si è deciso di mettere in primo piano la platea dei bambini affetti e far comprendere le problematiche al loro livello. Il dott. L. D’Agruma introduce questa presentazione speciale rappresentata dal dott. Giovanni Luigi Di Gennaro, dirigente medico di Struttura complessa di Ortopedia e Traumatologia pediatrica I.O.R. Bologna, in contestuale attenzione con il dott. Luca Sangiorgi, responsabile di genetica medica e malattie rare ortopediche I.O.R. Bologna. Il dott. Luca Sangiorgi propone un approccio rifacendosi alla “malattia degli alberelli”. Ecco, avete presente gli alberelli in un giardino; cosa fanno?  Crescono. Lui racconterà perché questi possono avere la malattia, della cura parlerà dopo il “giardiniere”: quello che taglia la malattia e fa guarire gli alberelli. L’antifona è chiara ed i ragazzi con ironia, chiedono di entrare più diretti al punto. E’ una chiacchierata molto attenta ed interattiva. Il dott. Sangiorgi con degli esempi schematizzati fa vedere come le nostre ossa crescono in una determinata direzione e quindi si allungano. Inizialmente c’è del tenero che noi chiamiamo “cartilagine di accrescimento”. Alla nascita le nostre ossa danno la sensazione di essere morbide e flessibili. Il nostro scheletro lo immaginiamo come dei pali di sostegno; solo quando sono abbastanza resistenti ci permettono di alzarci e imparare a camminare. Ma oltre a questo servono anche per attaccare i muscoli. Tutto questo procedimento avviene lentamente e, a partire dalla corticale la cartilagine si solidifica, nella misura giusta altrimenti ci troveremmo nelle condizioni di non poter crescere. Qual è la magia di tutto questo? Cioè la cartilagine cresce, dietro si solidifica e si trasforma in osso, mentre continua a produrre cartilagine e si allunga fino ad una certa età, mettiamo 18 anni, quando riceve un segnale e smette di crescere. La cartilagine di accrescimento si comporta come i mattoncini del LEGO: uno dopo l’altro si incastrano e la costruzione va su.  Quando questo gioco finisce non cresciamo più ed anche attraverso le radiografie possiamo notare questo cambiamento. In questo procedimento la cartilagine non svolge bene il proprio mestiere e non rispetta le regole, cioè continua a riprodursi e anziché solidificarsi in modo netto come dovrebbe lascia delle tracce che talvolta fuoriescono dai mattoncini e altre volte si perde la misura della quantità; in altre parole ci sono dei controllori (due per la verità) che non danno le indicazioni giuste alla cartilagine, la quale rimane lì solidificandosi fuori posto e dando origine alla formazione delle esostosi. Che cosa succede? Immaginiamo delle cellule come barchette che non trovano posto di attracco in banchina, continuano a girare e pur ricevendo il segnale di fermata non sanno dove attraccare allora in modo disordinato si fermano nel posto sbagliato, buttano comunque l’ancora e concludono lì il proprio lavoro. La chiacchierata si prepara ad affrontare la parte più difficile. Perché nella malattia degli alberelli ci sono meno punti di attracco? Per scoprirlo entra in azione il Laboratorio di genetica medica dove chiedono un campione di sangue o di saliva per vedere lo stato di due geni responsabili che si identificano in EXT1 ed EXT2, per gli amici sono Cip e Ciop. Cosa dovrebbero fare? Provvedere ai punti di attracco per le barchette di cui si parlava prima, ma se questi scoiattoli si dimostrano un pochettino pigri e non svolgono bene il loro dovere, non creano gli alleli giusti, allora le barchette (leggasi fattori di crescita) continuano a girare a vuoto. Come si fa a dare la sveglia a Cip e Ciop per farli funzionare adeguatamente? Fuori dalle metafore, anzitutto si sta cercando di capire se le cose stanno così come le proiettiamo nella nostra immagine, quindi diciamo che la ricerca si sta occupando di questo, ampliando a più casi lo studio della malattia degli alberelli, ma intanto se diamo la parola al giardiniere forse ci aiuterà un po’ in questo senso. Il dott. L. D’Agruma ringrazia per questa chiacchierata semplice che ha avuto il pregio di avvicinarsi alla curiosità dei nostri ragazzi che vogliono essere aiutati a farsi un’idea della loro condizione, anche attraverso il divertimento non fine a se stesso.

La lezione continua con il dott. G.L. Di Gennaro che in veste di giardiniere spiegherà altre cose interessanti. Giardiniere per gioco, nella vita svolge il lavoro di Dirigente Medico di Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia pediatrica I.O.R. Bologna ed è a contatto quotidiano con i ragazzi che si trovano a fare il percorso che la malattia delle esostosi gli impone; questi lo identificano in un importante riferimento umano e ortopedico specialista. Accogliendo volentieri e con piacere l’invito, il dottore ha immaginato un approccio da giardiniere che è a contatto con la natura e deve cercare di assecondare lo sviluppo migliorandone il risultato. Cosa sono le esostosi? Quello che in natura rende meglio l’idea di somiglianza sono i broccoletti o i cavolfiori, ma solo come figura. Tant’è che non si può cavare il sangue dai broccoletti o dai cavolfiori, dalle esostosi invece sì! I broccoletti o i cavolfiori sono contenti di essere nati e cresciuti così; le esostosi che a volte crescono anche loro, si trovano estremamente a disagio. Anche i broccoli come le esostosi possono essere multipli o solitari, cioè un solo peduncolo o più formazioni una accanto all’altra. Il raffronto tra radiografia dell’esostosi e broccolo è molto esplicativo. Se della verdura se ne occupa il verduraio giardiniere; una esostosi va trattata e studiata nel loro ambulatorio dove troveranno un esperto ortopedico che definisce il quadro clinico delle esostosi che si compone di tumefazioni multiple a partenza dal piano osseo; si può riscontrare una limitazione funzionale; si può osservare un danno estetico variabile; una media bassa statura; può esserci asimmetria nella lunghezza degli arti; forse delle deformità angolari degli arti; possibile, anche se molto rara, trasformazione maligna. Dal quadro clinico si valutano le soluzioni possibili chirurgicamente parlando che sono: asportazione delle esostosi; correzione della dismetria; correzione della deformità. Per quanto riguarda l’asportazione non si può pensare di passare per le armi tutte le esostosi, ma solo quelle più cattive ed insopportabili. Quelle che si mettono di traverso: danno limitazione funzionale; comprimono vasi e nervi; provocano dolore; creano un problema estetico significativo; c’è il sospetto di dubbia trasformazione maligna. Si ha limitazione funzionale se non si riesce a piegare un ginocchio, si blocca il polso oppure non si riesce a stringere una mano. Un rischio frequente è dato dalla compressione sulle strutture limitrofe: cioè i vasi o i nervi. Quando le esostosi danno tali complicazioni si rende necessaria l’asportazione chirurgica anche precoce, previo studio preoperatorio per mezzo di diagnostica per immagini RNM e TAC con mezzo di contrasto ed eventuale angiografia. La richiesta estetica il più delle volte è concomitante con altri fastidi e dolori e non va sottovalutata. Una dubbia trasformazione maligna è sufficiente a decidere un intervento di asportazione chirurgica. A questo tipo di interventi si associano anche interventi riparatori di messa in asse degli arti o di correzioni di dismetrie, seguendo diverse metodologie che agiscono sul controllo della crescita se l’intervento viene eseguito in fase di sviluppo, oppure sull’allungamento dell’arto. Si ricorre a quest’ultimo trattamento solo se ci sono i presupposti; cioè, una dismetria di 1.50 cm viene compensata con l’uso di rialzi nella calzatura; mentre per una dismetria da 1.50 a 3.50 cm si può optare per un intervento di epifisiodesi simmetrica per il rallentamento della crescita dell’arto più lungo; per una dismetria superiore al limite di 3.50 cm saranno presi in considerazione interventi di allungamento e di messa in asse dell’arto. Le deviazioni angolari si manifestano in tutte le articolazioni più complesse e vanno dalle caviglie fino al collo del femore, passando per l’avambraccio dove l’alterazione radio ulnare rappresenta un classico. Il principio deontologico da adottare è quello che deriva dal buon senso. Si cerca di operare il meno possibile.  E’ bene mediare le aspettative del paziente con la priorità di interventi che non costringano a lunghe immobilizzazioni, sulla base di una valutazione dello stato fisico di un bambino nel suo insieme che mette in evidenza i punti importanti da toccare per migliorare lo stato di salute sul lungo periodo. Il capitolo di questa chiacchierata si chiude con una coda di domande e risposte di contorno che riguardano il trattamento delle esosotosi e la loro caratteristica di malattia genetica ereditaria. Né le domande, né le risposte fugano tutti i dubbi che la materia pone in ognuno di noi, ma qualche elemento in più è entrato nel nostro modo di essere e di pensare.  Segue, come da programma, la continuazione della rappresentazione con il gruppo dei giovani, senza l’interferenza dei genitori visti come ostacoli ad un’apertura mentale di tipo più confidenziale e responsabile su come vedono il loro presente e futuro in costanza di rapporto con questa rara specificità. La nostra scelta va nella direzione di favorire questo momento di confronto che possiamo solo immaginare delle tematiche trattate, ma non cogliere le diverse sfumature che sono destinate a rimanere nella discrezionalità professionale dei loro interlocutori, che hanno ascoltato e dato delle risposte. In coda a questo esperimento è seguito un dibattito interessante che ha messo in evidenza le istanze dei ragazzi affetti che, in relazione alla loro età hanno dimostrato di saper entrare nel merito della materia con cognizioni di causa, ma quello che è più importante, si sono soffermati di più sulla domanda: “cosa ne sarà dell’esostosi domani?”. Una domanda che oltre a non avere risposte certe crea uno stato d’ansia e di attesa significativo, secondo l’opinione della dott.ssa Manila Boarini, psicologa; in particolare la prospettiva di poter trasmettere la malattia ai propri figli e cosa faccio per evitarlo. I ragazzi usufruendo dei vari livelli pedagogici hanno avuto tutte le informazioni possibili, ma questo è solo il bagaglio culturale informativo per compiere consapevolmente i prossimi passi. Esprimono la loro condizione con termini appropriati e lamentano la carenza di informazione da cui sono circondati in ambienti scolastici, sociali e perfino familiari. Il dott. Luca Sangiorgi riportando l’istanza dei giovani di “Come si fa a sfatare tanta disinformazione” pensa che la migliore risposta la potrà dare l’associazione stessa allargando le proprie vedute con un messaggio corretto e, possiamo dire, dirompente; in una logica più socializzante. Ma questo progetto di lavoro investirebbe in particolare anche gli esperti di riferimento che sostengono la causa dell’associazione. Un’ipotesi di questo tipo concorrerebbe a far diminuire il livello dell’ansia per le esostosi di cui si parlava prima. Questo fatto assume veramente un aspetto positivo perché va oltre la propria condizione e la salvaguardia del proprio orticello. E’ bello sentire un’ipotesi che pur partendo dal proprio disagio diventa una forma proattiva di inserirsi dentro la società e scuoterla un po’. Arrivare a persone che soffrono della stessa malattia pur non avendone grande conoscenza ed informare gli altri nella concretezza di cosa possa essere questa malattia è senz’altro segno di grande cuore, prima che di rivendicazione di diritti sociali associati. Si pongono perfino dei dubbi se questi ragazzi vengono caricati di un eccesso di informazioni che vanno ad incidere sul livello di responsabilità. La dott.ssa Boarini si rifà alle scale di età che definiscono i livelli di apprendimento, in funzione di una corretta gestione dell’informazione; di come la stessa viene intesa e metabolizzata, tra la mente dei sogni al di sotto dei dieci anni e l’età più matura dell’adolescenza. Per la verità la malattia talvolta modifica questi canoni ed accelera la maturità del carattere e della persona, quindi vale ancora la norma che l’informazione ed il sapere sono le entità che arricchiscono la mente senza appesantirla e migliorano la sensibilità umana della persona senza stravolgerla.      

 

E’ domenica 12 aprile, ci ritroviamo per l’ultima sessione dei lavori di questo incontro-convegno che si va svolgendo sotto i migliori auspici. Il moderatore dott. Leonardo D’Agruma presenta il primo relatore della giornata dott. Leonardo Pellicciari – Dipartimento di Medicina fisica e Riabilitazione – Università Tor Vergata – Roma. Il relatore ringrazia per l’invito e si identifica con l’associazione oltre che come medico, soprattutto come associato ed affetto, per cui determinate esperienze fanno parte della propria identità. Il panorama riabilitativo comprende una serie di discipline che fanno capo al medico fisiatra, al fisioterapista, al podologo, al logopedista, al terapista occupazionale, al terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva, al tecnico della riabilitazione psichiatrica, fino all’ortottista. L’approccio con il paziente primo di tutto è di studio e valutazione di un programma di riabilitazione finalizzato e cadenzato nel tempo, previa valutazione del dolore su scala VAS, distinguendo il dolore spontaneo da quello indotto da movimenti flesso estensori come l’inclinazione laterale e la rotazione del capo, in funzione di una disabilità da valutare secondo indagine delle quattro condizioni potenzialmente influenzate dalla patologia in esame. I casi clinici trattati consentono di affermare che si possono ottenere buoni risultati nelle problematiche algiche in dei pazienti con sindrome di Maffucci grazie al trattamento riabilitativo, associato alla chirurgia quale unica cura possibile allo stato attuale. Questo non autorizza né a trarre conclusioni affrettate sull’efficacia del trattamento fisioterapico per tutti i pazienti affetti da EME e morbo di Ollier. Non si tratta di estendere un protocollo standard, ma di adattare i migliori trattamenti in funzione delle problematiche del paziente. Le problematiche dei pazienti affetti da EME e morbo di Ollier non sono né semplici, né univoche, ma qualche spunto si può prendere da una indagine svolta tra 283 pazienti olandesi. In questo contesto, infatti, si rileva che il 27% dei bambini e l’85% degli adulti hanno interrotto la loro attività sportiva; il 21% degli adulti ha dovuto apportare degli adattamenti agli ambienti di lavoro; il 28% ha dovuto cambiare lavoro; il 13% degli adulti sono risultati inabili al lavoro; il 53% dei bambini denunciavano problemi nel contesto scolastico. Altre tendenze riguardano il fatto che l’83% degli adulti ed il 63% dei bambini accusava dolore nei trenta giorni precedenti. Era significativo che il 49% avvertiva più dolore durante il cammino; per il 29% il dolore aumentava con il sollevamento di pesi; il 17% riteneva faticoso fare le scale; il 13% avvertiva dolore stando seduto; il 9% avvertiva dolore svolgendo lavori domestici. Il dolore è risultato una sensazione condivisa nell’84% dei casi di cui un 55% riferiva dolore generalizzato a tutto il corpo ed il 45% confermava dolore localizzato associato all’esistenza di una esostosi. Da questo quadro si può dedurre che la qualità della vita dei pazienti è più precaria rispetto alla popolazione sana. Il trattamento del dolore è stato la specializzazione della fisioterapia concentrandosi su tecniche manuali dirette sui tessuti molli e sulle articolazioni per ridurre il dolore ed esercitare la decontrattura muscolare. Oltre alle tecniche manuali la fisioterapia si serve di mezzi fisici a scopo fisioterapico, come le correnti antalgiche, la laserterapia e l’ultrasuonoterapia. Ma, in fondo, quello che conta è una educazione alla gestione del dolore; vale a dire, cercare di rompere il circolo vizioso del dolore, fondato in tre assunti che sono: la catastrofizzazione del dolore, la paura del movimento ed il riflesso condizionato che ne amplifica la risposta. Di fronte alla lesione biologica bisogna superare lo stato di paura e mettersi subito in un’ottica di confronto e di recupero. Per quanto attiene alla disabilità è un altro importante aspetto del problema, per cui l’esercizio della fisioterapia migliorando la funzionalità dovrà ridurre anche la disabilità. Un approfondimento su questo aspetto deriva dal capire il tipo di disabilità per esercitare un trattamento adeguato. Il punto debole può essere dovuto al sistema muscolare, allora occorre agire per favorire il rinforzo muscolare; se invece è nel sistema articolare si farà in modo da ricreare la mobilizzazione articolare. Infine si potrebbe trattare del sistema neurale; in questo caso si eseguono degli esercizi propriocettivi, cioè la capacità di riconoscere la posizione del proprio corpo nello spazio senza l’ausilio della vista. Si tratta di rieducare determinate sensibilità che a causa di un intervento chirurgico sono andate a diminuire e si riflettono sul senso dell’equilibrio. A fronte di una riduzione del movimento, la fisioterapia trova un suo sbocco utile nella mobilizzazione articolare passiva, quando il movimento è gestito dal fisioterapista senza una contrazione muscolare volontaria. In questa fase l’obbiettivo è quello di aumentare l’angolo di gioco articolare, ridurre le aderenze dei tessuti e ripristinare la normale mobilità e la corretta biomeccanica. Per questa finalità decisivi sono gli esercizi di stretching che equivale all’allungamento dei tessuti muscolari che risulta essere accorciato o meno elastico anche per brevi ma significativi periodi di stazionamento. Un ultimo aspetto, non certo per importanza, riguarda il trattamento della cicatrice che si sottopone ad un massaggio traverso profondo per ridurre le aderenze cicatriziali. In conclusione la fisioterapia applicata nei casi di EME ed Ollier pur non essendo un assunto scientifico dà i risultati che si propone; cioè, riduce il dolore, riduce la disabilità e migliora la qualità della vita e questo è già significativo.

La dott.ssa Sara Iannetti, fisioterapista di Pescara, rappresenterà, della serie “Storie di terapie…Gestione e trattamento riabilitativo di un caso specifico” un caso molto speciale che inizia nel 2008. Il caso è dato da una paziente di 6 anni con due interventi di osteotomia correttiva (femore dx e tibia sx) con deambulatore e rialzo scarpa dx di 8 cm; all’inizio si spostava con un triciclo. La diagnosi dava le caratteristiche più marcate del morbo di Ollier ad entrambi gli arti.  Ha affrontato questo caso con coraggio e decisione partendo dall’aspetto clinico della piccola paziente. Gli obbiettivi posti dalla precedente presentazione si identificano con gli stessi posti nel programma terapeutico che sono: riduzione del dolore; riduzione della disabilità; incremento della qualità della vita. Per quanto riguarda la riduzione del dolore Chicca (nome confidenziale della paziente) ha sempre dimostrato di essere fortissima e di essersi sottoposta alle terapie manuali più adeguate per ottenere risultati. Per quanto concerne il recupero di qualità di vita ha sempre lavorato in ambiente acquatico, almeno due volte la settimana; muovendosi in tale ambiente, Chicca poteva sentirsi libera di muoversi e protetta rispetto ad un ambiente stabile e avvolgente, quindi più sicuro di altri. Attraverso la stimolazione del sistema neurale si è messo sotto attenzione l’equilibrio corporeo con cambi di posizione, mantenimento della posizione eretta, con esercizi di carico e stimolazioni localizzati sotto la pianta del piede, importante per mettere in contatto il sistema periferico con il sistema nervoso centrale. Ci si è concentrati molto sulla mobilità ed articolarità, in particolare sul ritmo e la coordinazione, in schemi motori di recupero monolaterali, bilaterali ed incrociati. E’ stato importante lavorare all’allungamento e rinforzo muscolare significando maggiore capacità di risposta del movimento sotto tensione, più flessibilità, più elasticità e più forza. Quello che può sembrare automatico è il risultato di un percorso lungo anni di lavoro che vanno dal 2009 al 2011, con un progresso misurato attraverso l’uso di tutori sempre più marginali rispetto alla conquista sempre di maggiori spazi di manovra e di autonomia di Chicca. In questo percorso si è verificato un problema di carico che per l’uso prolungato delle stampelle si è orientato molto su braccia e spalle determinando una minore resistenza sugli arti inferiori. Questo fattore aveva delle ricadute significative sul diaframma con problemi alla respirazione. Anche qui si è dovuto fare una fisioterapia estensiva dei muscoli pettorali, scaleni e del muscolo sternocleidomastoideo, per riprendere una respirazione diaframmatica, a pieni polmoni. Questa sofferenza andava ad incidere anche sulla tenuta della colonna vertebrale con accentuazione di determinate anomalie. Il lavoro di rafforzamento muscolare ha interessato anche tutta la zona centrale del corpo, a partire dai muscoli intercostali fino alle fasce muscolari addominali e lombari. Un deciso rafforzamento in questa zona costituisce la leva per alleggerire di carico le zone di supporto degli arti superiori e quindi educa il corpo a bilanciare il proprio carico in caso di movimento di salita e discesa delle scale, per esempio. Questi cicli di fisioterapia non sono mai conclusi, ma fanno parte di quel programma di tenuta fisica, a compensazione di uno stato ancora da migliorare. Tutto questo lavoro si svolge in forma giocosa; cioè deve tornare utile senza tralasciare il diletto del gioco. Il 2012 e 2013 è stato caratterizzato dall’applicazione di due fissatori esterni circolari per l’allungamento degli arti, una correzione assiale ed una torsione angolare, che hanno posto il problema di controllare il dolore e la tenuta del tono muscolare, con un buon lavoro ai glutei. Inoltre è stato possibile esercitare la mente in giochi di abilità coordinative. Il trattamento post operatorio ci ha impegnati a lavorare sulle cicatrici per eliminare le aderenze e riacquistare flessibilità ed elasticità muscolare. Il programma ad oggi è quello di curare il rinforzo muscolare e preparare un baricentro del carico ben equilibrato in vista di una posizione eretta più stabile che ci possa far dire, con la volontà di Chicca ed un lavoro di fisioterapia a 360 gradi in cui abbiamo sempre creduto: ”ce l’abbiamo fatta”! Un sincero ringraziamento ai genitori che hanno permesso di socializzare questa bella esperienza e grazie alla platea per l’attenzione.

 

A conclusione della parte chirurgica ortopedica e oncologica il dott. Carmine Zoccali è relatore di “Le degenerazioni maligne delle esostosi del bacino” in quanto ortopedico presso l’Istituto Nazionale dei Tumori Regina Elena di Roma. In questo contesto tratta di un problema e di una esperienza che vivendola in un centro oncologico appare più frequente di quello che effettivamente si manifesta come caso epidemiologico; questo per fortuna! Non si conoscono le origini delle degenerazioni maligne delle esostosi in genere né tanto meno quelle del bacino, ma quello che può essere indicativo è il fatto che la zona del bacino risulta più a rischio di altre allocazioni e si può delineare il quadro clinico di detta degenerazione. Si può parlare di una displasia quando si assiste ad una eccessiva crescita di tessuto normale o anormale già durante l’età dello sviluppo. In condizioni di normalità dovrebbero esaurire il loro potenziale di crescita con la pubertà. Una crescita oltre l’età dello sviluppo crea un sospetto di degenerazione maligna. Occorre avere chiaro il concetto che ci sono altre sintomatologie e complicanze che sono associate e queste bisogna valutarle tutte; cioè, una frattura; una deformità; dei problemi vascolari; compressione neurologica; formazione di borsiti o solo irritazione meccanica. La letteratura ci indica che nel 94% dei casi le trasformazioni maligne avvengono nel cappuccio cartilagineo delle esostosi, le restanti nel gambo. Quando il cappuccio cartilagineo presenta un certo spessore occorre preoccuparsi ed approfondire l’esame (un cut-off o valore di soglia di 2 cm) perché potrebbe essere in atto un osteosarcoma. Uno studio del Pedrini al 2011 su 529 affetti da EME esclude rischio di degenerazione derivante da genere, numero di esostosi, non hanno rilevanza nel tipo di mutazione e non sono considerati fattori di rischio per la trasformazione sarcomatosa. Invece ci sono associazioni esistenti con le pelvi, la scapola e la regione prossimale del femore. La localizzazione gioca un punto a favore del rischio, se poi si osserva una ripresa della crescita, una comparsa o modificazione del dolore in corrispondenza della lesione; un aumento dello spessore cartilagineo e distruzione ossea, più che un sospetto la degenerazione maligna diventa una certezza. Allo stato attuale la resezione con margine ampio è l’unico trattamento possibile nel condrosarcoma secondario del bacino. Sulla percentuale di degenerazione maligna nella malattia esostosante in letteratura ci sono opinioni discordanti che vanno dallo 0.5% fino al 10%. Dobbiamo affermare che le attenzioni non seguono le tendenze che sembrano sovrastimare il fenomeno; ma questo non ci autorizza a fare gli struzzi e nemmeno mai ad abbassare la guardia. E’ certamente meglio indagare e indagare ancora. Da questa riflessione nasce la proposta del questionario a cui vanno date delle risposte, per restringere lo spazio del dubbio che viene dalla letteratura.

 

 Un altro importante intervento annunciato è quello dell’avv. Mario Di Pietro dell’Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili di Pescara che tratta di vari aspetti relativi a “L’invalidità civile e la tutela dei minori”, in modo semplice e concreto come afferma in premessa. Una chiacchierata giusto per mettere a fuoco la legislazione a tutela della disabilità ed ancora di più se minori. Il nostro sistema giuridico ha da sempre tutelato sia la vita che la disabilità; per quanto riguarda i maggiorenni si misura una certa percentuale di invalidità riconosciuta che permette di rivendicare determinati diritti. Al minore la legge non attribuisce la percentuale di disabilità perché non avrebbe senso; in questi casi le tutele riguardano i genitori che devono seguire i figli con maggiori oneri se risultano disabili, ma per i minori in Italia sono previste delle tutele relative all’integrazione scolastica con insegnanti di sostegno e con un sussidio, laddove previsto, per sostenere maggiori spese accessorie per concorrere alla sua scolarizzazione. Per quanto riguarda la verifica delle condizioni di disabilità, per quanto adeguata possa essere la composizione delle commissioni, facilmente sfuggono taluni particolari che pur essendo determinanti sono volatili all’esame dell’organismo tecnico; il riferimento va all’intensità del dolore, alla sofferenza messa in relazione alla criticità dell’età del soggetto da esaminare che, in aggiunta non ha l’esperienza per contrapporsi a determinati giudizi o pregiudizi emessi per carenza di dettagli non certificati. Per ovviare a questa situazione è buona norma redigere un dossier completo da sottoporre all’esame della commissione e, in caso di esame, è opportuno farsi assistere da un professionista di fiducia al quale non sfuggono quegli elementi di cui si accennava prima, che sono alla base della comprensione del problema. Tutto questo discorso è per dire che il giudizio non di fonda su una casistica di riferimento ben precisa; talvolta riesce più facile ammettere una prestazione di assistenza di cui alla legge 104, che non fissare delle percentuali di disabilità dettate unicamente dall’esame soggettivo della commissione medica. Nella prassi che esprime la sua esperienza, in caso di ricorso al giudice per aver riconosciuta la giusta percentuale di disabilità, l’avvocato consiglia di indirizzare tutto in un’unica istanza, per non cadere nel divieto di cumulo di istanze per lo stesso soggetto per aver riconosciuto sia la disabilità che le prestazioni assistenziali previste dalla legge 104. L’intervento si articola in risposte utili a quesiti pratici posti dall’assemblea su vari aspetti che toccano la rete del sistema sanitario nazionale frammentato nelle varie regioni, per affrontare problemi di carenze di strutture e rimborsi per poter risolvere il problema in altri luoghi più adatti alle esigenze dei pazienti. Emerge un sistema burocratico differenziato a seconda della preparazione delle strutture regionale a dare delle risposte convincenti e concrete piuttosto che risposte carenti ed evasive, a giudicare gli interventi e le esperienze degli interessati.

 

 La dott.ssa Manila Boarini – psicologa I.O.R. Bologna – presenta la relazione su “La Famiglia: riflessioni nel setting ambulatoriale di genetica medica”. L’approccio all’argomento richiede degli elementi di base della psicologia quale disciplina del comportamento, basato sul ragionamento induttivo, la realtà, la neutralità, l’assenza di giudizio e l’uso del buon senso. La famiglia è il luogo più adatto e più complesso dove si producono modelli sociali in cattività di quello che sarà lo spaccato della società che si andrà a comporre nel corso del ciclo della vita. E’ il luogo di incontro tra l’istinto naturale e la sottomissione alle regole dettate dalla ragione della convivenza, del rispetto e del distacco generazionale. Ci sono delle variabili che devono sapersi conciliare tra loro senza eccessivo frizionamento. Il ciclo della vita, visto nelle sue linee fondamentali può essere rappresentato, più che come un cerchio statico e finito da percorrere da un punto per ritornare sullo stesso, da uno stagno in cui la prima grandine caduta dal cielo genera un gioco di onde circolari che si intersecano tra di loro, si intrecciano, si diradano; si rigenerano perché la grandine continua a cadere. Questa è la dinamica che rallentata al massimo da l’idea del ciclo di vita della famiglia in cui si sviluppa secondo il modello consolidato di Carter e Mcgoldrick, 1980, richiamato dalla psicologa. Se volessimo immaginare un percorso che ci faccia cavalcare l’onda concentrica vicino al cratere, dovremmo partire da un punto che è quello della coppia nei passi della sua formazione. La voglia di uscire fuori dalla propria routine, identificarsi come partner, sentirsi metà in cerca dell’altra metà, per iniziare una relazione e testare se nei sogni e nelle prospettive c’è identità di vedute, reciprocità, parità e relazione affettiva. Il cerchio si allarga e si riempie di nuovi contenuti che consolidano il rapporto di coppia. Si sente la necessità di scambiarsi amore ed affetto ed ogni volta può rivelarsi quella decisiva a dare il titolo di genitorialità. A metà percorso di un ciclo che si ripete un bambino ci rende competitori di gesta del passato che erano della famiglia anziana, dei propri genitori. Un bambino! Il tuo bambino che cresce con il proprio carattere e con buona parte del tuo patrimonio di conoscenze, di valori e di principi, arricchiti dal doppio rapporto con i genitori. Il cerchio si allarga ancora, tra tanti altri cerchi concentrici. La maturità individuale comporta il distacco del figlio che riparte spinto dalla voglia di uscire per seguire la propria strada. In questo scenario i cerchi concentrici sovrapposti hanno formato una rete di affetti ampia che va oltre il livello individuale, interpersonale e di appartenenza finché il cerchio più esterno si allontana, perde di consistenza e si dirada nel passato di una generazione che esce di scena. Fin qui la psicologia ha tracciato un percorso del ciclo di vita pressoché obbligatorio, ma quello che rende interessante e diversificato questo scenario sta nel dettaglio, negli eventi critici che caratterizzano e determinano le varie fasi del ciclo vitale. Il fatto più interessante è che l’evento potrà avere un decorso imprevedibile e porre dei problemi che il soggetto non aveva messo in conto, per cui si trova in maggiore difficoltà a ricercare delle soluzioni positive per passare oltre. A ricollegare queste fasi di rottura c’è un metodo di approccio che va sotto il nome di coping e resilienza. Il primo come consapevolezza della difficoltà e la seconda come traduzione in positivo e superamento del problema ristabilendo le giuste dimensioni relazionali esterne e con se stessi. La famiglia che potrebbe essere vista come unità semplice dello spaccato sociale è già un complesso di sottosistemi in cui si formano soggetti autonomi e relazioni affettive e competitive enormi. Uno dei sottosistemi più rilevanti è dato dai fratelli che avendo una loro identità si trovano a relazionare con persone imposte dagli eventi e con i quali devono attivare tutte capacità sociali, con la fondamentale mediazione dei genitori, per impostare un legame duraturo, solidale e permanente. L’esperienza dei fratelli nell’infanzia concorre a sviluppare la propria persona e quelle attitudini che permettono di entrare in relazione con gli altri. In altri termini, insegna a capire i sentimenti degli altri e l’affermazione dei propri, in un percorso di certezze e incomprensioni. In particolare quando per condizioni oggettive le attenzioni dei genitori verso i figli sono diversificate, ma il giudizio dei figli è più determinato dal proprio egocentrismo, dalla gelosia, dall’ostilità verso il fratellino più debole e destinatario di maggiore senso protettivo. Talvolta nell’istinto del fratello più grande o più fortunato si nasconde l’invidia per non avere le stesse debolezze dell’altro, soprattutto perché costituiscono fonte di attenzione e di importanza, non riscossa. Ma l’età evolutiva concorre a creare nuove sensibilità che tendono ad avvicinare le parti in una sorta di nuova comprensione, fiducia e solidarietà vera e concreta. Quando i tempi sono maturi anche lo stato della malattia viene metabolizzato in modo diverso senza gli estremi della finzione e della rimozione, senza l’identità falsa dell’indifferenza, ma tutto va processato in una linea di normalità, dove la condivisione della malattia è sostenuta senza secondi fini, ma solo per migliorare lo stato di salute compatibile con i propri limiti. Nel comportamento umano la psicologia è una scienza tendenzialmente descrittiva e neutrale. Sa già tutto delle nostre azioni e reazioni ma non fa molto per orientarle perché tutte le scelte, positive o negative che siano, sono ugualmente possibili ed una causa vinta od una causa persa non fa differenza. Le soluzioni ai propri disagi vanno ricercate in una filosofia di pensiero dettata dalla razionalità che deve rielaborare il tutto con l’obbiettivo di giungere ad una condivisione delle ragioni del dolore ed assumere una carica positiva per vedere lontano e tradurre determinate sofferenze in reali opportunità per se stessi e per gli altri.

 

Fine dell’episodio

 

Con questo pensiero si chiude la mia cronaca del VII Incontro Convegno di A.C.A.R. 2015, ridotta all’analisi ed alla sintesi dei contenuti essenziali e significativi. I nostri associati che hanno partecipato, hanno visto e vissuto molto di più, passeggiando sulla spiaggia e respirando la salsedine fresca del mattino; oppure seduti su trattori o panche all’ombra per parlar di sé, per rispondere alle domande del falso cronista dietro la telecamera, per montare un video con le facce e con le boccacce più giovani e belle per raccontare uno stato ed un’emozione; una speranza ed un’aspettativa, senza rinunciare alla gioia di volerci  essere con gli amici per l’occasione più che per dire “io c’ero”, per affermare “io ci sarò” in questa battaglia di festa, di civiltà e di vita. Questa volta i giovani hanno avuto il loro spazio e hanno posto le loro opzioni, con un orizzonte più ampio sulla comunicazione nelle forme più avanzate e moderne. Ma questi sono i titoli che non possono fare a meno dei dettagli e degli approfondimenti, presenti e mancanti. Il campo delle ipotesi non è il giardino riservato che vegeta al chiuso per il diletto di pochi eletti, ma un terreno di gioco e di ricerca aperto a tutti gli sviluppi. A tutti noi che cerchiamo le chiavi di lettura, le chiavi d’ingresso, verso un futuro senza pregiudizi, e soprattutto libero e circostanziato nelle scelte migliori per gestire ed avere cura del nostro corpo. Torniamo sempre da dove tutto è partito!

 

Un grazie appassionato a tutti voi, associati, amici e relatori, che con la vostra presenza attiva anche quest’anno avete dato corpo alle nostre proposte, alle nostre intuizioni. Ogni volta le ragioni della nostra presenza, anche se non hanno un senso compiuto, si confermano utili e ci convincono ad andare avanti con altre attenzioni e proposte che possano coinvolgere il vostro interesse ed aiutarvi a risolvere meglio i vostri problemi quotidiani che sono anche i nostri.

 

Ciao a tutti, è sempre tempo di guardare avanti perché “indietro non si torna”, ma siamo degli “alberelli” che affondano le radici nel passato e conoscere bene queste appendici è il segreto per essere dei buoni “giardinieri” di noi stessi.

A presto.

 Francesco

 

 

 

 

 

 

On the road again
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