ACAR

Associazione Conto Alla Rovescia

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VI° Incontro – Convegno

11 – 12 – 13 Aprile 2014

Ricerca, Diagnostica, Chirurgia: Attese, Innovazioni, Conferme

Hotel Holiday Inn Express Bologna Fiera

Viale del Commercio Associato, 3  -  Bologna


 

 FOTO GALLERY


 

In quanti modi si può organizzare un convegno: eccone uno per esempio!

Cronache di un'avventura umana tra pensieri, parole, relazioni e confronti secondo il

punto di vista di Francesco del Consiglio Direttivo.

 


 

Dal cuore pulsante di Roma si parte  per tutte le destinazioni

Anche quel periodo che tradizionalmente farebbe stringere i denti per i primi freddi “siberiani”, non era così! Persisteva la temperatura mite ed i temporali insistenti si prendevano la libertà di “lanciare bombe d'acqua” per lasciare intere zone allagate, a bagnomaria, con blocco della vita attiva e rischio di trovarsi in mezzo alla corrente di qualche fiume in piena che aveva appena rotto gli argini per incanalarsi nei “comodi letti delle strade” per andare a depositarsi in qualche “sottopasso” costruito apposta per farle da “invaso” e per intrappolare gli ignari automobilisti ed affondarli.

Quando le previsioni meteorologiche promettono fenomeni del tipo: “ possibilità di precipitazioni con locali rovesci” è sempre un rischio mettersi su strada per viaggiare. Ma quella mattina non fu così; c'era il sole che voleva prendersi una rivincita sui giorni precedenti che avevano dato sfogo ad una pioggia battente con vento atto a vanificare il riparo degli ombrelli.

Di buon mattino, insieme a mia sorella, indossammo i vestiti ancora un po' umidi dal giorno prima, usciti dalle camere, passammo in sala ristoro per una fugace colazione e per documentarci sul percorso da seguire. La signora della “reception” ci consigliò un itinerario che per un po' si affacciava sul lungotevere, ma non era la soluzione più breve per arrivare alla nostra destinazione che era la fine di via della Conciliazione, praticamente l'inizio del porticato che si collega al colonnato di piazza San Pietro in Vaticano. Dopo una camminata svelta, attraverso marciapiedi tortuosi e occupati in divieto di sosta da auto e moto, ma ciò era la normalità, con difficoltà a far passare un “trolley” che mia sorella si trascinava dietro; finalmente svoltammo l'angolo che dà sulla via della Conciliazione. Risalimmo quella strada ampia e transennata con minori difficoltà, fino al punto di ritrovo con i nostri amici dell'associazione. Fummo felici di ritrovarci dopo il convegno di San Giovanni Rotondo dell'aprile scorso. Il nostro compito quella mattina era di attendere i nostri associati che avevano aderito all'invito di partecipare all'udienza di Papa Francesco  per consegnare loro i biglietti di accesso al centro della piazza che quel giorno era prenotato per noi “malati rari”. Dovevamo essere “la carica dei 151” di  un gruppo di 3500 partecipanti; ma non tutti riuscirono a raggiungerci per il “mal tempo” che aveva interrotto delle vie di percorrenza interessate. Fu comunque una giornata memorabile e vissuta in allegria ed ottima armonia per tutti. Papa Francesco ha il dono di aver conquistato il “cuore” di tutti fin dall'inizio del suo insediamento, con un umile “buona sera”, dimostrando attenzione ed umanità per i deboli ed i “malati” della Terra. Ti da  una grande ed unica emozione essere accolti da Lui in piazza San Pietro nei mercoledì delle sue udienze.  Così è stato quel giorno 13 novembre 2013. L'entusiasmo e la gioia è stata tanta; ci voleva tutto questo contesto  per iniziare a parlare del prossimo incontro – convegno e cominciare a delinearne le scelte da fare.  E' stato importante per noi poter ascoltare la “voce” dei nostri amici che hanno partecipato a questo evento ed al pranzo che ne è seguito. Questa esperienza ci ha convinto sulla opportunità di  riservare un ampio spazio di tempo agli associati.  Allora avanti su questa strada, a cercare il particolare, il pezzo forte che ci aiutasse a configurare lo “stato dell'arte” della nostra associazione.

Si trattava di dare una serie di segnali della nostra presenza ai diversi interlocutori, istituzionali e non. Occorreva dare un senso dinamico alle nostre aspettative ed una consapevolezza che anche quando la percezione potrebbe apparire quella di stare fermi sul “passo”, qualcosa di molto importante si sta muovendo dentro e fuori di noi. I nostri “punti di incontro” dovevano essere intesi come “punti di transito” ordinati e diversamente trattati ogni volta, senza farsi trarre in inganno che le stesse persone potessero replicare le stesse situazioni. Dovevamo lavorare in questa direzione e lo abbiamo fatto con impegno e passione in sintonia col nostro motto: “Se vuoi trovare la sorgente, devi proseguire in su, controcorrente” “......Damose da fa'” (Giovanni Paolo II). 

 

La scelta di Bologna: un “habitat naturale per il nostro incontro – convegno”

Benché le origini dell'A.C.A.R si identificano con l'idea della ns. cara Paola Raiteri (sempre in primo piano nella nostra memoria) di voler costituire l'associazione che potesse essere vicino per informare ed aggiornare gli affetti dalla malattia esostosante e la sindrome di Ollier Maffucci, nel 2005 – 2006, “malattie rare” quasi sconosciute ai Centri Traumatologici Ortopedici più importanti. Paola a fronte dell'esperienza personale vissuta nel Monferrato, approda al C.T.O di Milano e incrocia il prof. Renato Facchini che, oltre ad occuparsi del suo caso, si impegna come ispiratore dell'associazione in collaborazione con la dott.ssa Camilla Caldarini che partecipa ad un laboratorio specifico come “centro di riferimento” per questo tipo di patologie.  Le altre famiglie colte dallo stesso dilemma si ritrovano all'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna che per le specialità storicamente messe in campo esercita un'attrazione primaria per i loro casi ed, oltre ad offrire assistenza chirurgica in ortopedia pediatrica, apre anche l'orizzonte della ricerca con il laboratorio di indagine genetica del dott. Luca Sangiorgi ed il suo Staff. L'Associazione si costituisce il 16 febbraio 2006, con l'aspirazione di crescere su tutto il territorio nazionale, scegliendo la sede legale in Roma ed il Consiglio Direttivo equamente distribuito sul territorio. In questi anni si è ricercato il confronto con la Società Medico Scientifica ed il consolidamento di strutture dedicate in tutti i centri meglio accreditati. Ci riserveremo un capitolo per elencarli tutti, ma stiamo già anticipando temi del prossimo convegno.  Per quest'anno senza pensare alla “stessa spiaggia stesso mare” era importante trovarsi nei pressi dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, per seguire da vicino un percorso di studio e di ricerca che conosceremo attraverso i protagonisti, con la partecipazione del nostro contributo al progetto, già valutato ed approvato dall'associazione in occasione del convegno di San Giovanni Rotondo.  La scelta di aver individuato quale sede dell'incontro l'Hotel Holiday Inn Express Bologna Fiera è venuta dopo una lunga serie di arbitraggi di compatibilità “costo beneficio” sempre importante “crash test” per la sicurezza di gestione. Non era nostra intenzione metterci sul mercato con il nostro campionario molto vario e molto “trendy” di attenzioni!

 

La Hall dell'Hotel Holiday Inn Express è stata eletta “punto d'incontro dell'anno”!

Era da tempo che tutti gli impegni di quei giorni, 11, 12 e 13 aprile erano stati cancellati: quei giorni erano riservati al Convegno A.C.A.R., dove anch'io ero ansioso di partecipare, per ritrovarmi con gli amici di sempre ed i nuovi che nel corso dell'anno ci hanno scoperto come ancora di salvataggio o punto di riferimento. Confesso che per non essere “un colombo viaggiatore” questo pensiero mi mette ansia e tensione: come direbbe il poeta: “c'è qualcosa di nuovo nell'aria, anzi d'antico”. Mi ritorna alla memoria la tensione dei giorni prima del “lungo viaggio” che affrontavo almeno una volta all'anno per far visita  ai miei genitori che abitavano a mille chilometri di distanza e mi aspettavano con apprensione; eppure li avevo abituati ad anticipare sempre di qualche giorno l'arrivo per evitargli tale sofferenza! Era una grande gioia poter parlare con loro e sentirmi ancora a “casa mia”. Erano sempre pochi i giorni trascorsi con loro troppo in fretta  e poi si tornava a sperare alla prossima occasione.  Oggi si rinnova quella emozione se penso che ci ritroveremo lì a far parte di un ambiente familiare cui ci ha abituato lo spirito associativo che ci accomuna, anche se questa condizione non si ha modo di realizzarla, di manifestarla  e renderla nota a tutti. Pensare che, già di buon mattino, nel corso di questa giornata o domani al sorgere del sole, dai quattro punti cardinali del Paese, si muoveranno delle persone con l'obiettivo di incontrarsi nel punto concordato costituisce un fatto di eccezionale umanità, nella sua semplicità.

Anch'io mi sono affidato a degli orari di viaggio che sono tenuto a rispettare per non perdere la “mia priorità” e, sotto la spinta del vento del Nord, in compagnia di mia moglie, insieme ci siamo diretti verso i treni, concertando un paio di coincidenze tra mezzi di trasporto, ci siamo ritrovati presto nei pressi della stazione di Bologna Centrale che ho ritrovato molto moderna e tecnologicamente avanzata. L'ultimo spostamento è avvenuto a bordo del bus urbano 35 che ci ha permesso di scendere nei pressi dell'Hotel.

A ridosso, in continuità con l'ingresso, ecco la “Hall” che ci appare con alcune postazioni laterali composte da divanetto e due poltrone raccolte intorno ad un tavolino, tutto ben coordinato, di colore verde acqua intenso.  Tipica “sala d'attesa” solitamente allestita nei luoghi di partenza, che qui, vista un po' alla “rovescia” funge da “punto di arrivo”. Ci sono già tante persone che si agitano e si muovono in tale spazio. Aspettano tutti; stavano aspettando anche noi per salutarci e trasmetterci gioia ed allegria, giusto quanto desideravo fare io, ma occorreva superare quell'attimo di titubanza e di timidezza che talvolta, in questi casi, mi assale, poi tutto è molto coinvolgente e naturale.

Ad accoglierci tra gli altri ecco Maria con la figlia Sofia, Gabriella, Vittorio, Luisa e tanti altri. Insomma il Consiglio Direttivo al gran completo. Luisa, da buona romana, ci fa da “Cicerone” descrivendoci il contesto dell'Hotel, gli spazi concessi in uso per il buon svolgimento del convegno: dalla sala dedicata ai più piccoli, alla sala riunioni con sistemi di amplificazione e proiezione tutto incluso. La capienza e la simulazione che tutto dovesse funzionare alla  perfezione. Tra adesioni e difficoltà sopravvenute, quest'anno conteremo oltre 100 partecipanti con  persone che hanno chiesto di partecipare per la prima volta ed un significativo numero di bambini che è indice di interesse alla ricerca della soluzione al problema della malattia che andiamo a trattare.  Faremo la nostra parte!

Venerdì 11 aprile - E' l'ora del The:  Benvenuto ai Soci nella nostra Assemblea annuale

Tra un dolce, un the o una bevanda si compie il rito delle strette di mano tra gli ospiti che non si erano visti prima o, solo intravisti da lontano, ma non si erano ancora parlati, rassicurati sullo stato di salute di questo e di quello; su quali aspettative da questo convegno. La soddisfazione di esserci e di informarsi per dare risposte chiare  agli assilli delle domande che la nostra condizioni ci pone. Ad una certa ora c'è il richiamo della riunione dei soci che sta per avere inizio. Quando tutti si sono accomodati ai propri posti e nella sala cala il “silenzio” di attesa tocca alla presidente Maria dichiarare aperta la riunione con un ringraziamento formale a tutti i partecipanti e l'annuncio della illustrazione del Bilancio di esercizio chiuso al 31/12/2013 che sarà svolta da Luisa in qualità di tesoriere dell'associazione, la quale andrà ad introdurre quegli aspetti contabili e amministrativi che i soci saranno chiamati a discutere ed approvare.  Così Luisa nel prendere la parola si sofferma sui capisaldi che hanno concorso a determinare le entrate e le spese dell'anno poste in bilancio ricordando che, per le note vicende, l'esercizio del 2012 non aveva sostenuto oneri per convegni  per cui non ci sono termini di confronto da questo punto di vista. Come sapete l'Associazione, oltre alla quota sostenuta dal  partecipante, concorre alle spese di alloggiamento e quant'altro per rendere fruibile l'evento a tutti i soci aderenti, senza contare i rimborsi spese che i relatori sostengono per essere presenti ai nostri incontri. In aggiunta in corso d'anno, in occasione dell'udienza di papa Francesco del 13 novembre 2013, è stata sostenuta la spesa del pranzo offerto ai partecipanti . Per chiudere il cerchio va considerato il fatto che abbiamo iniziato un piano di sostegno finanziario al progetto di ricerca presentato dal dott. Luca Sangiorgi. I proventi da raccolta fondi hanno toccato la cifra più significativa, di cui la raccolta del 5 per mille ha costituito i 2 terzi. E' stata fatta una buona campagna promozionale e di sensibilizzazione su questo fronte, ma il tetto posto dal governo su queste risorse ha penalizzato le Onlus in concorso. Il dato di confronto ci dice che per il 2010 abbiamo registrato 984 adesioni (cioè scelte sottoscritte dai contribuenti alla presentazione della dichiarazione dei Redditi) con l'assegnazione di un importo di 24.428,00€ imputato nei proventi del bilancio del 2012. In quello che stiamo illustrando, cioè 2013, i proventi sono stati € 23.950,83= a fronte di 1110 scelte sottoscritte dai contribuenti alla presentazione della dichiarazione dei redditi, che con l'occasione vogliamo ringraziare perché sono i primi sostenitori della nostra causa. C'è da auspicare che questo numero cresca e che il Governo scelga di non penalizzare le Onlus riducendo le risorse da mettere a loro disposizione.  Ben vengano altre iniziative e campagne di solidarietà promosse da ogni socio, da ogni luogo, da ogni occasione possibile. Non dimentichiamo  le attività promozionali in questo senso  portate avanti da Roberta che quest'anno ha un po' allentato la presa per ragioni oggettive, ma rimane sempre in piedi l'iniziativa delle bomboniere; per chi deve organizzare momenti memorabili della propria vita sappia che la solidarietà è un valore aggiunto sempre.  Sentita la relazione di Luisa, i Soci approvano il Bilancio di esercizio chiuso al 31/12/2013.

Spazio a disposizione …........ Questi siamo noi

Questa idea era piaciuta a molti associati che si preparavano a partecipare al convegno ed avevano espresso entusiasmo nel rendersi protagonisti di questa parte.  Si inizia con un video realizzato da Sofia di un  gruppo  di ballerini che interpretano un balletto molto espressivo giocato in una performance dallo stile classico che si serve di passi moderni per mimare figure da bassorilievo che vogliono mettere in risalto la spiritualità e la fisicità dell'essere umano a contatto con i propri sentimenti, le proprie paure, le proprie aspirazioni. Questa esibizione è stata apprezzata ed anche premiata in una gara  di ballo, ma non è questo il punto. Sofia, la ragazza di questo gruppo, spiega la voglia di stare e mettersi in gioco, con le proprie diverse abilità che ben si adattano all'interno di un quadro di normalità.  Eppure questa è solo la parte più superficiale di un percorso che ha un'origine, da quando, da piccola ha scoperto di essere affetta dalla malattia esostosante. Ha dimostrato coraggio nell'affrontare la situazione, ed ha trovato sostegno e dimostrazione di affetto nella madre, per continuare una battaglia che sembra non avere mai fine. Nel dimostrare tutta la sua ironia, tra un'emozione e l'altra, racconta i “vantaggi” del suo stato. A scuola per esempio in educazione fisica gode dell'otto assicurato, gli altri devono guadagnarselo; solo per non annoiarsi frequenta la scuola di danza, ma quella è un'altra storia! Con la penuria di posteggi auto che ci sono a Roma lei ha diritto ad un posto riservato sotto casa. Invidiabile no! Hanno imparato a conoscerla anche a scuola ogni volta che ha dovuto subire un nuovo intervento e se ne sono fatti una ragione nell'occuparsi della sua incolumità. Ha avuto la fortuna di incontrare persone importanti che l'hanno presa in carico, come medici e come persone; un chiaro riferimento all'incontro con l'associazione e Paola che è stata punto di riferimento ogni volta che c'era qualche decisione importante da prendere. E' nata e cresciuta la voglia di riscattarsi, di chiedere un futuro per bambini che si trovano a vivere uno stato di disagio e di sofferenza. Non ci sono domande di “grazie” che cadono dal cielo, ma l'attenzione della Società per aiutare a trasformare in energia positiva una difficoltà, più o meno lunga che sia. In conclusione Sofia invita a trovare il coraggio di affrontare la malattia e viverla al meglio, senza pensare di rimuoverla dalla mente quando nel corpo c'è. “Malattia rara” non deve essere intesa come un blocco verso se stessi e verso gli altri, ma genera un'esigenza di socializzazione perché le sfide della vita si affrontano per migliorare se stessi e gli altri. C'è una battaglia interiore da vincere, una consapevolezza del proprio stato, una stima ed un orgoglio di sé che è cosa diversa dall'essere pienamente soddisfatti!

Gabriella nell'annunciare di essere riuscita a farsi intervistare da Rai Regione Liguria (grazie alla nostra socia genovese Manuela) mette in rilievo il fatto che è preceduta da una intervista al dott. Boero che ha chiarito gli aspetti clinici e le incognite delle malattie rare di nostra pertinenza. Invece il suo obiettivo era anche quello di raggiungere lo scopo di inserirci nei finanziamenti Telethon per poter sviluppare dei progetti di ricerca e spingere sulla sensibilizzazione della raccolta del 5 per mille. Parte il video sotto la lente attenta della platea.  La stessa Gabriella racconta del figlio che ha voluto vivere la sua normalità con un lungo “patto di riservatezza” del suo stato  di malattia, con automatico e discreto isolamento. L'età ed il contatto con l'associazione l'hanno convinto ad aprirsi fino a realizzare un video sulla voglia di riscattarsi sul piano espressivo e socializzante. L'arte è uno strumento formidabile di comunicazione di energia positiva perché parla al cuore dell'altro e non ha bisogno di parole per farsi intendere. Lui lo fa volentieri per questa giusta causa. Il video vuole mettere in risalto anche il passaggio obbligatorio da uno strumento musicale all'altro quando la fisicità della mano non permette taluni movimenti ritmici.  Così il ragazzo saluta questo evento passando dal virtuosismo della tastiera di un piano al ritmo più forsennato di una batteria che ha bisogno degli altri strumentisti per arricchire il proprio ritmo e la relativa melodia. Un grazie anche per questo nuovo modo di aprire la “finestra sul mondo”!

Eleonora (potrebbe essere un nome come tanti ma l'essenziale è stato quello di seguire il suo racconto). Intanto è la seconda volta che partecipa al nostro convegno e lo trova ottimo e accogliente, adatto a raccontare di un incontro, di quelli che nel corso della nostra  vita si verificano; il problema è capire se è quello giusto. Ma comunque era stato particolare perché sincero ed anche “scioccante”: il ragazzo che gli stava dietro le aveva subito confessato di avere la malattia esostosante, per cui se avesse accettato lo avrebbe fatto per tutto “il pacchetto”! Questo modo di presentarsi la fece riflettere ritornando su una realtà del “disagio” perché già abituata a vivere questo problema in famiglia e non le andava di rimanere sorda ad un richiamo che poteva essere importante, solo per un pregiudizio che , tutto sommato non pensava di avere. Così dopo qualche giorno organizza a casa sua una cena tra amici tra cui anche il ragazzo che si era proposto in precedenza ed, oltre a pensare al menù da offrire propone anche di visionare il Film “Gattaca” che aveva già visto in passato e del quale era rimasta colpita dalla problematica che trattava, anche se in uno stile da “fantascienza”, sull'uso della selezione genetica e la sua manipolazione per raggiungere determinati traguardi. La selezione avviene alla nascita: è lì che sulla base di parametri di laboratorio, si stabilisce cosa sarà da grande una determinata persona e quale sarà la sua aspettativa di vita e l'indirizzo attitudinale. La trama del film presenta contro questa logica l'avventura del “furto di personalità” genetica tra i personaggi per ingannare i controlli e prepararsi ad un viaggio extra planetario che con i requisiti certificati non avrebbe potuto affrontare. La morale finale del film, si risolve, a partenza avvenuta,  con il pensiero del protagonista che afferma: “Per uno che non doveva essere di questo mondo, vi confesso che all'improvviso mi costa lasciarlo; però dicono che ogni atomo del nostro corpo una volta apparteneva ad una stella. Forse non sto partendo. Forse sto tornando a casa”.  Alla fine della sua storia dice che c'erano ragioni abbastanza per accettare la sua proposta di stare insieme. Lui esprime la sua soddisfazione perché era la prima volta che veniva così valorizzato e stimato a prescindere. Il prodotto di questa intesa d'amore è un bel bambino qui presente.

Francesco, afferma che questo spazio lasciato a disposizione di chi ha desiderato comunicare qualcosa di sé, ed ha voluto con coraggio aprirsi agli altri ed interloquire con loro è stato un “laboratorio” molto positivo e coinvolgente.  Sofia ha dato prova di coraggio nell'affrontare questo tema, pur avendolo preparato perché pensava giusto ciò che avrebbe detto, non ha potuto evitare ad un certo punto di controllare lo stato emotivo “perché i sentimenti esprimono tenerezza, il nostro stato infantile che non usa le parole ma il pianto ed il “blocco verbale” la mancanza di parole simile ad un'assenza del respiro” Con questi modelli comunicativi di supporto ha  raggiunto i cuori di tutti. Una cosa è certa: in tutta questa esperienza i sentimenti vanno oltre la dimensione ed il disagio fisico ed usano un linguaggio universale. Lui pensa di poter raccontare la propria storia, come ognuno di noi potrebbe farlo, perché il nostro percorso presenta delle differenze, non è mai lineare. In questo senso, si confessa con un approccio alla malattia molto negativo e nel pensare che questo stato non lo meritava proprio da madre natura, immaginava di reagire a viso aperto, contro il parere di chi esprimeva dei dubbi a prospettare degli interventi chirurgici. La sua filosofia era quella di liberarsi degli impedimenti derivanti da quelle esostosi. C'era un problema di protezione che gli impediva di stare nella mischia. La frequenza degli ospedali, oltre a migliorare il suo stato fisico (ora lo può affermare con certezza) è stata anche una palestra di crescita di carattere, di consapevolezza  dello “stato dell'arte della sofferenza” anche di altri. Non più il suo caso, ma tanti casi anche peggiori.  Il retaggio di questa esperienza lo ha portato a farsi una corazza di carattere che gli è servita come arma di difesa e di protezione, ma ha anche maturato la necessità di socializzare questa energia positiva con gli altri e per trasmettere anche ai figli oltre la malattia che era nei geni anche la forza per vincerla.  Questi momenti di socializzazione, oltre a verificare le nuove prospettive di ricerca, di intervento e di diagnostica, servono anche a dare la dimensione di quanta attenzione occorre rivolgere alla Società per renderla più adeguata alle sue necessità che sono quelle di garantire una vita dignitosa a tutti a partire dai più deboli.

Su quest'ultimo passo concorda anche la presidente Maria Roncaccia, la quale sostiene che nella complessità della situazione non si può pensare di affidare i nostri figli solo all'educazione scolastica per uscirne bene e rafforzati, ma bisogna agire sul fronte della relazione, del parlare ai propri figli per non lasciare che gli stessi possano affrontare le difficoltà esterne, partendo con dei problemi irrisolti in famiglia. Ai figli bisogna dare la certezza che una famiglia c'è ed è con loro. Si capisce che anche nostri problemi irrisolti si identificano con i loro.  Nel dichiarare chiusa la sessione della giornata, ricorda che ci attende un domani pieno di impegni importanti e dei tempi da rispettare.

 

Sabato 12 aprile :

Siamo pronti per questa giornata di studio? Sicuramente si! Faremo un resoconto dei vari interventi dei relatori mettendo in risalto quelle “parole chiavi” e quelle definizioni che ci aiuteranno meglio a comprendere la complessità degli argomenti che i relatori vorranno proporci, come già previsto dal programma. Queste annotazioni sono ridotte a  “menù di contorno” ai lavori dei relatori, senza avere alcuna pretesa di essere esaustive di ogni dettaglio. Le presentazioni dei relatori saranno allegate a disposizione del lettore per eventuali approfondimenti e precisazione dei concetti esposti e commentati.

Saluti e introduzione al convegno Dott.ssa Elisa Rozzi – Responsabile Rete malattie rare della regione Emilia Romagna

La dott.ssa  Elisa Rozzi ringrazia per l'invito che le è stato riservato e si dice onorata di aprire i nostri lavori con un contributo sull'organizzazione e gestione delle malattie rare nella regione Emilia Romagna. Illustra lo stato dell'attività, passando attraverso la legge 279/2001 istitutiva di una serie di provvedimenti a carico delle regioni in sintonia con l'ISS ed il SSN. Si tratta di un'organizzazione complessa come risulta dal problema che è complesso; allora anche le risposte sono complesse. Altrettanto complessi sono gli strumenti messi in campo. Intanto per la definizione di malattie rare si fa riferimento ad un affetto su una popolazione di 2000 nati (con questo si indica il parametro più basso), però va tenuto conto che l'O.M.S. di malattie rare ne cataloga più di 7000.  Queste patologie pur avendo una bassa incidenza si presentano con un alto grado di complessità assistenziale; richiedono competenze specialistiche multidisciplinari; si conoscono poco; spesso non sempre esistono terapie efficaci; spesso gli affetti da queste patologie non si sentono sufficientemente informati o sostenuti.  Con  delibera n. 160 del 2 febbraio 2004 la regione Emilia Romagna fissa i presidi che andranno a costituire La “Rete regionale delle malattie rare”, con le indicazioni su quali dati debbano raccogliere per ciascun assistito. Vale a dire, un certificato diagnostico della malattia per avere diritto alla esenzione; un piano terapeutico di intervento ed una prescrizione farmacologica correlata. E' stato attivato un sistema informativo per la messa in rete di dati clinici, distretti e farmacie di riferimento. C'è stato l'avvio se pur a piccoli passi, della creazione del registro regionale delle malattie rare con implementazione del registro nazionale, facendo da battistrada per il Piano Sanitario Nazionale ed il Registro nazionale della malattie rare (RNMR). Con determina 8620 del 28 giugno 2004 la Regione ER indica la composizione del Gruppo Tecnico per le malattie rare, di cui: un pediatra; un genetista; un neurologo; un farmacologo ed un funzionario della Direzione Sanitaria e delle politiche sociali della Regione, con funzioni propositive nella istituzione di reti assistenziali specifiche per patologie o gruppi di esse (distinte in Hub e Spoke) per monitorare l'elenco dei centri di riferimento autorizzati ivi comprese le attività svolte. Infine, per valutare le cure extra L.E.A. con erogazioni a carico del S.S.N. E' previsto anche l'intervento di un fondo regionale che si aggiunge al S.S.N.  Per quanto riguarda il modello di reti “Hub & Spoke” si fa riferimento già alla deliberazione del consiglio regionale  1235 del 22/09/1999 che approva il piano sanitario regionale triennale 1999 – 2001 e la delibera della giunta regionale 1267/02 che approva le linee guida per l'organizzazione delle aree di attività sul territorio regionale secondo il modello “Hub e Spoke”. Giusto per dovere di sintesi si illustrano i “centri Spoke” come quelli periferici che assicurano esperienza nel campo sanitario e garantiscono assistenza al paziente. Quei pazienti che presentano un quadro clinico più complesso vengono assistiti in collaborazione con i “centri Hub” che forniscono una specializzazione clinica ed assistenziale di più alto livello. Per quanto riguarda le malattie rare questi centri sono meno presenti, ma rispondono alle medesime necessità. Questa carenza talvolta mette il paziente in maggiori difficoltà  tanto da dover perfino informarsi e fare ricerche per conto proprio. Per la verità è dal 2004 che la regione sta prestando attenzione alle malattie rare (quelle più frequenti sul territorio) con raccolta di dati su sistemi informatizzati, individuazione di farmaci orfani, ecc. Sono state già individuate un gruppo di malattie rare su cui si stanno acquisendo dati e avviando ricerche con attivazione di network specifici per talune malattie rare. Seguirà con interesse i nostri lavori da cui potranno sicuramente derivare degli spunti da riportare come esperienze nell'adattamento e miglioramento della rete appena illustrata.

Sessione genetica: Lo stato dell'arte, Orizzonti e Progetti in movimento.

Il dott. Leonardo D'Agruma – genetista – Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo -FG, che sarà presente per tutta la giornata come moderatore,  conferma che la regione Emilia Romagna da sempre virtuosa, è al primo posto nel rispetto dei criteri di attuazione nazionale della legge 279/2001. Apre la “sessione genetica” dando la parola al dott. Luca Sangiorgi – Responsabile di genetica medica e malattie rare ortopediche presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna; ricercatore e oncologo riconosciuto a livello Internazionale, affiliato a “Genetics Society of Medical Oncology Recearch” americana. Ci parlerà del progetto Matroc (progetto Europeo sulle Esostosi Multiple) e sullo stato dell'arte delle Biobanche. Questo progetto è importante perchè potrebbe essere una vetrina di esempio esportabile anche a livello europeo.

Il dott. Luca Sangiorgi pone anzitutto il problema di capire meglio le esostosi multiple ereditarie (MHE) in riferimento al livello di gravità e dove si pone il rischio di incidenza neo-plastico, stimato tra 1 e 5%. Ci sono delle definizioni non legate ad una formula matematica. Ad esempio: si parla di displasia scheletrica a trasmissione autosomica dominante ( 1/50,000 nati): dato reale o da assoggettare ad ulteriori verifiche? I ricercatori sostengono che ci possa essere una maggiore frequenza; per riscontrare questa ipotesi è importante dotarsi di un registro delle esostosi multiple a livello nazionale che raccolga un ampio numero di casi; questa indagine pensa che sia proprio importante. Anche il rischio di incidenza di degenerazione neoplastica non è corretto. I “range” esistenti in letteratura sono molto variabili. Alcuni si attestano addirittura al 10% contro altri che stimano l'eventualità al di sotto dell'1%. Qui si vorrebbe capire qual'è il punto di mediazione più realistico. Come si osserva dai grafici si sta cercando di mettere un po d'ordine classificando la malattia in livelli di gravità, divise per classi (classe I, classe II e classe III) accostando delle variabili multiple, quali numero, sedi, ed evoluzione a livello intra ed iter familiare, ben sapendo che la variabilità clinica resta molto consistente. Dal punto di vista genetico sembra che sappiamo quasi tutto, ma è bene riprendere determinati dati, anche perché è in questi dati che si nascondono i passi successivi della ricerca. I geni principali identificati EXT1 (8q24.1-q24.13) Esostosina 1 e EXT2 (11p11-p12)  Esostosina 2 esercitano il seguente “ruolo biologico”: glicoproteine ad attività glicosil-transferasica coinvolte nella biosintesi delle catene glicosidiche dei proteoglicani eparan-solfati (HSPG), macromolecole implicate nel controllo della crescita carilaginea. Questo concetto è importante ma non esaustivo perché oltre ad avere individuato nel 90% dei pazienti queste mutazioni nei geni EXT (circa 70% EXT1 e 30%EXT2), si osservano 80-85% mutazioni inattivanti. Questa situazione indica che i fattori in campo sono anche altri. Si nota un'assenza di correlazione genotipo-fenotipo tra complesso genetico e manifestazione clinica e genetica con la degenerazione maligna da analisi periodiche (follow-up) su tutti i pazienti. Si individuano altre costanti assunte come “fattori di rischio”: sesso maschile, mutazioni germinali a carico di EXT1, numero di sedi scheletriche colpite > di 20 e “fattori protettivi”: sesso femminile, assenza di mutazioni germinali a carico di EXT1/EXT2, mutazioni germinali a carico di EXT2, numero di sedi scheletriche colpite > di 5. Di interrogativi sulla malattia esostosante ne rimangono parecchi, a cominciare dalle cause  che determinano la variabilità clinica  in pazienti affetti da HME; non si conoscono i meccanismi alla base della trasformazione maligna; si sa che c'è l'insorgenza della patologia in pazienti privi di mutazioni a carico di EXT1/2 (10% dei casi); non si conoscono marcatori diagnostici e approcci terapeutici alternativi alla chirurgia. Non tutti gli aspetti sono chiari sulla formazione delle esostosi, quali effetti hanno le mutazioni in EXT1 ed EXT2  sugli eparan-solfati. Per affrontare la complessità dello studio di queste malattie rare, dal 2003 è stato messo in piedi un “ambaradan” dove ci vede protagonisti del Dipartimento di Genetica medica e Malattie rare ortopediche che comprende il Laboratorio di genetica molecolare con competenze sulla diagnosi e ricerca sulle displasie scheletriche; La “CLIBI” Bioinformatica clinica che si occupa di sviluppo di strumenti per la ricerca biomedica-sanitaria; La “Genetic Day Clinic” Counseling genetico (visite congiunte); “Hub & Spoke”: si configura come “Hub” per il network  regionale delle malattie rare scheletriche; BIOGEN, Biobanca Genetica (2013), con riferimento a collezione di dati/campioni pazienti affetti da displasie scheletriche. Queste strutture fanno da supporto ai progetti in corso che il dott. Sangiorgi richiama per titoli come ERA-NET on traslational Cancer Research (TRANSCAN); un Progetto Giovani Ricercatori A. Liberati, “Rare Diseases, Genomic Medicine” a livello regionale; Un progetto in capo al Ministero degli Esteri denominato “Joint Research Projects as part of Science and Technology Cooperation between Italy and United States of America for the years 2014-2015”; la BBMRI “Biobancking and biomolecular Resources Research Infrastructure” su cui intende spendere qualche parola in più. Questi progetti in corso hanno l'obiettivo comune di far luce su alcuni aspetti necessari per aggiungere dei tasselli al quadro complessivo della ricerca. Si vogliono trovare dei “marcatori diagnostici” e “marcatori prognostici”, attraverso follow-up personalizzati' per arrivare a possibili terapie non chirurgiche. Perseguire possibili target terapeutici, Migliorare il “counseling genetico” ed eseguire nuovi test genetici per la ricerca di nuovi geni della malattia.

Il progetto Matroc consiste in una ricerca in collaborazione con diversi paesi europei e Israele per colmare la mancanza di informazioni attualmente disponibili sugli aspetti molecolari e sulle cause responsabili della trasformazione maligna delle esostosi in condrosarcoma periferico; il chiarimento delle basi molecolari biochimiche responsabili della formazione neoplastica permetterà di individuare “target” prognostici correlati ad un maggiore rischio neoplastico e “target” terapeutici che possono aprire la strada ad approcci alternativi alla chirurgia. Sulla questione ci sono alcuni dati in letteratura scientifica che parlano di una incidenza da 0,5 a 5% dei pazienti affetti da Esostosi Multiple Ereditarie: la trasformazione maligna coinvolge principalmente esostosi localizzate a livello pelvico e nella spalla; L'evento, nella maggior parte dei casi, si manifesta tra la terza e la quinta decade di vita anche se su questo fronte i dati in letteratura non sono univoci. Questi dati sono da riposizionare alla luce delle nuove ricerche. I segnali di allarme per una possibile trasformazione maligna sono da ricercare in dati diagnostici ricorrenti, quali: ripresa della crescita di una esostosi dopo la maturità scheletrica; sensazione di dolore; spessore del cappuccio cartilagineo > di 1 cm alla valutazione istologica; conferma diagnostica tramite esami radiologici e istologici. Per quanto concerne gli aspetti molecolari, anche qui ci sono dei dati ricorrenti, ma non assoluti. Ci si domanda se l'inattivazione biallelica di EXT1/2 è necessaria per la degenerazione di una esostosi. Su 12 tessuti di condrosarcoma analizzati il 50% presenta una seconda mutazione somatica nei geni EXT1/2 (scoprire se è causa od effetto della trasformazione). Si tratta di ampliare il fronte della ricerca fuori dagli orizzonti dei geni su cui ci siamo basati fino ad ora. Occorre verificare se ci sono meccanismi alternativi coinvolti nella trasformazione maligna; Provare a rispondere se ci sono altre mutazioni o altri geni in gioco. Oltre ai fattori genetici ci sono altri fattori da considerare: epigenetici, cioè i microRNA: si tratta di piccoli RNA che regolano l'espressione genica a livello trascrizionale e/o traduzionale. Già è riconosciuto che esiste una correlazione in cui i microRNA in determinate condizioni rivelano l'esistenza di processi infiammatori o tumorali. Ci sono un gruppo di questi microRNA in grado di distinguere tessuti sani da tessuti di esostosi. Capire meglio il ruolo di questi microRNA ci da la possibilità di sperimentare una gestione correttiva del loro effetto e, quindi arrivare a controllare il processo di trasformazione maligna, arrivando possibilmente a bloccare tale processo. Dal punto di vista molecolare ancora non ci è del tutto chiaro gli effetti di EXT1/2 sul processo biochimico nelle esostosi in trasformazione. Domanda: E' possibile intervenire per bloccarne la crescita? Questi “geni” ormai famosi cui giriamo in tondo sono coinvolti nella crescita delle catene glucidiche degli epara-solfati (HS) i diretti regolatori della crescita cartilaginea, per cui non possiamo affermare che tutto è lineare senza avere il dato di influenza diretta di questa mutazione sul tessuto lesionato. Qui ci sono due particolari da scoprire: 1 se ci sono differenze di strutture tra eparan solfati nelle esostosi e nei condrosarcomi; 2 se si può intervenire per ripristinare un corretto funzionamento cellulare. E' in corso un protocollo di estrazione e l'analisi del tessuto cartilagineo che ci permetterà di chiarire questo dubbio. E' ovvio che su quanto si va raccontando ci sono dei progetti di ricerca in corso e viaggiamo nel campo delle mille ipotesi possibili in assenza di conferme. Come abbiamo già avuto modo di sentire nel corso della esposizione, il progetto Matroc è organizzato in 4 filoni di studio (workpackages), con le finalità che andiamo a riepilogare: WP1 – Studi clinici e screening molecolare; WP2 – Valutazione del ruolo dei microRNA nella degenerazione maligna e di un eventuale utilizzo diagnostico/prognostico; WP3 – Identificazione di geni causativi o modificatori coinvolti nel processo patogenetico di trasformazione maligna; WP4 – Valutazione dei livelli della struttura glicosaminoglicani eparan – solfati nei tessuti di condrosarcoma. E' importante parlare dell'altro Progetto per giovani ricercatori in Emilia Romagna che si pone “lo scopo dello studio della messa a punto e validazione di un nuovo sistema diagnostico per lo screening genetico di due displasie scheletriche (tra cui la malattia esostosante) basato sull'utilizzo di tecniche innovative per il sequenziamento massivo”. Next Generation Sequencing – NGS. Alla domanda ricorrente: “Perché ce lo racconti”? In questo caso l'obiettivo è quello della riduzione dei tempi di analisi e di risposta, stimato almeno di 2/3 del tempo, da nove a tre mesi!? Il progetto Italia – USA consiste nel mettere a punto un “modello murino” efficace da utilizzare per lo studio di un approccio terapeutico alternativo alla chirurgia per la malattia esostosante, che oggi manca, potrebbe essere una buona notizia per il topo, ma non per lo studio di un comportamento adeguato per rilevare informazioni chiare sulle basi molecolari e biochimiche della patologia stessa. Per recuperare su questo fronte questo studio si prefigge di caratterizzare i players biochimici e molecolari correlati alla crescita delle esostosi ed alla degenerazione maligna, elementi essenziali per poi procedere alla creazione di un “modello murino” adeguato. Al “perché ce lo racconti”? Se troviamo una molecola da testare ed il topo non replica esattamente il comportamento umano; un eventuale risultato positivo non sarà una scoperta replicabile sull'umano. Per questo il primo passo è la ricerca di un modello murino adatto alle nostre esigenze, poi andremo a testare una nuova molecola che darà risposte univoche per quanto ci compete. Da ultimo e non per importanza, Sangiorgi si sofferma sul progetto BBMRI Biobanking and Biomolecular Resources Infrastructure. Si tratta di un consorzio composto da più di 50 membri, 250 organizzazioni (in gran parte Biobanche); più di 30 Paesi (per l'Italia BBMRI – IT). Con questa struttura che dal novembre 2013 ha  ufficialmente assegnato il quadro giuridico di Infrastruttura europea di ricerca. (European Research Infrastructure Consortium – ERIC). L'obiettivo è quello di costituire la più grande Biobanca di ricerca a livello europeo per mettere a disposizione dei dati di studio finalizzati a progetti di ricerca, a determinate condizioni di sicurezza. Si stanno mettendo a punto i modelli di impostazione omogenea e fruibile, come dicevamo a determinati livelli di sicurezza  e riservatezza dei campioni stazionati. Lui stesso fa parte di un gruppo ristretto di tecnici che deve stendere il Regolamento per gestire questo Ente. Essendo un consorzio a livello europeo il nostro Paese vede coinvolti: l'Istituto Superiore di Sanità, il C.N.R. , 18 Università, 22 IRCCS, 8 associazioni di pazienti ed include più di 90 Biobanche. La SSD genetica Medica (Istituto Ortopedico Rizzoli) partecipa al nodo italiano con BIOGEN Biobanca Genetica delle malattie rare. Con questa impresa si pone un grosso problema di omogeneizzazione e di sicurezza del dato tra tutte le parti in causa. Inoltre, per quanto riguarda la BIOGEN sarà prodotto uno specifico “consenso informato” che renderà edotti i pazienti della destinazione dei loro dati /campione, delle condizioni d'uso e quant'altro sarà necessario per rendere l'operazione trasparente e consapevole. Documentazione che sarà approvata dal Comitato Etico I.O.R.  In questa fase e per le ragioni sopra esposte si avanza l'idea di una collaborazione permanente con l'Associazione A.C.A.R. per chiarire ogni dettaglio degli obiettivi posti che hanno un senso se viaggiano in sintonia con le ragioni degli affetti.

Il dott. Leonardo D'Agruma saluta positivamente questi progetti a cui partecipa anche direttamente con il Laboratorio di Genetica di San Giovanni Rotondo, mettendo a disposizione  il proprio lavoro perché l'obiettivo è diventato comune;  non farà mancare  la sua collaborazione per un'impresa in cui ha sempre creduto, mentre dà la parola alla dott.ssa Marina Mordenti – Biotecnologo, biologo, Ricercatrice SSD Genetica Medica e malattie rare ortopediche – Istituto Ortopedico Rizzoli Bologna.  Relazione su Registro Malattia Esostosante.

La dott.ssa Marina Mordenti ringrazia per l'opportunità che le è stata data e passa alla presentazione della struttura del Laboratorio in cui opera, che è lo stesso identificato nel corso dell'intervento precedente se non per il fatto di aver fornito un atto di nascita a tutte le iniziative intraprese nel tempo. Così l'ambulatorio genetico si costituisce nel marzo 2003; nel maggio 2005 parte il sistema informatizzato;  dal settembre 2008 la struttura si inserisce nella rete “Hub & Spoke” di cui si è già avuto occasioni di parlare in questo avvio di lavori; Luglio 2009 inizia l'operazione GePhCard; infine, novembre 2013 i tempi sono maturi per impostare il Registro Esostosi Multiple. Per parlare di ciò fa riferimento al concetto di “registro di patologia”: cos'è? Si tratta di una struttura fisica in grado di garantire l'annotazione continua ed esaustiva di una data patologia in una data regione geografica con l'obiettivo generale di migliorare le conoscenze sulla stessa, quindi sulla Malattia Esostosante, adottando moduli di acquisizione dati ben definiti per soddisfare esigenze sia di attività di routine che di diagnosi con attività di ricerca.  Un registro di questo genere contiene: la descrizione dello stato di salute della popolazione; la descrizione dei fattori di rischio; l'indagine della storia naturale della patologia; riporta studi epidemiologici ( incidenza, eziologia ecc.); riporta studi di coorte e caso di controllo. Tutto questo viene convogliato in un database con l'introduzione della GePhCard (acronimo di: GenotipePhenotipe Correlation Analyses&Rsearch Database), rivela le sue potenzialità, quali: raccolta sicura e standardizzata dei dati: analisi dei dati (es. epidemiologia); ricerca scientifica (es. correlazione genotipo-fenotipo); condivisione dei dati. Per la raccolta dei dati si presta attenzione alla sicurezza degli stessi con monitoraggio degli accessi; profilazione degli utenti: tracciabilità delle modifiche effettuate. I dati vengono raccolti per famiglie che contengono sia i parenti sani che affetti da malattia. Ogni paziente viene identificato con un codice univoco che permette di separare i dati anagrafici da quelli clinici. Anche i risultati delle analisi genetiche vanno tenute distinte da ogni altro dato. Alla fine si troveranno delle raccolte dati separate per dati anagrafici; dati clinici; dati genetici e dati campioni BBMRI, cioè Biobanche. I dati si possono estrarre per analisi statistiche tradizionali ed innovative. Inoltre, i dati estratti e valutati mediante “shadow clustering” (sistema di analisi statistiche che utilizza le reti neurali e che produce non solo numeri ma regole intellegibili), permette di validare la classificazione clinica ipotizzata, come quella relativa alla malattia esostosante nel nostro caso. I profili essenziali di questo progetto vengono sintetizzati con i seguenti punti: 1- Si procede ad una raccolta di dati ordinati ed uniformi; 2 . Si assicura la tutela e sicurezza dei dati; 3 – Rimane ampia possibilità di interrogazione del database, per analisi, ricerche ecc.; 4 – Si possono restituire realizzazioni di analisi statistiche affidabili e credibili; 5 – C'è la possibilità di esportare i risultati ottenuti per permettere ulteriori studi; 6 – Si pensa ad una accessibilità nell'ambito del progetto allargato in ambito europeo ed oltre; 7 – La centralità del paziente è una costante sempre presente dal momento della raccolta dati a quelle fasi di avvio di progetti di ricerca autorizzati e, per ognuno di questi il paziente parteciperà con un proprio “consenso informato”; 8 – Ci sono tutti i presupposti per avere il massimo approfondimento del dato epidemiologico; 9 – Si potranno studiare meglio i percorsi assistenziali e terapeutici mirati. Come già annunciato dal dott. D'Agruma in questo percorso è stata attivata una convenzione di collaborazione e scambio di dati con l'Istituto di Ricovero e Cura a carattere scientifico IRCCS con sede in San Giovanni Rotondo FG finalizzata alla realizzazione di un'attività di formazione e collaborazione reciproca ai fini epidemiologici, di indagine della storia naturale, di diagnosi e di ricerca in materia di esostosi multiple, valida per il periodo 15/03/2014 – 14/03/2019: questa viene senz'altro accolta come una bella notizia di dimostrazione che qui si lavora in condivisione per il buon fine di tutti. C'è un obiettivo ancora più grande che è quello europeo, di cui abbiamo già sentito parlare. Vogliamo proporre e realizzare  il “un registro europeo della malattia esostosante”, a cui legare il progetto Matroc e Biogen di cui il dott. Sangiorgi ha già parlato nel corso della sua relazione. In conclusione, il registro delle patologie rare come l'esostosi multipla si pone degli obiettivi nazionali: collegarsi e spingere sul Registro nazionale Malattie Rare da un lato, mentre sul versante europeo occorre lavorare per avviare una ricerca a più ampio raggio, per spostare in avanti le conoscenze e prospettare il miglioramento delle condizioni di vita e di salute dei pazienti.

Sessione chirurgica - Meno invasiva, più essenziale, ancora prevalente: Uso della chirurgia applicata a casi particolari e specifici.

Il dott. D'Agruma in relazione a questa sessione, nel presentare il relatore dott. Stefano Stilli, Dirigente Medico di Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica I.O.R. Bologna, pone l'accento su questa realtà e sulle esperienze derivate dai casi pratici che sono i migliori indicatori per dettare spunti e accorgimenti per migliorare le tecniche di intervento ed i risultati post-operatori per i pazienti.

Il dott. Stefano Stilli si sofferma sul trattamento delle deformità assiali, longitudinali ed articolari”, partendo dalle definizioni classiche che è sempre bene riprendere, altrimenti non si sa di che cosa si sta parlando, L'HME è identificata come “Malattia genetica dell'apparato muscolo-scheletrico, a trasmissione autosomica dominante, con una incidenza di 1 o 2 casi ogni 100000 nati, oppure 1 caso ogni 20-30000 nati”. Le misure si equivalgono, dipende dai criteri di riferimento. La manifestazione della malattia si caratterizza con “sviluppo di escrescenze ossee multiple avvolte da un cappuccio cartilagineo (esostosi o osteocondromi)” Crescono insieme allo sviluppo scheletrico e alla fine presentano “una maturazione secondo ossificazione encondrale”. Le statistiche parlano di uno 05-5% di degenerazione maligna in condrosarcoma secondario periferico. Per quanto riguarda gli aspetti genetici è noto che sono stati identificati due geni principali: EXT1 (8q24,1, 11 esoni); EXT2 (11p11.2, 15 esoni); per le definizioni comportamentali e funzionali facciamo riferimento ai precedenti interventi. C'è da aggiungere che dal punto di vista genetico la ricerca ancora non ha dato una definizione esatta della malattia. Per lo studio clinico sono sotto la “lente di ingrandimento” 529 paziente HME di cui 405 dell'Istituto Ortopedico Rizzoli e 124 dell'Ospedale Universitario di Anversa. In prevalenza i pazienti si presentano con bassa statura e talvolta con delle dismetrie sulle ossa lunghe (gli arti); si possono osservare delle deformità angolari che possono costituire delle  limitazioni funzionali e possono creare un danno estetico rilevante; c'è da dire che siamo davanti ad un ampio spettro di eterogeneità. Accanto a manifestazioni di tipo lieve, si manifestano casi di tipo moderato grave. Non vi è alcuna  correlazione genetica tra genotipo e fenotipo. Lo studio clinico a cui si faceva riferimento restituisce 477 casi con mutazioni individuate, di cui 343 a carico EXT1 (72%), e 134 a carico EXT2 (28%); ma va considerato anche che 52 paziente risultano negativi allo screening EXT1 e EXT2 (10%).  La presentazione delle immagini danno bene l'idea della variabilità dell'argomento. Fatto “cento” il quadro clinico e, determinate delle classi e sottoclassi in funzione del livello di deformità e del numero di sedi colpite, viene fuori una prevalenza delle casistiche lievi rispetto a quelle più gravi ed importanti. Infatti si rilevano 201 casi di I classe (Assenza di deformità, assenza di limitazioni funzionali con circa 5 sedi scheletriche interessate o più di 5, ma con esostosi non invalidanti); 196 casi di II classe (Presenza di deformità, assenza di limitazioni funzionali; circa lo stesso numero di sedi colpite, con deformità); 136 casi di II classe (con presenza di deformità, presenza di limitazioni funzionali, individuate almeno in una sede oppure in 2 o più sedi). Questa casistica va intesa in senso dinamico perché a seconda dello sviluppo successivo si può assumere un livello di gravità che in precedenza non era giudicato tale; delle limitazioni funzionali registrate con la crescita di determinate esostosi posizionate in sede critica. L'analisi oggettiva dei casi posti sotto osservazione ci può fornire delle ragioni (se pur non scientificamente provate) per individuare dei “fattori protettivi” individuati nel sesso femminile ed in quei paziente con assenza di mutazione a carico di EXT1/2, per i quali le sedi si osservano limitate a circa 5 esostosi, di lieve entità e non invalidanti; “fattori di rischio” individuati nel sesso maschile e con mutazione a carico di EXT1: in questi casi si osservano numerose sedi colpite, circa 20 con esostosi più problematiche. Della trasformazione maligna si occuperà il dott. Donati dopo, comunque tale manifestazione non ha alcuna correlazione logica con le caratteristiche fin qui esposte. Nel campo delle ipotesi si pensa che sia associata a pazienti con familiarità positiva (92% di quel 5% di eventualità). Il meccanismo patogeno ci è ancora sconosciuto. Anche gli aspetti diagnostici radiografici danno risultati rapportati allo sviluppo scheletrico; così nei lattanti le Rx si rivelano negative salvo una leggera irregolarità corticale; nel bambino si osservano delle “salienze ossee. Nella fase dell'adolescenza si osservano tumefazioni con deformazione della metafisi e deviazioni dell'asse. Si fa riferimento ad un esempio concreto di esami radiografici eseguiti sulla stessa persona nelle varie fasi dello sviluppo fino a documentare quelle esostosi già asportate con i primi interventi di resezione chirurgica. Dal punto di vista diagnostico è possibile fare una diagnosi  morfologica delle esostosi in base alla loro localizzazione, così a livello del ginocchio, femore distale e tibia prossimale le esostosi sono “peduncolate”; nel femore distale crescono verso l'alto, nella tibia prossimale crescono verso il basso. A livello del perone prossimale il caso presenta una esostosi sessile molto grossa. Altre esostosi peduncolate si osservano nella scapola, nella “fossa spinosa o nella fossa sottoscapolare” le esostosi hanno un aspetto peduncolato; si osserva ancora una grossa esostosi peduncolata sull'omero prossimale, anche se la posizione si presenta sessile, a base larga; si osserva ancora una grossa esostosi peduncolata nella zona poplitea in prossimità della tibia distale. Si osserva una grossa esostosi sessile che avvolge il perone distale: vedremo come questo punto può provocare una deformità in valgo della caviglia.  Un'altra zona molto problematica è data dal braccio e avambraccio. Si osservano una esostosi all'omero prossimale e una al radio distale di tipo sessile. Nell'ulna distale l'interessamento è significativo poiché lo sviluppo delle esostosi sessili che avvolgono tutta la metafisi distale dell'ulna, con danno grave alla crescita della stessa; queste esostosi vanno tenute sotto controllo con attenzione in quanto determinano delle deformità nell'area del polso con possibilità di determinare oltre a deficit della prono-supinazione, anche la lussazione del capitello radiale. Si viene a determinare una dismetria di crescita dell'ulna rispetto al radio, con conseguente deviazione del polso dal lato ulnare. Per finire ci porta ad osservare due grosse esostosi sessili sulle metafisi prossimali dei  femori che insidiano le epifisi femorali che col tempo tendono a sublussarsi e ne intaccano la solidità e la funzionalità, determinando forti dolori. Per ultimo si sofferma sulle esostosi alle mani che colpiscono falangi e metacarpi con deviazioni angolare delle dita atte a determinare sia deformità assiali che deformità funzionali. In questo grafico dello scheletro ad esperienza su base statistica  si vedono i punti più colpiti dalle esostosi riferendosi a 410 pazienti seguiti e curati. Il compito del chirurgo ortopedico è quello di asportare l'esostosi e cercare di correggere le deformità associate. Il numero degli interventi per asportazioni di esostosi in un paziente è strettamente legato ai sintomi che lo stesso manifesta. Non è la voluminosità di una esostosi a determinare la necessità di intervento ma la sede in cui si sviluppa e ne basta una piccola per provocare dolore e impedimento motorio e muscolare per cui va asportata per ripristinare la funzionalità regolare del movimento.  Se una grossa esostosi sull'omero prossimale provoca deficit vascolare e nervoso, la stessa va asportata. Una grossa esostosi al “collo popliteo” va asportata, per evitare danno funzionale e compressioni nervose. Esostosi sotto scapolari possono dare problemi poiché vanno in conflitto con la gabbia toracica e danno deficit funzionale, perciò vanno tolte. Una limitazione funzionale è sicuramente data dalle esostosi all'avambraccio per i motivi che sono stati chiariti prima: necessitano di interventi di rimozione e correzione dello stato radio ulna per recuperare la funzionalità del polso. Il danno grave si verifica sulla cartilagine di accrescimento, oltre a dare una deformità del polso verso l'ulna si verifica anche una deformità del radio che per la dismetria in eccesso, va a lussare il capitello radiale perché questa evenienza può essere molto dolorosa ed invalidante. Occorre tenere sotto controllo questi pazienti ed intervenire anche precocemente, non solo per asportare le esostosi ma anche per correggere la deviazione del polso e per mettere in asse la posizione del radio distale. Si portano alcuni esempi pratici di interventi correttivi all'avambraccio, mostrando il caso prima dell'intervento e dopo l'intervento correttivo e riparativo, con processi di osteotomia e riallineamento,  allungamento dell'ulna con “fissatori esterni”. Mostra anche i casi dove, per l'eccesso di incurvamento del radio distale non è possibile ottenere un risultato perfetto, comunque l'intervento rimane sempre valido ed opportuno, anche se in taluni casi si ricorre alla resezione del capitello radiale, quando lo stesso è lussato al punto da non poter essere recuperato. Come ultima opzione di questa presentazione si pone il problema di intervenire per correggere un inestetismo molto appariscente. Il paziente ne può chiedere la rimozione. I punti del corpo sono vari, dal femore alla tibia e perone, oppure la spalla superficiale esterna. Anzitutto il dott. Stilli afferma che è giusto procedere anche alla resezione in questi casi, ma avverte di prestare attenzione a quando si fa questo intervento. Non è consigliato per i bambini perché può provocare dei danni nel tempo. Il rischio è quello di danneggiare la cartilagine di accrescimento; fa un esempio di intervento di questo tipo sul radio che ha bloccato la crescita con conseguente deviazione del polso verso il radio. La ricostruzione in questo caso è avvenuta nei limiti delle possibilità e non al massimo. Nella chirurgia correttiva associata delle deformità mediante: - Epifisiodesi; - Osteotomie; Allungamenti (quando l'ipometria risulta > di 3 cm). Anzitutto occorre chiarire che in fase di accrescimento si può puntare su interventi di tipo correttivo più gestibili e meno invasivi. Si asportano le esostosi e si lavora con degli accorgimenti che guidano la crescita degli arti riportandoli ad un ritmo parallelo, con correzione assiale attraverso l'uso di “cambre” (in passato); attualmente si usano delle placchette facili da inserire e togliere. Questo si può fare quando la cartilagine è in accrescimento (si dice ancora aperta). Nei casi più avanzati nell'età, dove la cartilagine di crescita è ormai chiusa, bisogna intervenire sicuramente con metodi più impegnativi, di cui si parlerà nel pomeriggio. Una cosa è certa:  intervenire per  correggere delle deformità angolari significa anche approfittare per togliere le esostosi che sono alla base di tali deformità. Un aspetto molto tipico della malattia è data dall'esempio in cui una esostosi si localizza sulla tibia distale in cui incontra il perone e determina una deformità angolare con ripercussione di valgo alle caviglie. Questo perché si ha una precoce chiusura della fisi distale peroneale, mentre la fisi tibiale  continua a crescere e spinge il piede in fuori; in questo caso è stato trattato un paziente in età già avanzata, per cui è stato eseguito un intervento di osteotomia; però in questi casi sarebbe opportuno seguire i pazienti con una certa frequenza e arrivare ad un'asportazione preventiva di quel tipo di esostosi perché così ci si preserva dal rischio di eseguire quel tipo di intervento più pesante ed impegnativo, evitando che si verifichino tali deformità angolari che abbiamo visto in questo esempio. Deformità associata alla malattia esostosante è ipometria. Molto spesso l'esostosi agisce in misura diversa generando delle dismetrie che vengono corrette con allungamento dell'arto, quando si tratta di una differenza > di 3 cm; in caso più lieve si ricorre ad altri sistemi del tipo rialzo ortopedico con apposite calzature.  Nelle considerazioni conclusive raccomanda, in particolare ai pazienti adulti affetti dalla malattia esostosante, di non torturare il proprio corpo con la produzione di tante radiografie, quando si può sopperire con un controllo ecografico a quell'età. Indica la linea di un controllo periodico, circa otto mesi, presso strutture sanitarie specializzate e dedicate. Bisogna eseguire delle radiografie limitate al distretto che preoccupa, per deformità ingravescente oppure per dubbia trasformazione. Eventualmente associare alle Rx degli studi T.A.C., come ad esempio una esostosi localizzata sul perone può comprimere il nervo sciatico con dolorose e debilitanti conseguenze. Bisogna evitare, seguendo i piccoli pazienti affetti da esostosi all'avambraccio, la lussazione del capitello radiale; bisogna prevenire la deformità alle ginocchia ed alle caviglie, anticipando i tempi di intervento. Evitare di effettuare interventi solo a fini estetici, per evitare rischi alla cartilagine di accrescimento nell'età infantile. Bisogna asportare esostosi che provocano dolore, danno difficoltà motorie e compressioni nervose, o in caso di dubbia trasformazione. Grazie per l'attenzione.

Il dott. D'Agruma nel ringraziare il dott. Stefano Stilli per l'interessante analisi svolta, dichiara di apprezzare i consigli sulle linee da seguire per i controlli periodici e la limitazione delle Rx allo stretto necessario nel corso del follow-up del paziente. Introduce il prof. Davide Maria Donati  - Direttore della III Clinica Ortopedica  dell'Università di Bologna – Sezione di Oncologia Muscolo-scheletrica. Ha curato diverse pubblicazioni su questa disciplina sanitaria. Interverrà sugli “Aspetti degenerativi della malattia esostosante singola e multipla”.

Il prof. Davide Maria Donati mette in evidenza per titoli gli argomenti che andrà ad esporre nella loro natura e rapportati alla sua esperienza di oncologo, a tuttotondo parlerà di esostosi multiple e singole. Giusto per liberare il campo da eccessi di preoccupazioni, precisa che l'esostosi in sé non è un tumore. Ci sono esostosi “solitarie” e esostosi multiple; le problematiche legate alla trasformazione maligna; Il trattamento chirurgico. Una esostosi è detta anche “osteocondroma”. Nel processo di accrescimento dell'osso ci dovrebbe essere prima la crescita della cartilagine che poi si consolida e da sviluppo all'osso. Invece nella patologia dell'esostosi si verifica che una parte di questa cartilagine cresce fuori misura, comunque legata all'osso che da origine ad escrescenze di tipo “peduncolato” o “sessile”, a secondo della estensione della base legata all'osso. Si assiste “ad una proiezione ossea al di fuori del profilo naturale dell'osso in continuità con la corticale e lo spazio midollare, provvista di un cappello cartilagineo”. E' importante sapere che nella sua esperienza clinica ci sono molti casi di “esostosi solitarie”; questi pazienti si presentano a loro prevalentemente nella seconda decade di vita, sono più maschi che femmine; qui molto dipende dall'attenzione dei pediatri. Le zone più colpite sono quelle del ginocchio e l'omero prossimale. Diciamo che hanno la stessa localizzazione delle esostosi multiple, però qui ne hanno una sola. Vista sezionata, dopo un'asportazione chirurgica, presenta tutte le caratteristiche di un osso normale, spongioso, coperto dal cappuccio cartilagineo a spessore variabile. La parte cartilaginea in età adulta può anche calcificarsi. Diciamo che subisce un decorso normale. Il cappuccio cartilagineo può essere di diverso spessore, da punto a punto: la crescita non è omogenea come si può osservare. Dal punto di vista scientifico non sappiamo tutto il processo che si sviluppa al loro interno nel corso del tempo tra l'accrescimento ed il consolidamento in età adulta. Alcune esostosi sono più calcificate  di altre e col tempo non tutta la cartilagine si trasforma in osso, ma si crea un movimento interno non ancora del tutto chiaro. Qui ci sono molti vuoti che dovrebbe riempire di contenuti la ricerca. Le esostosi multiple hanno le stesse caratteristiche di quelle “solitarie” già descritte e colpiscono le ossa lunghe, le zone scapolari e iliache allo stesso modo di quelle solitarie. Le percentuali di incidenza più alte si manifestano sempre intorno al ginocchio, le caviglie, l'avambraccio, l'omero distale, la scapola e nella zona del bacino. Un discorso a parte va riservato al bacino, dove le manifestazioni sono relativamente poche, ma soggette statisticamente a maggior rischio di trasformazione maligna. Del  quadro di come nascono, ne ha già parlato approfonditamente il dott. Stilli. Il fenotipo è molto variabile. Stabilire a priori come sarà un bambino affetto da esostosi multipla, da adulto non è possibile perché lo sviluppo non ha casistiche precise ed è molto variabile. Così si valutano vari esempi di casi concreti. Saltando alcune altre considerazioni già fatte da altri relatori, per entrare nel vivo di quello che è il suo compito: trasformazioni sospette e maligne dell'esostosi. Qui le percentuali statistiche sono già molto conosciute, oscillano tra lo 0,5 – 5%. Non sempre ad una trasformazione si associa un maggiore dolore; ci sono forme estremamente variabili anche qui e sopratutto è un processo che si sviluppa in un tempo molto lungo. Inoltre va chiarito anche il concetto della “trasformazione maligna” che non equivale ad una forma letale del temine, ma qualcosa ancora di risolvibile, vedremo come e in che misura. Il sintomo più significativo di una sospetta trasformazione si ha quando nell'adulto si osserva ancora una crescita dell'esostosi. Agli  esami radiografici presentano una calcificazione irregolare;  una scarsa definizione dei bordi verso le parti molli; va tenuto sotto osservazione lo spessore della cartilagine; occorrono delle indagini istologiche per rilevare la malignità. Nella malattia esostosante il condrosarcoma non è mai il “benvenuto” però dobbiamo essere realisti nel misurarne  il grado di gravità che è stato immaginato su una scala di 4 gradi. Vedremo che nella maggior parte dei casi sono di basso grado e di pericolosità accettabile. Quando un condrosarcoma periferico non da metastasi è già una cosa più localizzata e controllabile. Anche quello di gravità grado 4 deve preoccupare ma non spaventare. Intanto dobbiamo sapere che siamo nel campo dove “raramente” si manifestano. Una delle cose più importanti che si guardano è lo spessore della cartilagine perché se c'è molta cartilagine, le cellule presenti hanno una loro attività non oggettivamente predicibile, ma scatta il campanello per una risonanza magnetica o una T.A.C.. Se questa indagine rivela che la cartilagine supera i 2 cm, allora il consiglio è di togliere l'esostosi. Nei bambini è normale uno spessore cartilagineo di circa 2 cm, però man mano che si cresce lo spessore tende a diminuire per cui le attenzioni sono altre. E qui l'esempio di una piccola esostosi nella zona pubica scoperta per caso, a margine di un'indagine di tipo urologico, dopo solo quattro anni era visibilmente cresciuta, ma dava comunque l'idea di un osteoma innocuo; invece si è rivelata un condrosarcoma, una massa nel bacino che a toglierla non è stato semplice, anche se a successive indagini istologiche si è scoperto che non si trattava di una forma grave (condrosarcoma di grado 2 malattia ancora compatibile con una buona prognosi). Altro esempio di esostosi solitaria in crescita in un paziente di 32 anni (a quell'età la crescita è sicuramente patologica) La zona parte interna della coscia è spesso sede di esostosi anche multipla, di solito a base larga, si mimetizza con la crescita dell'osso e può capitare che nessuno se ne accorga. Precisa che per questa occasione è andato a spulciare tanti i casi che sono stati trattati nella sua divisione in questi ultimi anni e casi di condrosarcoma se ne sono osservati veramente pochi. Sono risultati prevalenti nel maschio, con uno spettro d'età spostata verso quella adulta, perché, come sosteneva prima, il processo di trasformazione è molto lento; il picco si ha verso la quarta decade di vita, cioè tra i 30 – 40 anni. Si fa notare che le sedi sono nel bacino, per un 60% costituite da esostosi solitaria; le esostosi multiple in tale sede sono molto meno frequenti, toccando solo un 3,5%, ma a chi dovesse capitare di averle è bene averle sotto stretto controllo; quelle che danno trasformazione maligna alloggiano di più nel bacino e sul femore prossimale. Si fa osservare che su 98 casi esaminati, dando una buona notizia,  più della metà mostrano comunque un grado di gravità 1, si chiamano condrosarcomi perché hanno uno spessore cartilagineo  di 2 cm ma sono casi che non hanno una vera e propria malignità, anche se non possono essere lasciate in sede perché tenderebbero a crescere aumentando le difficoltà di rimozione, ma tendenzialmente non presentano alcuna pericolosità. La panoramica complessiva ci dice che il grado 1 e grado 2 coprono circa il 90% dei casi; di grado 3 si osservano solo 4 casi e di quelli importanti di grado 4, con rischio letale solo 9, ma su questi si riserva di ampliare la disamina. Per esempio mostra un caso di un giovane di 20 anni che già allora aveva una forma di esostosi solitaria del bacino trasformata in condrosarcoma con gravi difficoltà ad intervenire. Altro caso importante si può osservare in zona sotto scapolare che ha dovuto subire un intervento piuttosto esteso ed importante. Si porta all'attenzione ancora un caso particolare di esostosi intervertebrali per quanto comuni come sedi colpite, ma rarissime trasformate in condrosarcomi. Questo è uno di quei casi, di una ragazza giovane che aveva questa esostosi in accrescimento dalla zona sacro-iliaca e lombare con una estensione verso la schiena. E' stato un intervento molto articolato, con buoni risultati perché il condrosarcoma era tutto verso l'esterno senza intaccare  i centri nervosi ed il midollo spinale. Questa ragazza, per dire, è una studentessa universitaria con una propria vita sociale. Continua normalmente a svolgere la sua attività. Il trattamento chirurgico delle esostosi deve sottostare a dei principi di salvaguardia e di equilibrio in modo da seguire dei principi di buon senso vantaggiosi per il paziente e per il servizio sanitario. La decisione per una resezione di una esostosi deve evitare e prevenire delle complicazioni; rimane sempre valido il consiglio di non ampliare troppo la resezione ossea perché l'esostosi non è un tumore; L'apertura ampia va praticata nelle parti molli per evitare lesioni ai vasi ed ai nervi. Non andare troppo a intaccare la struttura portante dell'osso riferendosi ad interventi che per asportare un “peduncolo” si amplia l'apertura per allargare la base della resezione dell'osso,con un danno alla fragilità dell'osso proprio non richiesta. Un altro errore che si può fare è quello che interessa la parte prossimale del perone; per togliere una esostosi in quella zona in un paziente ancora in età di accrescimento, si è intaccata proprio la cartilagine di accrescimento creando chiari problemi di crescita ben più gravi della esostosi in quella posizione. Occorre avere attenzione quando si interviene in zone delicate come ad esempio sull'omero prossimale dove passano vasi sanguigni importanti e nervi che ad intaccarli si farebbe in un attimo. E' bene stare attenti anche nella zona poplitea dove, tra l'altro passa il nervo sciatico e sappiamo di cosa parliamo per la mobilità  dell'arto, permette l'estensione del piede. Nel trattamento chirurgico delle esostosi bisogna stare dentro i canoni che diceva prima, che qui con maggiore dettaglio vuol significare evitare il dolore; una limitazione muscolare (frizionamenti nel movimento che producono borsiti e infiammazioni frequenti);  evitare limitazioni articolari; correggere delle deformità: Per il dolore mostra un caso che presenta una esostosi abbastanza piccola che aveva generato una borsite poiché frizionando sul muscolo vasto mediale interno  provocava forti dolori: si fa in fretta a dire motivi estetici ma poi bisogna verificare bene altre difficoltà ed altri danni e considerare che anche il fatto estetico vuole la sua parte. Altro caso molto appariscente di una esostosi peduncolata che fa un fungo che va a sbattere sotto il vasto poi ti ritrovi con una deviazione assiale della rotula. La situazione va corretta per evitare che col tempo si possano creare danni maggiori. Ecco un caso di limitazione articolare al bacino con delle esostosi multiple sviluppate intorno all'area d'azione della testa del femore. Intervenire qui significa rischiare, come alcuni ipotizzano, la necrosi della testa del femore con soluzione di inserimento protesi, ma questo non è mai successo nella sua esperienza. La complicazione più frequente è che ripulendo questa zona si rischia la rottura della testa del femore perché ne esce troppo indebolita. Bisogna intervenire con molta cautela, anche se questo ai pazienti non fa molto piacere, perché vorrebbero risolvere tutto in un solo intervento.  Questa è una situazione in cui, detto in forma ironica e comprensibile, il chirurgo non è “geppetto” ed il paziente non è “pinocchio”. Non c'è soltanto la struttura da modellare ma ci sono tante altre cose di cui tenere conto, così nell'esempio si vede che l'intervento al femore, compatibilmente con le strutture di gioco, anca ecc., è stato portato a termine in due fasi facendo trascorrere più di due anni di tempo per non perdere la stabilità motoria della zona. Il paziente ha capito e pur essendo stata una esperienza più lunga e fastidiosa, sicuramente è stata più rassicurante. Da un intervento all'altro si è riformata bene la corteccia dell'osso: vuol dire che la natura fa bene la sua parte, il chirurgo deve cercare solo di assecondarla. Il problema comunque era un'altra esostosi che sempre in quella zona spingeva sul nervo sciatico ed oltre a dargli limitazione articolare gli dava anche parestesie frequenti, addirittura si è modellata una esostosi nell'ischio “reattiva all'altra”. Quando la sensazione è quella dello sciatico che ti frigge non puoi far finta di niente, si procede per l'intervento e qui ci sono due brevissimi filmati che mettono in evidenza la limitazione articolare prima dell'intervento e  il recupero della rotazione dell'anca subito dopo l'operazione, ancora sotto anestesia. L'intervento di resezione della esostosi-funghetto è stato eseguito sempre con cautela, senza andare troppo a fondo col rischio di indebolire l'osso. In questo caso l'intervento è riuscito su un paziente di 39 anni, ma occorre ricordare che alla cautela bisogna associare anche l'idea di non andare troppo avanti con l'età, aspettando che le deformità articolari facciano ulteriori danni, col rischio di dover ricorrere ad una protesi che non è mai la soluzione ottimale ad un'età matura ma ancora giovane. Il caso successivo è quello della localizzazione dell'esostosi che impediva al paziente di star seduto per cui era opportuno intervenire per alleviare questa situazione. Ci sono altri esempi di trattamenti pratici a conferma di quanto sostenuto dall'intervento del dott. Stilli sulle deformità: presenta una paziente che aveva una esostosi che veniva dal perone e improntava la tibia ed aveva provocato una deformità importante della caviglia; è un caso di esostosi multipla all'età di 45 anni e, si sa che con gli anni una deformità assiale tende a peggiorare fino a dare sintomi di artrosi precoce, in questo caso, della caviglia. Il trattamento ha riguardato l'asportazione dell'esostosi, ma il problema è stato risolto con una successiva osteotomia che ha permesso di rimettere la caviglia in posizione giusta. Questo per dire che con i tempi lunghi ci troviamo sempre ad affrontare casi del genere, con l'aggravante che ad un'età più avanzata, la regola vale per tutti, non si possono avere gli stessi tessuti che si avevano a 20 – 25 anni. Cioè decresce la capacità di compensazione e di recupero dei tessuti muscolo-scheletrici. Il problema molto complesso è dato dal bacino, andiamo a concludere con un caso che non presentava molte esostosi, ma solo al ginocchio ed al bacino che davano verso l'esterno e per questo si era aspettato come non necessario intervenire. In un caso estremo vediamo una esostosi esterna sulla zona iliaca, si parla di circa 10 kg di materiale, si è dovuto asportare anche parte dell'ala iliaca con conseguente innesto di protesi d'anca. Anche qui è stata recuperata la situazione nell'ambito del  possibile. L'attenzione che se ne deduce è quella di tenere sotto controllo la situazione con cadenza anche di tre anni per non arrivare a questi livelli. In particolare si riferisce alla evoluzione delle esostosi al bacino, le altre sono più facilmente controllabili all'evidenza clinica. Il controllo consigliato non è rapportabile ad una situazione di rischio certo, in quanto la pericolosità è sempre relativa; perché stiamo si affrontando esempi difficili ma comunque di grado 1 di pericolosità per la vita, sia ben chiaro. Anche se ci spostiamo in qualche caso al grado 2 all'80% sono situazioni curabili. La degenerazione maligna è rara e di basso grado e non mette a rischio la vita del paziente; insorge quasi sempre nel bacino o nello scheletro assiale, quasi mai negli arti; Si consiglia di controllare nel tempo le esostosi del bacino, con frequenza di 2 o 3 anni, per le evidenze presentate nel corso di questo incontro. Grazie per l'attenzione.

Il dott. D'Agruma sottolinea i punti critici esposti dal prof. Donati, individuati in zona pelvi sia per via di esostosi semplici che multiple che in tali stazioni potrebbero dare trasformazione maligna. Il dottor Luca Sangiorgi sottolinea la forma subdola data dal fatto di trovarsi in punti più difficili da controllare ed a più spiccato accrescimento. Si tende comunque a minimizzare il problema,  ma lo spessore del cappuccio cartilagineo è il segnale più affidabile per una trasformazione maligna ed è statisticamente provato che sono di più le esostosi solitarie ad evolvere in condrosarcoma. Si conviene sui controlli periodici.

Il dott. D'Agruma dà la parola al prof. Renato Facchini, primario di Ortopedia presso l'I.C.P. di   Milano che affronterà il problema della protesizzazione applicata a determinate malattie muscolo-scheletriche.

Il prof. Renato Facchini, in premessa precisa che si occuperà di taluni aspetti che si rifanno ad alcune tappe importanti della sua vita professionale, pur non trattandosi direttamente della malattia esostosante, perché investe la problematica della protesizzazione in età giovanile. E come è stato già  detto dal prof. Donati poco fa, la protesi non è una soluzione ideale in età giovanile; però ci sono delle situazioni in cui questa soluzione diventa necessaria. La questione, presa un po' alla lontana, si capisce che la chirurgia ortopedica si esegue come “chirurgia riparativa”: riparazione di danni subiti in corso di incidenti o correzioni delle malformazioni congenite; “chirurgia paliativa”: cheilotomia e lavaggi artroscopici eseguite allo scopo di migliorare temporaneamente una situazione; “chirurgia preventiva” a cui bisogna dare l'importanza che merita, che si propone di intervenire precocemente per evitare che ci siano danni a distanza, come osteotomie correttive e ricostruzioni capsulari e legamentose; “chirurgia rigenerativa” sicuro di concezione più moderna, con la stimolazione biologica di fattori di crescita e cellule mesenchimali; “chirurgia sostitutiva” come ultima chance potremmo dire, quando la protesi è un intervento che va a sostituire un'articolazione. E' un intervento che è sempre stato considerato come ultima spiaggia perché è una via senza ritorno; una volta protesizzato un'articolazione, in caso di complicazione o problemi si può solo proseguire con l'impianto di un'altra protesi. Abbiamo ragioni per affermare che la seconda protesi è sempre più invasiva di quella che è stata applicata inizialmente, per cui è comunque considerata la soluzione “ultima spiaggia”, considerata intervento da riservare alla persona anziana sopratutto se il problema di queste protesi è legato alla loro usura; un conto è protesizzare una persona anziana che al massimo si muove per andare a fare i suoi acquisti alimentari necessari ed un conto è applicarla ad una persona ancora attiva che conserva tutti gli impegni della vita quotidiana. Comunque c'è da dire che questo tipo di intervento si è diffuso moltissimo; si tratta di un intervento che è diventato affidabile e viene richiesto da pazienti sempre più giovani. Attualmente questa richiesta è in aumento perché i giovani d'oggi, rispetto al passato, hanno l'idea di voler vivere la loro vita sociale con gli altri senza segnare troppe differenze.  Siamo in presenza di patologie dove la sofferenza è elevata, dove l'invalidità ed il danno funzionale è importante e quindi la richiesta di protesizzazione è decisamente alta. Si tratta comunque di un intervento che comporta dei rischi in tutte le sue fasi operatorie, i risultati a distanza di tempo non sempre sono brillantissimi. Inoltre c'è da mettere in conto la riprotesizzazione quando il paziente ne richiederà l'intervento per usura della prima. La letteratura scientifica è ricca di casi di ultra quarantenni, invece è scarsa di riferimenti più giovani; ed in questo caso bisogna un po' arrangiarsi e sopratutto fare letteratura medico scientifica. Da qui il racconto del caso in esame e la sua storia, poiché sul finire degli anni 80 gli è capitato di imbattersi in pazienti di questo tipo. Questo è il caso di Claudia, una paziente affetta da artrite reumatoide giovanile estremamente invalidante, dolentissima. Dopo essersi informata, a tutti i costi ha chiesto un intervento di chirurgia protesica. A fronte di una risposta sua negativa e prematura per tale età, a questo punto Claudia, insieme a Debora, un caso simile, sono andate a Londra per affrontare quel tipo di intervento che lui gli aveva negato. Li ci sono i Centri più importanti che si occupano di reumatologia infantile e sono tornate con queste protesi. Stiamo parlando di protesi all'anca per chi non avesse presente le immagini che accompagnano la presentazione del prof. Facchini. Osservando la tecnica di questo intervento aveva pensato che probabilmente per questo risultato, lui avrebbe fatto meglio trovandosi davanti a delle protesi che poi effettivamente sono durate piuttosto poco. In quello stesso periodo gli è capitato di rivedere quello che era stato un bambino, neonato affetto da un'artrite settica neonatale che aveva causato dei danni importanti, in cui l'anca non solo era distrutta, ma aveva anche sviluppato una dismetria estremamente importante, nel senso che il femore del lato affetto non era cresciuto, per cui si poneva il problema di recuperare in qualche misura la situazione. Si trattava di allungare il femore ma per fare ciò era necessario trovare un punto fisso su cui poggiarsi e quindi è stato preceduto da una artrodesi d'anca e successivamente si è proceduto ad allungamento del femore con un rapporto di compensazione decente e se da questo punto di vista si poteva dire di aver raggiunto un buon risultato, dall'altro Paolo giustamente lamenta l'immobilità dell'anca. In questo caso è stato inevitabile ricorrere ad una protesizzazione. A questo punto, visto che il problema si poneva si è pensato di occuparsi  più a fondo della questione. Quindi è stata messa insieme una casistica di queste patologie di pazienti giovani per prospettare la soluzione di “protesizzazione precoce” che riguardava l'anca, un po' meno il ginocchio, in un solo caso la caviglia e le patologie correlate, sopratutto l'artrite idiopatica giovanile; l'artropatia emofilica  ed un po' più raramente la sindrome di “Charcot-Marie-Tooth”; esiti di artrite settica; malattia esostosante multipla; esiti da trauma che hanno portato alla necrosi della testa del femore. Comunque va fatta la riflessione che non è che si  possa far ricorso sempre alla protesizzazione. Oltre i casi di estrema necessità, è bene attendere la fine dell'accrescimento scheletrico, a cartilagine chiusa. In questi casi l'età anagrafica non ci fotografa la realtà vera perché dobbiamo basarci invece su un'età di tipo biologico, cioè, sul tipo entità di crescita del paziente con le sue specificità, che ci si trova davanti. Ci sono degli indicatori che ci possono informare quanto manchi alla fine della crescita, che si prendono a riferimento per poter effettuare con più serenità questo tipo di interventi. In ultima analisi, visto che ci si trova di fronte a delle malattie che possono essere curate dal punto di vista medico, non sempre per la verità, è importante procedere insieme agli specialisti che si occupano di queste malattie per combinare bene il trattamento chirurgico con la terapia medica ed il programma riabilitativo in essere. Quando si ha a che fare con minori nasce il problema del “consenso informato”: si tratta sopratutto di spiegare bene che un intervento protesico in età giovanile comporta il rischio di dover reintervenire sullo stesso segmento protesizzato. In sede di intervento occorre tenere presente la consistenza dell'osso che in determinate situazione si presenta già particolarmente ridotto, quindi l'attenzione oltre ad essere rivolta all'articolazione che andrà a sostituire, dovrà tenere conto di  quello che ci sta intorno. La programmazione di questo tipo di interventi deve tenere conto di tutti questi fattori complessi. Il presupposto è che venga fatto uno studio approfondito del caso: quando ci si trova di fronte a delle malattie invasive che vanno a danneggiare  più articolazioni si tratta di capire, in una sorta di scala di priorità, da dove si comincia. Solitamente si potrebbe cominciare dalle articolazioni più danneggiate o più dolenti, ma ci sono delle regole da rispettare che fanno perno sulla struttura di “sostenibilità scheletrica”. Così va da se che gli arti inferiori vengano trattati e consolidati prima degli arti superiori sicuramente e l'anca sempre prima del ginocchio perché la rieducazione di quest'ultimo si basa sul buon funzionamento dell'anca; più genericamente le deformazioni in valgo prima di quelle in varo.  Quindi, occorre attenersi a queste regole in quei casi in cui siano da protesizzare più articolazioni. Gli interventi contestuali sono da escludere perché mettono a dura prova la resistenza del paziente ed in particolare per gli emofiliaci potrebbe essere possibile una contemporaneità per il trattamento particolare cui saranno sottoposti. Nel presentare alcuni esempi fa riferimento al primo: un ragazza di 18 anni affetta da artrite reumatoide idiopatica infantile che è arrivata ad acconsentire l'intervento di protesizzazione con grande soddisfazione. Poi c'è il caso di Concetta che era stata già trattata con delle osteotomie che avevano lasciato uno stato discretamente precario e che con la protesizzazione ha trovato la migliore soluzione alla propria condizione; con una protesi nell'articolazione dell'anca, prima da una parte e successivamente dall'altra  si trova senz'altro soddisfatta della soluzione che ha avuto. Poi c'è il caso di Giuseppe, anche lui affetto da un'artrite che ha coinvolto tutta l'articolazione che poi è stata sostituita. Mostra anche qualche esempio di protesizzazione al ginocchio, anche qui il risultato dell'artrite reumatoide infantile. Come esempio di chi ha dovuto affrontare più protesizzazioni presenta il caso di una paziente che ha dovuto affrontare la protesizzazione di anca e ginocchia. Da ultimo ci parla di quello che può essere legato all'effetto della malattia esostosante multipla che, anzitutto non da un bonus da redimersi dall'artrosi e dall'invecchiamento, poi sappiamo che l'esostosi è un disagio che il paziente si porta per tutta la vita. Proprio in relazione al fatto di poter effettuare una “chirurgia preventiva” diventa estremamente importante intervenire per evitare deviazioni assiali importanti ed evitare problemi di usura delle articolazioni che potrebbero sfociare in una soluzione protesica. Comunque si sappia che persiste anche questa soluzione in caso di necessità e l'esperienza riposta in questo tipo di interventi è per assicurare risultati soddisfacenti ai prossimi pazienti che si troveranno nelle condizioni di dovervi ricorrere. Anche se la protesizzazione di cui si è parlato conserva la caratteristica di “chirurgia sostitutiva”, va detto che vi si ricorre quanto più tardi possibile; ma  è bene sapere che questa soluzione costituisce ormai un ausilio importante, con le dovute precauzioni ed attenzioni fin qui richiamate. Grazie.

Se siamo alla sessione pomeridiana c'è un perché; ci siamo lasciati dopo una lunga mattina di impegni e di novità ( di dettaglio ) attraverso la voce dei relatori come ognuno di noi ha saputo interessarsi a quest'avventura attraverso le travagliate vicende del corpo umano soggetto ad influenze e contaminazioni di ogni tipo, ma anche oggetto di studio attento di persone generose che scelgono di dare una mano ad alleviare qualche disagio e che noi ringraziamo infinitamente, sia quelli che ci hanno onorato della propria presenza che quelli remoti che nella loro “routine quotidiana” perseguono il medesimo obiettivo.

Il dott. D'Agruma si appresta a dare la parola al dott. Silvio Boero Direttore f.f. Reparto Ortopedia e Traumatologia Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, così, per aprire la II Sessione Chirurgica: Quando e dove intervenire.  La relazione si riferisce al Trattamento delle deformità nel Morbo di Ollier

Il dott. Silvio Boero in via preliminare mette in evidenza la figura di Louis Xavier Edouard Léopold Ollier, vissuto tra il 1830 ed il 1900, tra i primi a descrivere questa malattia rara muscolo-scheletrica; il meccanismo patogenetico è pressoché sconosciuto, si configura nella seguente anomalia dell'osteogenesi: nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell'encondroma. Se in tutti questi anni è mancato l'impegno della ricerca per dirci qualche parola in più in proposito, la cosa è dovuta al fatto che (e per fortuna per un certo verso) questa malattia tra le malattie rare è molto rara, quindi manca proprio un minimo di rapporto epidemiologico per poter studiare il fenomeno. Almeno di quei pochi casi abbiamo ben chiaro il quadro clinico che il relatore si appresta a descrivere. Si osserva una asimmetria corporea  (es. accorciamento di un arto anche da 10 a 20 cm); deviazioni vertebrali; ingrossamento dei tessuti iuxtarticolari; mani e piedi con aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane; mano di gomma; intelligenza normale; bassa statura. Dall'esame clinico risultano importanti anomalie della crescita ossea (maggiori e più complesse che nella malattia esostosica); le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi; l'accorciamento ulnare di solito è più rilevante di quello radiale. Alla diagnosi per immagini Rx si rilevano AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI”  nella regione metafisaria (si osservano aree di tipo cistico di ipertrasparenza); ovalari o allungate parallele all'asse longitudinale, di solito al centro diafisi; di solito calcificano con il tempo. Si osserva un'alterazione dell'età ossea (media tra 0,6+/-1,3 anni ); si ha una distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo e comunque se in tutto il corpo, un emilato risulta più affetto); rari anche qui, ma in caso di trasformazione maligna, la cosa si manifesta con erosione corticale, con estensione del tumore nei tessuti molli; si osserva irregolarità  della superficie del tumore con difficile demarcazione. Per quanto concerne la prognosi si hanno dei pazienti con capacità di sopravvivenza normale. Tuttavia sono soggetti a complicanze date da “fratture patologiche”; degenerazione tumorale sarcomatosa in 3 – 4 % dei casi (nella sindrome di Maffucci la degenerazione tumorale è più frequente). Come terapia indicata allo stato attuale è solo chirurgica, ma nel contempo sono avviate indagini genetiche. Il quando, come e perché intervenire è presto detto; cioè in presenza di deviazione assiale > del 20% ; dismetria tra un arto e l'altro > di 4 – 6 cm; in presenza di fratture patologiche. Seguono degli esempi di diagnostica per immagini che mettono in evidenza delle irregolarità presenti in età di accrescimento ed il controllo che si esercita attraverso l'uso di cambre opportunamente inserite per correggere le deformità angolari e rallentare la crescita. A questi dispositivi si possono associare dei fissatori esterni (per l'allungamento dell'osso). Va detto che quando la frattura si tratta con l'allungamento, l'osso che si produce acquista le caratteristiche normali. Seguono immagini Rx di fratture e dismetrie con trattamenti chirurgici adottati per la cura delle stesse. Tra le immagini si possono osservare dei fissatori esterni molto avanzati e complessi che attraverso il controllo di un computer trattano gli allungamenti degli arti e le deformazione assiali in modo molto preciso. I controlli nel tempo dimostrano concretamente il miglioramento che si vuole raggiungere. E lo si vede al 7° mese quando si smonta il fissatore al femore, riconosciuto allineato ed allungato nella misura giusta. Sentiremo ancora parlare di queste tecniche di intervento in attesa di saperne di più sul fronte della ricerca scientifica. Grazie per l'attenzione.

Segue l'intervento della dott.ssa Elisabeth Martin – presidente Associazione Ollier Maffucci Europe, che presenta uno “studio francese sui tumori alla base dell'encefalo nel morbo di Ollier”. In premessa spiega che la sua associazione in collaborazione e sotto la supervisione del Centro di competenza per le malattie ossee costituzionali – Ospedale Necker – Parigi, ha messo a punto e perfezionato un Questionario, già abbozzato e presentato al precedente incontro – convegno ACAR di Milano nel 2011.  L'obiettivo di questo “questionario” è quello di raggiungere il maggiore numero possibile di affetti dalla malattia di Ollier per poter avviare una ricerca più sistematica e produttiva  che fino ad oggi non è stato possibile portare avanti per mancanza di finanziamenti, già per sé difficili da trovare, e per mancanza di un quadro complessivo di dati e per un numero di casi consistenti da poter esaminare. Questo stato dell'arte impedisce di fare passi avanti che invece gli affetti legittimamente si aspettano. Hanno affinato lo strumento di indagine e pensano di essere pronti a far veicolare il questionario per conoscere un maggiore numero di casi, attraverso la collaborazione degli Ospedali a livello europeo che hanno occasione di trattare pazienti con questa “malattia rara”. L'idea dell'appello è lanciata, si tratta di prendere le iniziative giuste e appoggiarsi anche ad una associazione come A.C.A.R. per perseguire sul campo questo obiettivo. Il dott. D'Agruma, parlando da ricercatore ammette che sulla malattia di Ollier ci sono dei dati carenti e frammentati per le ragioni sopra esposte e per quanto gli compete si rende disponibile a raccogliere dei campioni tra gli affetti in attesa di vedere quali progetti di ricerca avviare. Ci sono degli studi clinici recenti su 40 pazienti che hanno messo in luce delle mutazioni somatiche, in cui più del 90% presentava una mutazione comune di oncometabolite, ovviamente da sviluppare ed approfondire. Si può ipotizzare una collaborazione a più largo raggio, iniziando con la Francia per estendere l'iniziativa a livello europeo. Si tratta di concordare i termini di queste volontà e vedere come procedere in avanti. I tempi saranno lunghi, ma ci speriamo, con la promessa di andare nei dettagli, in tempi brevi  con la disponibilità della dott.ssa Elisabeth e gli altri Enti preposti.

La dott.ssa Gabriella Massa, in una breve sospensione dei lavori approfitta per salutare il dott. D'Agruma che deve interrompere l'impegno col nostro convegno per ragioni di orario di treno che lo riporterà a San Giovanni Rotondo per proseguire con il suo lavoro di ricercatore per nuovi orizzonti nel nostro campo. Il dott. Leonardo D'Agruma ringrazia per l'ospitalità e, nell'augurare buon proseguimento dei lavori, lascia la sala. A questo punto si ritiene opportuno, a gentile richiesta del dott. Silvio Boero,  di far relazionare il dott. Alexander Kirienko chirurgo ortopedico – Istituto Clinico Scientifico Humanitas di Rozzano MI, poiché interessato al suo argomento, come termine di confronto con le problematiche dallo stesso esposte prima.

Il dott. Alexander Kirienko,   ringrazia per l'invito e per la preferenza espressa dal dott. Boero, e spiega che la sua relazione fa riferimento ad alcune delle tante diapositive che porta nella sua “galleria di esperienza di pazienti che ha avuto modo di trattare e, di volta in volta, farà riferimento a questi” e spera di non fare troppo tardi. Parlerà come annunciato di Correzioni delle deformità e possibili allungamenti nella malattia esostosante con la metodica di Ilizarov, però comincerà citando alcuni cenni storici che spiegano la metodica “Ilizarov” partendo dal principio che trova sempre molto interessante presentare. Già ai tempi dell'antica Grecia, Ippocrate aveva pensato questo rudimentale aggeggio per allungare le ossa in caso di frattura, con un recupero che fosse anche in asse. Il metodo “Ilizarov” muove gli stessi principi: si provoca una frattura artificiale (osteotomy fracture)  e si applica un fissatore esterno che guida l'allungamento e contemporaneamente corregge eventuali deformità congenite dell'osso. Il principio dell'allungamento qual'è? Se noi provochiamo una frattura, come detto prima o in seguito a trauma, questo osso passa per diverse fasi di guarigione; dalla rottura si forma un ematoma per il sangue che fuoriesce, poi da questo (si ha la fase dell'induzione)  si forma del siero che riproduce il callo osseo (fase dell'infiammazione o granulation tissue) che col tempo si calcifica e si modella assumendo in tutto le caratteristiche dell'osso;  lo stesso avviene quando l'osteotomia è creata da noi. In questo processo naturale assistiamo all'opera delle cellule che si comportano come le staminali di cui si sente parlare tanto in questo periodo. Si orientano e si danno da fare a ricostruire il callo osseo; solo che questo processo  in distrazione continua fino a quando non fa corpo con l'altro estremo; in distrazione anche quello (distrazione è una forma di trazione meccanica che può avvenire con fissatore esterno o con chiodo intramidollare che ha la stessa funzione). Tutto il processo avviene con le cellule che da fibroplastiche si consolidano con collagene (assumendo la consistenza di un  chewing gum)   in osteoplastiche, formazione del callo osseo e così via.  Si osserva che le cellule si dispongono parallelamente alla direzione della distrazione, nella zona di trazione. Nel periodo di distrazione la struttura ossea si presenta con tre zone: agli estremi abbiamo le zone di mineralizzazione e al centro persiste una zona fibrosa che potremmo chiamare di accrescimento. Una volta finito l'allungamento l'osso pian piano si rimodella con osteociti, compreso l'interno, cioè il canale midollare. In merito a questo processo mostra degli interessanti esperimenti effettuati proprio per studiare bene questo fenomeno ricostruttivo naturale. E' stato completamente asportato un segmento di tessuto osseo da un osso, lasciando la sostanza centrale dove passa un'arteria che con il sangue fuoriuscito avvia il processo ricostruttivo con le fasi illustrate prima fino a rimodellare l'osso come era all'origine, con la ricostruzione anche del periostio, cioè quella membrana sottile (simile al domopack) di tessuto connettivo che avvolge tutto l'osso salvo le zone legate a legamenti tendini o cartilagini. Altra osservazione importante che è stata fatta riguarda l'evidenza che l'osso non cresce solo in lunghezza, ma anche in larghezza, per cui si può usare la stessa procedura, con distrazione trasversale laterale per ottenere un rafforzamento dell'osso se di costituzione troppo sottile e fragile, per esempio pazienti poliomielitici. Contestualmente all'allungamento dell'osso si pone anche il problema dell'allungamento dei tessuti muscolari, nervosi e quant'altro insiste nelle parti molli. I muscoli sono fatti di microparticelle (sarcomeri) che sotto tensione si prestano ad allungamento fino ad un massimo del 30% della loro lunghezza; tirarle oltre si corre il rischio di romperle con danni conseguenti. Un altro cenno alla storia di Ilizarov che già nel 1951 ha cominciato a sperimentare questo fissatore, nell'Ospedale per invalidi di guerra di Kurgan, ed è rimasto tuttora valido, salvo le applicazioni informatiche che non esistevano allora.  Ilizarov da un semplice Fissatore Esterno, l'ha poi sviluppato e brevettato in tempo, ha pian pianino esteso l'applicazione dagli arti a tutto il corpo, con tanti nuovi modelli. Ci tiene a precisare che lui stesso (mostrando con orgoglio la foto) ha lavorato a contatto diretto con Ilizarov in Kurgan che mostra sulla cartina geografica, dove è nata la metodica Ilizarov.  Dopo la seconda guerra mondiale ad Ilizarov  è stata affidata la direzione di quell'Ospedale. Praticamente un medico generico, trasferito lì, che dal niente venuto da un paesino piccolo sconosciuto, senza una particolare preparazione universitaria (erano i tempi della guerra), è riuscito ad avviare questa metodica partendo praticamente da zero. Ilizarov ha fatto tanta lotta per introdurre il suo metodo perché era molto difficile combattere con la burocrazia e con gli stessi colleghi ovviamente;  nessuno voleva riconoscere più che il suo “metodo” il suo “merito”. Il suo metodo è stato riconosciuto nel 1966 quando ha avuto occasione di curare il campione mondiale russo Valery Brumel – medaglia d'oro USSR nel salto con l'asta alle olimpiadi del 1964. Questo personaggio nel 1966 ha un incidente in moto e si fa curare a Mosca, dove oltre a fallire il trattamento ne esce con una pseudoartrosi infetta alla tibia. Ilizarov col suo metodo lo guarisce con successo, in perfetta forma da poter partecipare ancora alle olimpiadi del 1968. Da allora Ilizarov viene riconosciuto come “eroe nazionale”. Valery Brumel è diventato amico e tifoso di Ilizarov ed ha concorso a promuovere questa metodica  in Russia. Invece il riconoscimento internazionale è avvenuto molto più tardi, nel 1982. Anche questa conoscenza inizia da un fatto casuale. C'era un esploratore italiano, Carlo Mauri che aveva deciso di attraversare l'Atlantico con una barca di papiro e in quell'occasione conobbe un altro esploratore russo, Yuri Senkevitch, mentre per un incidente era rimasto con la tibia infetta. Allora sentito questo passaparola, decise di andare direttamente da Ilizarov per farsi curare quando nessun medico italiano aveva avuto a che fare con tale metodica. Il racconto è supportato da documenti fotografici in cui si vede Carlo Mauri in sala operatoria mentre fuma una sigaretta (caso inusuale per l'ambiente e Ilizarov che controlla il  fissatore esterno. Con quell'occasione anche loro sono diventati amici e Carlo Mauri, forte della propria esperienza, ha fatto conoscere Ilizarov ai medici italiani. Così il metodo Ilizarov è stato introdotto in Italia, Ospedale di Lecco, dove c'era il dott. Angelo Villa quale ortopedico, che mostra i risultati dell'intervento cui era stato sottoposto l'amico Carlo Mauri al dott. Cattaneo, primario di reparto, il dott. Catagni  ed altri assistenti che hanno creato  un centro di Ortopedia e Traumatologia che adottava questa metodica. Lui personalmente è cresciuto ancora più in la, nella  parte est  della Russia Asiatica, in Bacovescensk, Amur Region, ai confini con la Cina. Da li si è mosso per Kurgan, dove ha lavorato 10 anni a diretto contatto con Ilizarov; da li è venuto in Italia nel 1992 quando Ilizarov era già morto. Adesso andrà a presentare il tema di oggi con degli esempi trattati di esostosi multipla con un primo caso di paziente di sesso femminile di 15 anni  con immagine che ne mette in evidenza lo stato, pensando che il caso clinico rappresenti la dimostrazione più valida di come si possa applicare la metodica Ilizarov alla malattia esostosante. Questa ragazza presenta tante esostosi multiple negli arti inferiori con deformità e dismetrie tra gli arti. In questa situazione è difficile trovare una soluzione che possa riparare i danni con intervento meno invasivo e conservativo. Anche l'osservazione “total body” presenta altre deformità, del bacino per effetto di compensazione e deformità anche all'avambraccio, con una modesta limitazione di prono-supinazione del polso. Si è proceduto con un intervento alla gamba sinistra per correggere un valgo molto importante. Con l'intervento si ottiene l'allungamento della gamba e la correzione progressiva del valgo. Si possono osservare le immagini radiografiche che accompagnano quel processo che è stato analizzato prima. Successivamente è stato eseguito l'intervento alla gamba destra, con osteotomia artificiale: si vede la rottura che sembra fuori posto, ma è così che bisogna procedere per metterla in asse mentre il callo osseo è aperto. Alla fine di questo trattamento si osserva un'immagine in asse e allungamenti completati secondo le esigenze del caso. Poi c'era una forte deformità dell'avambraccio, dove una grossa esostosi  aveva consumato la parte distale dell'ulna che non è cresciuta creando problemi di dismetrie col radio con deviazione del polso dalla parte dell'ulna, qui si è provveduto a mettere un fissatore esterno un po’ più complicato che doveva avere due effetti contemporaneamente: di allungamento dell'ulna e correzione della deviazione del radio, dopo rimozione dell'esostosi. Praticamente si sono applicati due fissatori in uno. Il risultato è stato quello sperato, con una buona prono – supinazione del polso. Anche il risultato finale è stato soddisfacente se confrontato con lo stato clinico iniziale. Brevemente, passa ad un altro caso di paziente di 17 anni con malattia esostosante che presentava, tra l'altro, una deformazione all'avambraccio per una grossa esostosi che gli bloccava la prono- supinazione del polso; presentava un'altra grossa osteofite al ginocchio, nella zona poplitea che gli impediva di flettere il ginocchio; un'altra esostosi sulla tibia prossimale gli dava deformazione in varo della gamba. E' stato effettuato un primo intervento all'avambraccio con resezione dell'esostosi  e liberazione di questa sinostosi perché era molto importante una correzione della parte muscolare per ridare prono - supinazione al polso. Corrono le immagini fotografiche che documentano il decorso dell'intervento. Già al termine dell'intervento si può documentare questo risultato. Un'altra grossa esostosi con base peduncolata molto allargata era posizionata sulla cresta iliaca, verso l'esterno, per fortuna. Per questo caso scorrono sempre le immagini “life” di tutti gli interventi di rimozione delle esostosi segnalate prima, ivi compreso allungamento della gamba e correzione di valgismo, con un risultato complessivamente soddisfacente.  Si passa ad un esempio di paziente con malattia di Ollier: situazione ancora più difficile, verificatasi nel 1996, perché qui la caratteristica era nella debolezza dell'osso rimasto allo stadio di cartilagine e quindi molto debole per qualsiasi punto di appoggio. Con dovute precauzioni è stato messo un fissatore per allungamento osseo, con un risultato che si può verificare dopo un processo di due anni. E' importante sapere che comunque il prodotto di osso dell'allungamento risulta perfettamente normale e non c'è traccia della malattia di Ollier. Comunque c'è da osservare che nel settembre 1999, per questo paziente il problema si è ripresentato perché ancora in fase di crescita e, come si sa, il primo intervento riparatore non ferma il decorso della malattia di Ollier che continua per tutto il periodo della sviluppo muscolo-scheletrico. Si è dovuto procedere ad un altro allungamento, con osteotomia a livello del focolaio. Un altro esempio riguarda un intervento di allungamento con chiodo intramidollare, sempre in un paziente affetto da malattia di Ollier all'età di 26 anni; ma alla fine il femore è rimasto ancora ipometrico. Si è ripetuto l'intervento con “metodica Ilizarov” con risultato di allungamento del femore e messa in asse della gamba con risultati senz'altro migliori rispetto al primo tentativo di trattamento. Ringrazia per l'attenzione ed in tono scherzoso raccomanda di non “strafare”.

Alla curiosità di come fosse possibile che nel 1951 si potesse avere una sala operatoria che permettesse di fumare, Kirienko risponde che allora non c'erano rischi perché non c'erano microbi.  Comunque, rapportato all'attualità il problema, lo stesso dottore sostiene che adottando le precauzioni giuste di sterilizzazione dei fili chiodi e quant'altro riferito al fissatore Ilizarov non ci devono essere rischi di infezioni e trattamenti antibiotici conseguenti. Alla domanda di quali accorgimenti prenderebbe in un paziente affetto in età adulta, lui  risponde che comunque gli è successo raramente di affrontare casi del genere, ma in quei pochi si è occupato solo di riparare i danni postumi cioè allungamento  e posizione in asse degli arti. In definitiva si agisce allo stesso modo, con la sicurezza che il risultato si consolida in modo stabile.

La dott.ssa Gabriella Massa , ringrazia per l'esauriente relazione del dott. Alexander Kirienko e, come suggerito dalla dott.ssa Camilla Caldarini  passa la parola al laureando Luca Corti presso l'I.C.P. Università di Milano che tratterà del Timing nell'allungamento ulnare. 

Luca Corti , alla richiesta del “timing”, cioè di quando e come intervenire nell'allungamento ulnare, ha scelto di partire un po' alla lontana, da una classica lezione di anatomia per spiegare che si sta parlando dell'avambraccio, un segmento molto importante del nostro corpo che comprende due ossa, ulna e radio; le due strutture sono articolate  con il gomito all'omero  e l'articolazione che collega polso e mano. Si tratta di una regione molto importante poiché ci permette di relazionarci con il mondo esterno e con le manualità comuni, del fare,  del costruire, del trasmettere, del praticare, ecc.. i movimenti che pur sembrano scontati, invece sono il risultato di meccanismi molto complessi che permettono al nostro corpo  di esprimersi. Se si osserva il gomito si vede che c'è un meccanismo complesso che si articola: la struttura delle ossa ad incastro rotante ed i muscoli sottostanti che devono permettere questo gioco fino a determinate angolazioni, con capsule e legamenti che hanno le loro regole biomeccaniche. Immaginiamo dei cilindri che si incastrano mantenendo il movimento angolare e quello di prono–supinazione, per merito delle capsule che permettono questo gioco. Il radio e l'ulna rappresentano l'asse portante di questi movimenti e sono articolati tra di loro sia a livello prossimale che a livello distale. In più sono avvolte da una membrana interossea che ne assicura una buona adesione. Tutte queste caratteristiche sono importanti dal punto di vista chirurgico  nella malattia esostosante perché ogni interferenza in questi ambiti può compromettere la normale funzionalità dell'avambraccio. Distalmente si trova l'articolazione del polso che deve rispettare delle caratteristiche particolari, vale a dire, la maggior parte delle ossa è costituito dal carpo, le ossa della mano, con il radio, ma si interfaccia anche l'ulna che articolata col radio permette la prono-supinazione. In questo piccolo spazio devono essere rispettate le distanze per permettere ingresso e uscita di determinati ingranaggi. Nel momento in cui non ci dovessero più essere queste distanze il gioco non sarebbe permesso ad un livello di normalità. A livello muscolare sono numerose le forze che vengono ad agire che permettono uno stile raffinato nel movimento che è anche comunicazione verso l'esterno, verso l'ambiente. Questa armonia di elementi richiede una buona vascolarizzazione per funzionare, quindi è presente una rete di vasi arteriosi e venosi a livello superficiale e a livello più profondo.  Anche la rete nervosa sensoriale si presenta molto intensa sia a livello epidermico che a livello muscolare profondo. Nell'approccio alle malattie di questo segmento l'ortopedico innanzitutto valuta clinicamente il soggetto, poi procede con il secondo “step” che è l'indagine diagnostica radiografica. Sono necessarie determinate proiezioni senza abusarne perché una buona dose di radiazioni può influire negativamente sulla esostosi. Utile per indagare risulta la risonanza magnetica che non crea ulteriori danni; è da evitare la T.A.C. Specie in pazienti di giovane età, controindicata in questi casi. Successivamente il paziente deve essere valutato anche dal punto di vista clinico, come osservato anche da dott. Kirienko, per quanto riguarda la prono–supinazione, la flesso–estensione. Quindi l'approccio chirurgico non deve essere valutato né dal punto di vista estetico e né per recuperare pochi gradi. Dal momento in cui le limitazioni diventano importanti allora, lì si che si andrà ad intervenire. Si va a valutare che non vi siano differenze tra la lunghezza delle ossa e che la curvatura del radio rimanga intatta; verificare che le articolazioni sia in sede prossimale che in sede distale siano libere. Infine occorre verificare che la membrana interossea non sia ostruita da esostosi. Altri fattori da valutare riguardano il corretto sviluppo dell'arto superiore che non sia interessato da esostosi. L'ortopedico dovrà valutare a che punto è  lo stadio della crescita , se in fase terminale o ancora in fase di sviluppo. In merito a questa evoluzione ci sono delle scale articolate di cui tener conto. Oltre a questo l'osservazione della singola lastra dà precisi segnali sullo stadio di sviluppo di una determinata parte dello scheletro o parte di essa. Per quanto concerne le deformità all'avambraccio sono statisticamente inserite dopo quelle localizzate all'omero e  al ginocchio. Sappiamo che dal punto di vista funzionale è molto invalidante; la deformità si presenta con un accorciamento dell'avambraccio con la mano torta verso l'ulna. A questa condizione si associa spesso la lussazione del capitello radiale. L'approccio ortopedico per i casi di malattia esostosante  avviene  con gli  stessi criteri usati per la mano torta, di cui alla scala di Kazhiro Masada, anche se recentemente è stato cambiato il riferimento prestando più attenzione al danno per esostosi  del radio ulna e del capitello radiale. Altre valutazione che devono essere fatte riguardano le articolazioni del polso e del gomito:  che grado di gravità, se ci sono deformità di varo valgismo. Per quanto riguarda  l'intervento chirurgico, non molto tempo fa andava a togliere l'esostosi a titolo anche solo estetico e all'occorrenza si eseguiva anche la capitelloctomia; oggi si tende a restituire oltre che un avambraccio esteticamente compatibile, anche le ossa radio ulna in asse e la funzionalità prono–supinazione e rotazione del polso e della mano. Al riguardo si osservano dei casi clinici prima e dopo l'intervento; si fa riferimento ad un paziente giovane di 10 anni, si vede che l'esostosi è presente a livello distale sia sull'ulna che sul radio; si decide di intervenire per esostosictomia e poi si pensa a mettere in asse e si allunga l' ulna con fissatore esterno; con queste mosse chirurgiche ortopediche si ottiene il risultato che ci si è prefissato: viene restituito un asse all'avambraccio e la funzionalità della prono–supinazione. Il secondo caso clinico presenta una difficoltà quasi alla fine del trattamento quando a fronte di forze muscolari superiori al previsto: è stato necessario mettere un fissatore più adeguato per portare a temine l'operazione. Per quanto riguarda il problema del “quando” intervenire non essendoci una letteratura univoca al riguardo, con riferimento all'esperienza dei casi trattati, si sono avuti migliori risultati affrontando il problema in età precoce, 9 o 10 anni perché a quello stadio di sviluppo non si sono aggravate ancora le deformità collaterali ed un'operazione di messa in asse viene più facile, inoltre si conserva integra la funzionalità di prono– supinazione. Grazie per l'attenzione.

La dott.ssa Gabriella Massa apre l'ultima sessione della giornata: Specchio ...Specchio … delle mie brame! E altro in Diagnostica per immagini dando la parola al Dott. Luca Balzarini – Direttore Dipartimento di Diagnostica per Immagini – Responsabile Servizio di Radiologia Diagnostica Istituto Clinico Humanitas. Rozzano – Milano che risponderà alla domanda: Riduzione della dose in radiologia?  Un Obiettivo tecnicamente da perseguire e parzialmente raggiungibile (E.O.S.)”

Il dott. Luca Balzarini, ringrazia per l'invito e promette di fare una chiacchierata avulsa da quello che è stato detto fino ad adesso; ma lui fa il radiologo ed è qui fondamentalmente per presentare un'idea, non una macchina ma un'idea. Si parla di una cosa che apparentemente potrebbe sembrare  normalissima, i radiologi questo lo sanno: la E.O.S. È una macchina relativamente nuova dal punto di vista cronologico, nel senso che è datata di qualche anno, sicuramente una macchina molto poco diffusa per una serie di ragioni che si possono approfondire; quello che è certo,  le immagini che dà sono perfettamente sovrapponibili con quelle che i radiologi possono produrre con altre macchine convenzionali. Quindi potremmo parlare delle stesse immagini, delle stesse cose. Se non fosse che a queste immagini acquisite un po' particolari, contemporaneamente da due detettori diversi (ovviamente sono delle immagini digitali), si associa un software morfovolumetrico che produce delle mappe in 2D o 3D. Queste immagini si che sono un po' particolari perché non si possono ottenere in altro modo. Ma questo sostanzialmente potrebbe interessare poco, se non fosse altro per il phenol (l'immagine) che si dà ai pazienti e che fornisce una serie di dati quantitativi di interesse per due categorie di medici: i neurochirurghi che si occupano di spain e coloro che si occupano di problemi posturali. Questa macchina è stata pensata per dare una rappresentazione radiologica dello scheletro assile, quindi del rachide, del bacino e degli arti inferiori. Ora questo tipo di discorso di immagine potrebbe non interessare niente alla casistica della nostra malattia, se non fosse per un aspetto. Precisa che i radiologi sono, paradossalmente, sensibili ai dosaggi delle radiazioni ovviamente. E la regola costante che piace ricordare è “comunque usalo il meno possibile”. Questa macchina si inserisce in questo tema perché immagini di questo genere  sono uguali a quelle che si possono ottenere con qualsiasi apparecchio radiologico, stazionato di solito in un reparto di radiologia, con una riduzione di dose molto significativa. Perché rispetto alla radiologia tradizionale si riscontra un fattore 10 di riduzione. Il confronto con una T.A.C. è addirittura improponibile. Immagini come queste si potrebbero ottenere con una T.A.C ma al prezzo di una dose di radiazioni che, lui uscendo da un'esperienza di oncologia, non si sentirebbe di sponsorizzare solo per gli aspetti “ionometrici”. Quando si è un po' come San Tommaso, allora quel valore citato prima del fattore 10 che è un valore garantito dalla casa produttrice, lo ha preso e testato con un tecnico fisico sanitario che ha fatto una valutazione di “dosaggio” tra una E.O.S. ed una macchina radiologica di immagine equivalente. Sostanzialmente è risultato che la riduzione sulla E.O.S è reale.  Siccome questa macchina è stata pensata per vedere lo scheletro assile, escludendo altre proiezioni, quindi come si dice in gergo, è stata anche blindata;  per questo ci viene a parlare di un'idea, come diceva all'inizio. E' vero che questa macchina che in altre parole, studia la scoliosi, presuppone una popolazione d'utenza pediatrica, se non in esclusiva, per buona parte, e per paziente che hanno un follow-up molto seriato. Ha visto milioni di immagini da tutti i colleghi che sono intervenuti prima, con raggi destinati a pazienti pediatrici. Se si può ridurre la dose, qualcuno gli deve spiegare perché questo non si è pensato di farlo. Ridurre di una media di fattore 5, per esempio, facendo uno studio del rachide, vuol dire che sostanzialmente il paziente pediatrico che presenta la scoliosi, (ipotesi tra i 6 e gli 8 mesi si ripete un controllo o follow-up ), vuol dire che 5 controlli con immagini E.O.S valgono 1 immagine di altre macchine radiografiche. Ovviamente a questo punto nasce il problema della disponibilità della macchina E.O.S. Questo apre lo scenario infinito, se ci saranno domande si vedranno in discussione. A suo avviso questo tema è quello fondamentale in questa sede. Siamo di fronte alla “madre” di tutte le battaglie: quella di avere la disponibilità delle macchine. A proposito di scheletro assile, quindi  anche il bacino: ecco un'altra indicazione su cui soffermarsi. Questa macchina è stata pensata per dare un'immagine “total body” di 175 cm.; questo risultato non è ottenibile con altri strumenti. Questo tipo di immagini venivano riprodotte in T.A.C.; gli “assi torsionali” li faceva in T.A.C. anzi continua a farli in T.A.C., per dare una risposta anche ai chirurghi che sono intervenuti prima. E tutte le volte gli piange un po' il cuore se pensa a quanto deve dare di dose quando potrebbe evitarlo con l'uso di E.O.S. E qui entriamo nel merito dei lati un po' meno piacevoli; la valutazione di F.D.A. (quell'istituzione estremamente rigorosa che sta dall'altra parte dell'Oceano) che specifica quali sono le ragioni, le motivazioni e le possibilità di utilizzo di una macchina. Anzitutto, e condivide lui stesso, dice che non si può eseguire una “mammografia”; non si possono diagnosticare i tumori polmonari, né vedere le metastasi polmonari; ma questo anche a sua ragion veduta. Poi fa notare che sotto i 7 anni di età non c'è un'esperienza tale per cui i parametri di riferimento quantitativi e qui la cosa si complica un pochino necessitando di un'altra riflessione: la FDA dice che posso studiare la scoliosi per studiare i disallineamenti degli arti inferiori e dice anche che non si può studiare un braccio preso singolarmente, perché i parametri qualitativi della macchina non sono riconosciuti validi per questo aspetto. A questo punto si pone un suo problema deontologico, nel momento in cui è stato dimostrato con riscontro di immagini che il risultato di E.O.S si equivale con l'immagine che si può ottenere con altre macchine radiologiche; gli sorge un dubbio e questa è la provocazione che intende lanciare: l'utilizzo “off label”; spiegato con un esempio: si ha un farmaco che cura l'influenza, si vede che cura anche la pertosse, lo si usa anche per quello, anche se ufficialmente non ha mai dato tale indicazione.  Questo è il tipico utilizzo “off  label”,  sostituendo la macchina alla medicina. Qui ne va della responsabilità del radiologo che pur facendo una cosa del tutto equivalente, in caso di problemi il prodotto non viene considerato omologato. Su queste questioni il nostro Paese non dice proprio niente e declina le responsabilità. Lui rimane convinto che essendo le immagini E.O.S perfettamente sovrapponibili a quelle di altre macchine di radiologia, non ci sono ragioni apparenti di non certificarne una delle due e non preoccuparsi che si potrebbero risparmiare dosi di radiazioni per i pazienti. L'idea finale è di questo tipo: bene, questa è l'indicazione ufficiale, ma quello che conta, a suo modo di vedere, è il rapporto costo–beneficio. In base a questa valutazione ci saranno altre applicazioni compatibili da poter sviluppare. E' ovvio che una scelta del genere non rivoluzionerebbe nulla. Il vero applicativo innovativo sta nel software che elabora l'immagine in 2 e 3 D, altrimenti una E.O.S varrebbe quanto una macchina agli albori della radiologia. Forse ci sono altre applicazioni da poter sperimentare. Lo sanno tutti che ci sono problemi di ordine industriali, artefatti, ecc. Non si sta facendo un discorso di avanguardia, semmai di “ritorno al futuro”. Letto tra le righe bisogna dire che in questo frangente, tra radiologo e chirurgo non ci sono responsabilità singole, ma occorre provare ad assumere responsabilità comuni e porsi il problema di fare dei passi in avanti. Grazie per l'attenzione. In chiusura qualche domanda: un paziente azzarda, ma è una questione di scelte di investimento, qualità di investimento, come al solito di soldi? Era una domanda ovvia, per la risposta il dott. Balzarini ritiene che ci siano due aspetti del problema; uno nobile e uno meno nobile. L'aspetto nobile è: questa macchina è stata pensata dai francesi che sono molto strani, in termini di marketing. Per l'altro aspetto si dice convinto che se l'avessero ideata oltre oceano adesso ce la troveremmo in tutti gli angoli del Paese.  Inoltre fa una precisazione e afferma che all'inizio questa macchina non l'aveva accettata volentieri, ma era stata molto caldeggiata dai chirurghi. Ma per quattro anni di fila visitando la fiera campionaria di Chicago non ha mai trovato una buona promozione che convincesse della bontà di questa macchina E.O.S. Poi è stato comunque costretto a cedere alla pressione dei chirurghi e della direzione dell'Ospedale. Un altro frammento di curiosità è dato dal fatto che la tecnologia E.O.S. è invenzione del premio Nobel per la fisica Georges Charpak con un complicato meccanismo di particolari detettori  che riducono al minimo le dosi con un ottimo rapporto di immagine che si presta ad una manipolazione tridimensionale. Sembra che questi non abbia dato grosso peso alla promozione commerciale. Tutto qui.

A questa situazione si legano i motivi meno nobili, cioè nell'ambito delle strutture sanitarie non è abbordabile per il costo elevato, perché a parità di investimento si acquistano delle ottime T.A.C. Non c'è la volontà da parte del produttore di produrre l'E.O.S in serie in modo da diminuire e rendere più competitivo il prezzo sul mercato. A questo punto occorre dare un “aiutino” alle istituzioni pubbliche per fargli incrementare le richieste e provocare una maggiore commercializzazione con vantaggi per il “consumatore” e per le certificazioni alternative che oggi mancano. Allo stato attuale  anche le poche E.O.S che ci sono in Italia non ne favoriscono un buon uso a costi del servizio più accessibile. Ci saranno sicuramente dei problemi da risolvere e dei tempi di sensibilizzazione da far maturare.

La dott.ssa Gabriella Massa ringrazia il dott. Balzarini per la chiarezza con cui ci ha introdotti nel mondo dell' ”immagine” di E.O.S che altrimenti  avremmo compreso solo in minima parte, senza andare a toccare quegli aspetti critici che derivano dalle “contraddizioni del sistema” che hanno bisogno di maggiore decisione per essere cambiate, e quella dovremo mettercela noi nel chiedere una maggiore attenzione nel salvarci da dosi eccessive di radiazioni, senza per questo dover adottare una formula matematica della misura del “rischio calcolato”. A conclusione di questa giornata di lavoro, dà la parola al dott. Alberto Bazzocchi – Dirigente Medico di Radiologia Diagnostica e Interventistica I.O.R. Di Bologna, dopo averlo ringraziato per aver permesso questa inversione di programma, che ha permesso al precedente Relatore di liberarsi prima e guadagnare tempo per raggiungere la propria destinazione più agevolmente.

Il dott. Alberto Bazzocchi, ringrazia per l'invito ed esprime il piacere di conferire con una platea paziente, attenta ed interessata. Anche lui tratterà un argomento di sicuro interesse, perché pur rimanendo nel contesto della diagnostica per immagini, offre uno spunto di riflessione in più. Si concentrerà su Condromi, osteocondromi e trasformazioni: ruolo dell'imaging. Per introdurci in questo “flyer”: non solo radiologia ma visto come uno strumento di tipo interventistico; quando la radiologia diventa un ausilio in mano al professionista medico. Questo è visto su un panorama di snodi sanitari molto complessi che partono dalla “casistica personale” e investono tipologie di tumori cartilaginei e sindromi collegate; trasformazioni ed altri problemi; imaging; scelte diagnostiche tra Rx?, CT?, MRI? ….altro? ...sorveglianza? Per le scelte di come procedere per ottenere delle immagini che possano soddisfare e chiarire il dubbio del chirurgo, di volta in volta, ci si affida alla macchina più adatta ai risultati che si vogliono ottenere. Ad esempio, la tecnica di indagine MRI si presta a produrre immagini molto elaborate e definite dell'interno del nostro corpo senza l'uso di radiazioni ionizzanti; serve ad evidenziare delle alterazioni strutturali ed è, quindi, indicata per rilevare presenza di tumori o metastasi in situazioni sospette. Scorrono vari esempi di immagine per mettere in rilievo i casi di nostro interesse, cioè tumori cartilaginei e rischi di trasformazione. Il dott. Bazzocchi rifacendosi al nostro titolo “specchio, specchio ...” che trova simpatico e di spirito, lo assume come l'obiettivo da perseguire per rendere l'immagine sempre più precisa e sempre più leggibile all'osservazione del medico chirurgo, oncologo, neurologo e altro. Per quanto concerne i tumori cartilaginei, si distinguono tumori benigni, maligni e sindromi. Le esostosi si distinguono in osteocondroma peduncolato o sessile; condroma, a secondo delle sedi, encondroma centrale o periferico, condroma periostale o iuxtacorticale e condromatosi multipla; condroblastoma, fibroma condromixoide; condrosarcoma che per il 25,8% sono tumori ossei maligni. Di questi tumori cartilaginei elencati, solo quest'ultimo può essere maligno. Inoltre, visti dal lato delle sindromi diciamo che è una “manifestazione seriale” di malattie come la malattia esostosante, come già ripetuto più volte, autosomica dominante, con livello di “rarità statistico” di 1 caso su 50000= nati; malattia di Ollier, sporadica o con encondromi multipli, molto “più rara” che statisticamente si manifesta in 1 caso su 100000= nati; sindrome di Maffucci che si presenta con encondromi multipli associati ad emangiomi nei tessuti molli; sindrome di Lancer – Giedion e sindrome di Trevor, di cui vi risparmiamo le definizioni. Le trasformazioni e altri problemi più frequenti consistono in fratture patologiche; compressioni vascolari e nervose; conflitto nelle articolazioni e limitazione nel movimento; dismetrie e deformità; frizionamenti e dolore; degenerazione (trasformazione maligna).  Per quest'ultimo aspetto, fatto il confronto con le malattie oggetto della nostra trattazione, si rileva un rischio fino al 5%  in caso di esostosi multiple e singole o solitarie, Rischi di degenerazione maligna si osservano anche nei casi di malattia di Ollier con una più bassa frequenza.  In mancanza di altri “marker” per individuare una degenerazione in atto, si fa fede sullo spessore del cappuccio cartilagineo quando risulta > di 1,5-2 cm. Per individuare  queste eventualità le valutazioni sono molteplici e si basano su più aspetti che riguardano la sede, il numero, la dimensione, i margini, la matrice (ossea, cartilaginea o fibrosa); mineralizzazione, reazione periostale, parti molli; attività biologica spiccata; confronto con Imaging precedenti. Occorre entrare nei dettagli della lesione e leggere tutti questi particolari. Seguono una serie di immagini che esemplificano la descrizione e la presentazione degli obiettivi che si si pone di raggiungere. Per una “navigazione” così complicata e complessa, anche sulla base dei risultati ottenuti e sulle “casistiche personali”, per ogni condizione di patologia da sottoporre a diagnosi si fa un “vademecum” sull'uso di determinate tecniche di diagnostica ed anche altre per raggiungere un determinato risultato, con i relativi “pros&cons”.  Per quanto riguarda la sorveglianza e con quali tecniche di controllo, si ricorda, anzitutto che le zone da tenere più sorvegliate sono quelle della pelvi, omero e scapola, preferibilmente con indagine MRI a cadenza annuale; invece per altre localizzazioni, si consiglia controllo annuale, indagine Rx  ogni tre anni; in casi sospetti di trasformazione approfondire con MRI. Per essere in una situazione di interazione  economica , si produce anche una tabella dei costi per il Servizio Sanitario Nazionale per ogni scelta che si è tenuti a fare ed il tipo di “invasività” cui si va incontro. La dott.ssa Gabriella Massa, essendo a conoscenza di una nuova terapia con ultrasuoni focalizzati guidati da risonanza magnetica (MrgFus) e che il dott. Bazzocchi è membro fondatore di un'associazione europea che si occupa dello studio di tale tecnica che viene applicata per la rimozione di fibromi, osteomi osteoidi, etc, chiede se ci sono speranze che tali ultrasuoni possano essere adottati per rimuovere esostosi o metastasi ossee, senza ricorrere ad interventi chirurgici tradizionalmente intesi. Il dott. Bazzocchi risponde che allo stato attuale non è possibile, perché devono essere valutati una serie di fattori quali l'accessibilità della lesione e quant'altro, ma ad ogni modo l'applicazione della tecnica è assolutamente ipotizzabile ed auspicabile, tant'è che con il prof. Donati si sta avviando una ricerca per verificare le potenzialità e future applicazioni della stessa. Con questo chiarimento si chiude la giornata dei lavori del convegno, dal punto di vista medico scientifico. Si ringraziano tutti i partecipanti. Buona cena a tutti.

La domenica mattina del 13 aprile eravamo lì in sala ristoro a fare colazione, reduci da una cena lunga e “chiacchierata”, tra una portata e l'altra ed in compenso una notte di breve riposo. Nonostante l'aria di  “smobilitazione” che già si respirava, c'era ancora una mattinata piena di impegni come da programma. Il primo intervento era saltato per difficoltà sopravvenute in capo al relatore; così gli organizzatori pensano di riorganizzare tutto dando con una gestione contestuale dei temi proposti con la moderazione del dibattito condotta dalla giornalista Monica Soldano – presidente dell'associazione Madre Provetta onlus. Dopo che tutti si sono accomodati in sala, la dott.ssa Gabriella Massa vicepresidente di A.C.A.R si appresta a presentare i relatori della mattinata che interagiranno tra di loro poiché questa mattina il lavoro avrà un andamento un po' più dialettico. E' presente il dott. Gianni Baldini, docente di diritto presso la facoltà di Scienze Politiche di Firenze, che ha dedicato i suoi prevalenti interessi scientifici alla tematica dei diritti fondamentali della persona e della responsabilità civile; avvocato presso il Foro di Firenze, Consulente legale di varie associazioni di pazienti e inoltre consulente della Commissione regionale Toscana di Bioetica. Ha prestato assistenza legale a varie coppie che hanno fatto ricorso contro la Legge 40; è consulente legale dell'associazione “liberi di decidere sul fine vita”. Sottolinea che il primo ricorso contro la Legge 40, da lui patrocinato , con la collaborazione di Monica Soldato – Madre Provetta, era stato promosso proprio da una coppia con problemi di malattia esostosante che non intendeva trasmette al proprio nascituro. Questo è uno dei motivi che lega la loro vicenda alla nostra vita associativa già da qualche anno. Questo ricorso che ha avuto dei risvolti favorevoli alla coppia citata, ha permesso di intraprendere una battaglia che nel corso degli anni ha demolito qualche pezzo di questa Legge 40, fino allo stato attuale con le note vicende del pronunciamento della Consulta. E' presente la giornalista Monica Soldano – collaboratrice presso il Gruppo L'Expresso di Firenze; collabora con il Centro di produzione Radio Radicale; è direttore responsabile della radio “Cento Passi”. E' presente la dott.ssa Manila Boarini – psicologa, psicoterapeuta e psicologa clinica presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli di  Bologna.

La giornalista Monica Soldano, abituata a condurre dibattiti radiofonici, propone di cambiare la modalità di esposizione che seguirà, utilizzando il format di un “talk show” per spiegare lo scenario in cui si andranno a collocare; poi, a metà di questo primo ragionamento faranno vedere un video realizzato e. fondamentalmente voluto da “Madre Provetta” di cui è presidente. Questo video è fatto in maniera amatoriale, ma il montaggio è stato affidato ad un professionista che ha cercato di mettere ben in evidenza la trama: una storia vera che vive in mezzo all'A.C.A.R. Si tratta della storia di Davide e Rossella; poi la parola alla psicologa e un dibattito aperto con la platea. Questo video racconterà tante cose di noi che sappiamo meglio di loro, che ha dato modo di conoscere per parlare ancora di genitorialità e di analisi genetica di  preimpianto. Precisa che questa ospitata è funzione di due ruoli per quanto la riguarda: giornalista e associazione Madre Provetta. Le due cose stanno bene insieme: - Madre Provetta, questo si evidenzia bene anche nel video, fa parte della storia di questi anni e di questo Paese, senza esagerare. Con l'avvocato Baldini, subito dopo il referendum, si è cominciato a rompere il silenzio sulla Legge 40, con i primi ricorsi. Il primo è stato come si raccontava all'inizio, di una coppia di cui lei era affetta da esostosi multipla ereditaria e si chiedevano perché in Italia dovessero essere obbligati a correre il rischio, magari in corso di gestazione, ad una interruzione oppure una scelta molto difficile di accettazione, quando avrebbero potuto evitare questo dramma con la fecondazione assistita, evitare il trasferimento di embrioni affetti, problematiche genetiche importanti e da lì è partito il ricorso vinto dall'avv. Baldini al foro di Firenze che è arrivato in Corte Costituzionale nel 2009. Ci tiene a ricordare questo avvenimento giudiziario che ha avviato lo sgretolamento della Legge 40 e quello fu un momento importantissimo; tant'è che poi si sono costituite parte in causa tante altre associazioni e tante altre battaglie legali; talvolta con un livello più politico come l'associazione Luca Coscioni che ha avuto consapevolezza della strada che poteva percorrere, attraverso i ricorsi proprio dopo questo esito positivo. Tornando un po' alla questione, intanto la diagnosi genetica  di preimpianto è una tecnica relativamente recente individuata da un biologo inglese Alan Handisyde che pubblicò il primo risultato di gravidanza ottenuta dopo la biopsia degli embrioni eseguita allo scopo di evitare il trasferimento di embrioni affetti da una patologia genetica. In questa evidenza provò che fosse possibile ricercare nell'embrione, a poche ore dal concepimento, quel gene ritenuto responsabile di trasmettere una tale malattia ereditaria e poterla escludere in quella fase. Ci sono dei limiti, quando si fa l'analisi genetica (PGD) non si può indagare  su  tutto;  si indaga solo quello specifico gene che la coppia teme di essere affetta perché ha una storia precedente; quindi è chiaro e questo è importante dirlo “ci deve essere già una storia clinica alle spalle; non è che tutte le coppie che vanno a fare la fecondazione assistita sono tenute a richiedere questo tipo di indagine”. Inizialmente questa sperimentazione aveva dei rischi, cioè nel momento in cui si andava a prelevare questa cellula per essere analizzata, la stessa rischiava di non avere un seguito di sviluppo nell'embrione. Tutti questi rischi e dubbi in questi 20 anni di esperienza sono stati ridotti al minimo, adesso le tecniche sono molto sicure. Con queste tecniche sono nati circa 10000 bambini solo in Europa. Ci sono trentasei Paesi al Mondo e all'interno dell'Europa che hanno normato le procedure per accedere alla diagnosi genetica; questa è riconosciuta in tutti i Paesi Europei, ma in Italia ha avuto una storia complicata. Lei stessa ha iniziato ad occuparsi di questo problema con la prima proposta di legge del 1998, attraverso i resoconti stenografici per oltre 10 anni di dibattiti. Quando si è giunti all'approvazione della Legge  40 nel 2004, lo sconforto è stato inaudito, perché quel testo non recuperava nulla di ciò che era stato detto dagli esperti in materia, medici e specialisti convocati in sede di commissione più volte. Niente era stato ascoltato! Allora la legge del 2004 che cosa scrive? Scrive  fondamentalmente qualcosa di incredibilmente poco chiaro; fa uso di parole da cui si generano tanti pregiudizi. Intanto, fondamentalmente asserisce un diritto, cioè che la coppia ha il diritto di conoscere lo stato di salute dell'embrione perché è questo che scrive, allo stesso tempo impedisce  il congelamento degli embrioni perché questi dovevano essere tutelati alla stessa stregua della coppia, quindi l'embrione era destinato a diventare un “competitor” della coppia. Non si poteva indagare e doveva essere trasferito indipendentemente dallo stadio di sviluppo e che fosse efficiente o meno rispetto al risultato, indipendentemente da qualsiasi valutazione. Il Ministro Girolamo Sirchia, al momento dell'approvazione della Legge 40, imposta le “Linee guida” esplicative in cui inserisce una cosa “micidiale”, cioè “la diagnosi può essere di tipo osservazionale”. Ora se qualcuno si intende di genetica, ci può dire come si fa dall'osservazione delle cellule a capire se c'è un difetto genetico. Ecco si procede con “l'interrogazione della cellula”; invece più semplicemente questa frase fece intendere che non si potesse fare l'analisi genetica, giustamente. Su questo punto è stato fatto ricorso dalle associazioni e dagli studi legali, ben sapendo che le linee guida devono indicare il percorso ai medici, ma non possono modificare la norma ordinaria del Parlamento, che precede le stesse “linee guida”; invece in quel caso accadeva, infatti il TAR del Lazio da ragione ai ricorrenti e annulla per eccesso di potere le linee guida contestate. Ma l'obiettivo di poter avere l'analisi genetica era ancora impedito perché la Legge 40 era scritta in maniera tale da impedirlo comunque. Per renderla fattibile occorre fecondare più ovociti, capire se si fecondano più embrioni, analizzarli, quindi scegliere quelli non affetti da quel gene, quindi va conosciuta la malattia, si deve sapere che cosa si va ad indagare e condurre l'analisi genetica per quel gene legato a quella malattia che si va a cercare. Ma le condizioni poste di impossibilità a congelare gli embrioni e l'obbligo di usare un solo  “transfert” per tutti gli ovociti fecondati, crea dei rischi enormi per la donna per gravidanze plurigemellari. Si può ben immaginare il danno che ha causato questa Legge che ha dato all'Italia il tasso di gravidanze plurigemellari più alte d'Europa, con un costo enorme per lo Stato e per le famiglie. Questa scelta è stata condannata nei simposi internazionali per anni, ed è rimasta vigente fino al 2009. Risultato: 3,5% di plurigemellarità; una cosa scandalosa che solo dopo la sentenza del 2009 è terminata. Sentenza nr. 51 della Corte Costituzionale si è pronunciata nel senso che il Legislatore non può entrare nel merito del dettaglio della tecnica poiché di esclusiva competenza del medico in relazione alle sue conoscenze professionali ed alla paziente che ha davanti ed alla salute della stessa che non è un “contenitore indifferenziato”. Ogni donna ha una sua peculiarità che va rispettata. Ora, prima di raccontare che cosa oggi si può realmente fare, si cerca di  capire dal punto di vista legale cosa è cambiato dopo le varie sentenze che si sono susseguite nel tempo (ne sono state contate circa 29 di cui 5-6 riferite all'analisi genetica preimpianto) Su questo aspetto si dà la parola all'avv. Gianni Baldini, in particolare sulla possibilità di accedere alla tecnica e chi, in particolare può accedere. L'avv. Gianni Baldini , ringrazia A.C.A.R.per l'opportunità che gli è stata data con questo invito, di fare delle precisazioni anche a caldo perché proprio mercoledì scorso la Corte Costituzionale, dopo un'udienza pubblica e una discussione piuttosto animata, ha ritenuto nuovamente incostituzionale la Legge 40 sotto il profilo della legittimità della donazione da parte di terzi di “gameti e ovociti”, la cosiddetta “procreazione eterologa”. Dopo la sentenza 151 di cui si è fatto cenno, ancora la Corte Costituzionale ha pronunciato una sentenza di illegittimità di questa legge quando poneva il divieto generalizzato, che esisteva, di poter accedere all'eterologa, quindi migliaia di coppie andavano all'estero per fare quella tecnica  che in Italia non gli era consentita, sulla base di   quell'impostazione ideologica tipica di tale legge 40 che ha trasformato un'etica in una norma giuridica. Chi può accedere? Divide il problema in due punti per semplificare: secondo quanto è rimasto ancora in vigore della Legge 40, in effetti poco, però quel che è rimasto parla dell'accesso, in funzione di quello che è successo nel frattempo; proprio nel mese di gennaio e poi di febbraio ci sono state due sentenze, cosiddette “sentenze gemelle” del Tribunale di Roma che hanno sollevato un'altra questione di legittimità costituzionale proprio su chi può accedere alle tecniche, e questo è avvenuto dopo che la Corte Europea dei diritti dell'Uomo ha nel 2012 con il ricorso Costa – Pavan,  censurato l'Italia proprio sul diritto di accesso. Quindi diritto di accesso come sta la situazione alla luce della legge, quindi, quello che risponderebbe un Centro di fecondazione assistita e come sta  in “progress”, cioè che  la legge entro fine anno sarà nuovamente sottoposta a sentenza della Corte Costituzionale sul punto e, detto tra noi, non ci sono grandi dubbi sul fatto che dovrebbe allinearsi alla sentenza della Corte Europea. L'articolo 4 della Legge 40, insieme ad altri riferimenti della medesima norma, stabilisce che l'accesso alle tecniche della  procreazione assistita e, potremo aggiungere, anche alle tecniche strumentali alla procreazione assistita quali  la diagnosi genetica di preimpianto, è riservato alla coppie coniugate o stabilmente conviventi in età potenzialmente fertile eterosessuali, quindi prima della menopausa donna e prima dell'andropausa uomo. L'accesso è riservato a loro, però aggiunge la legge, che siano anche sterili o infertili; quindi l'ulteriore requisito che è quello della sterilità o infertilità. Come è noto su questo requisito normativo gli italiani sono maestri nel fare delle norme e poi trovare tutti i modi possibili per aggirarle. Cosa significa il requisito “sterili o infertili”, è un'autodichiarazione o c'è necessità di una certificazione medica? E qui la prima domanda. E quand'anche ci dovesse essere una certificazione, si sa che queste condizioni possono anche non essere medicalmente accertate perché non correlate ad un fattore medico; per cui più che accertate potrebbero essere accertabili, dunque, qualora il medico non accerti nulla, ma è il soggetto che attesta la condizione di rapporti sessuali attivi non protetti  senza risultato, per ragioni inspiegabili. E, dunque, non ci possono essere prove contro. Questo, se volete, è la tipica “norma passerella” che si addice alla caratteristica italiana nel concepire le cose e ha consentito ad un larghissimo numero di coppie di accedere. Il principio formale rimane quello che  è stato ricordato all'inizio, l'onere della prova appare talvolta “volatile”. La giornalista Monica Soldano  interviene proprio sul punto di accesso per dire che è stata fatta una battaglia legale per superare questa ambiguità ed ammettere che anche coppie potenzialmente fertili potessero accedere alla diagnosi genetica preimpianto per prevenire qualche problema in sede di gestazione , quello che si diceva all'inizio, che crea molti più problemi di una  “procreazione consapevole ed assistita”. In seguito a questi ricorsi qual'è stato l'esito? Qui la parola all'avv. Baldini. A partire dal 2007 ci furono 2 sentenze del Tribunale di Cagliari e di Firenze generate proprio dal caso della coppia di Milano portatrice di esostosi multipla.  I ricorrenti avevano dichiarato che c'erano stati rapporti sessuali senza esito positivo. A questo requisito si aggiungeva anche il rischio genetico di trasmettere la malattia esostosante. Visto la limitazione della legge, che prevede di creare solo tre embrioni e non consente la possibilità di analizzarli, qui si crea un duplice problema, cioè, da un lato c'è il rischio di produrre degli embrioni malati; correva l'obbligo del contemporaneo impianto degli embrioni prodotti, questo nella logica per cui nessun embrione risultasse in soprannumero, cioè non si doveva creare il problema degli embrioni soprannumerari, perché non si potevano congelare (tale era la previsione della legge). Il ricorso avvenne sul numero insufficiente di embrioni, per cui ebbe ragione sulle linee guida che andavano oltre le proprie competenze. Il problema era di ordine aleatorio (per avere una chance di successo ci si attesta sulla creazione di otto o nove embrioni. Inoltre tenuto conto che questo processo sottopone la donna ad un trattamento di iperstimolazione, si rischiava di raggiungere l'obiettivo con più trattamenti che, comunque sarebbero risultati  stressanti per la donna). Dunque, il medico nel protocollo di trattamento in base alle caratteristiche del paziente, è portato a produrre così come si produce in natura, più embrioni e li crioconserva; questa è l'esigenza fondamentale. Dunque, quei tre embrioni erano insufficienti, per cui anche qui la Corte Costituzionale si è pronunciata ed ha eliminato quel limite di tre embrioni e l'obbligo del loro contemporaneo impianto, perché tale procedura era dannosa per la salute della donna che invece doveva assolutamente essere tutelata. In definitiva si è arrivati alla logica giusta per cui è il medico che con il consenso del paziente produce gli embrioni e li trasferisce in funzione dell'esigenza della salute. E questa è la conclusione del percorso. L'accesso: chi può accedere? Fermo restando i requisiti richiamati all'inizio, l'accesso è riservato anche a chi è portatore di una infertilità sterilità. Sul punto interviene la Corte Europea sui diritti dell'Uomo nel  2012 con la citata sentenza Costa – Pavan, dove, a fronte di ricorso di portatori di malattie genetiche, dice  che l'Ordinamento Italiano è incoerente e deve essere censurato perché dove è consentita l'amniocentesi, sono consentite le tecniche diagnostiche pre-natali e vi è incertezza e pare non consentita con un grado di chiarezza necessario la tecnica pre-natale che è la diagnosi genetica preimpianto che è la stessa cosa di indagine pre-natale amniocentesi, è solo il momento che cambia: questa si fa sul feto la prima si fa sull'embrione. Il paradosso sta nel fatto che l'embrione è al terzo giorno post concepimento, il feto è un essere umano già in via di formazione al secondo, terzo o quarto mese di gestazione. Ulteriore paradosso è che la conseguenza di un'amniocentesi è molto più grave (in conformità alla legge 194 si può arrivare all'interruzione di gravidanza). Seconda rilevanza della sentenza è data dalla discriminante che si crea tra le coppie sterili che possono accedere ad una diagnosi genetica preimpianto e quelle portatrici di una malattia genetica che non lo possono fare. Questo in tutti i contesti internazionali è superato e, quindi,è ammesso. Qui c'è la censura della Corte Europea che condanna anche ad indennizzare la coppia danneggiata in questo senso. Simbolico di 10000,00=€. La censura equivale ad una sorta di Ordine che viene dato al Paese di andare a modificare quei provvedimenti normativi oggetto di discriminazione. A questo fatto seguono le sentenze del Tribunale di Cagliari e di Firenze che si pronunciano nello stesso senso della Corte Europea. Altro passaggio è quello di rivendicare questo servizio di “diagnosi genetica preimpianto” a carico del Servizio Sanitario Nazionale e non in privato che in questo clima veniva gestita da pochissimi a dei costi altissimi. E' la nota regola commerciale del monopolio oppure oligopolio che impongono il prezzo del servizio in determinato regime. Siccome la preclusione della legge 40 verso le coppie non sterili ma con altri problemi è rimasta pari, pari, allora dovrà intervenire di nuovo la Corte Costituzionale e nel frattempo anche il Legislatore dovrebbe porsi il problema di riscrivere la legge nel modo corretto e non discriminante. Vedi Costituzione Italiana – articolo 2: Diritti fondamentali della persona; articolo 3: principio di uguaglianza; articolo 13: Libertà personale di disporre del proprio corpo; articolo 29: Libertà e diritto di costituire una famiglia; articolo 32: Diritto alla Salute. Come vedete, si tratta di una lunga lista di infrazioni. La Corte Costituzionale valuterà. Sotto il secondo aspetto c'è stata subito un'operatività, cioè, ma chi paga, visto che la Corte Europea non ha dubbi sull'accesso, Il Tribunale “ordina” al Centro Pubblico, perché la domanda è impostata in questi termini, di organizzarsi per far fronte al servizio richiesto, in carenza di strumenti che garantiscano detto servizio, lo stesso Ente è tenuto a rimborsare detto servizio, anche se organizzato da privati. In questo senso ci sono due sentenze già esecutive. Qui si apre tutto un altro capitolo perché, come è noto, le sentenze valgono tra le parti e non nei confronti di tutti. Monica Soldano mette in risalto lo sforzo di analisi della ricostruzione svolta dall'avv. Baldini; pensa che sia stata chiara ed opportuna che fa vedere quanto è complicato fare passi avanti e cosa ha voluto dire essere arrivati al punto in cui siamo. La dott.ssa Manila Boarini osserva che la diagnosi genetica preimpianto è diventato uno degli argomenti che maggiormente vengono sollecitati dai pazienti del suo ambulatorio. Ammette di essersi trovati fortemente impreparati su questa tematica perché la Legge 40 prescriveva tutta una serie di requisiti che successivamente sono stati  variati ed anche i Centri non sono aggiornati per dare delle risposte adeguate. Monica Soldano conferma, infatti, dicendo che ci sono delle questioni politiche che accompagnano questa vicenda. Continuando la psicologa testimonia che ci sono richieste che vengono sia da genitori alla prima esperienza che quelle che hanno già un figlio con malattia genetica. Cioè la domanda è: come posso prevenire la trasmissione della malattia al prossimo figlio?  Per loro sta diventando la “nuova frontiera”, con un'esigenza esponenziale di richiesta di informazioni nel merito. Negli ultimi due anni si sono occupati di circa 15 richieste di diagnosi genetica preimpianto. Operando al Rizzoli, si tenga conto che in 5 anni di attività le sono capitati circa 30 casi di cui più della metà negli ultimi due anni. Monica Soldano a fronte di questo quadro e prima di passare alle indicazioni per essere indennizzati dallo Stato per determinate mancanze, prepara la Platea alla visione del video facendo alcune osservazioni: due cose, prima della Legge 40 esistevano due strutture pubbliche che erano in grado di fare la diagnosi genetica preimpianto, che l'hanno fatta per portatori di talassemia ed era il Centro Microcitemico di Cagliari – avanguardie nel Paesi che guardavano anche ai paesi del Mediterraneo. Una struttura era ubicata a Castellana Grotte: un Centro di procreazione assistita. Già allora, prima della Legge 40, avevano sperimentato la nascita di una bambina sana da genitori talassemici. Con la Legge 40 queste strutture pubbliche sono state smantellate. Il Centro di Castellana Grotte è stato chiuso, l'equipe praticamente è stata messa in mobilità, con un “know how” di tutto rispetto, senza possibilità di ripresa del lavoro per 7 anni. Si sono registrati anche problemi collaterali quali depressioni ecc. Madre Provetta si è impegnata in varie peripezie per far aprire a Conversano per ricostituire il Centro in Puglia. Sarà indetta una Conferenza Stampa per annunciare questo evento. Ripartirà l'attività con la stessa equipe anche per diagnosi genetica preimpianto. Si tratta di una storia lunga, brutta e disarmante che ha seguito con varie inchieste, che ci risparmia. In pratica nel Paese non ci sono Centri pubblici per diagnosi genetica preimpianto, smantellando quel po' che c'era con un “volere politico ben preciso”. Per esempio dopo la vicenda delle “linee guida” del Ministro Sirchia, la Regione Sardegna ha rimandato una coppia del posto a fare la diagnosi genetica preimpianto in un Centro privato della capitale Roma: il “Genoma”, con l'impegno di rimborsare altre coppie che avessero richiesto il medesimo servizio, dopo che il Centro del posto era stato smantellato. In Sardegna ci sono fior fiore di biologi capaci e strumentazione medica non ancora scartata, depositata lì a far niente. Arriviamo a Roma, Centro pubblico Sant'Anna accreditato di 2° Livello, ma di fronte ad imposizioni del Tribunale di Roma, la Regione Lazio preferisce rivolgersi al Centro privato “Genoma”, ricorrente ogni volta che si dovrebbe muovere il pubblico per dare risposte che le competono. Ci sono tutti i presupposti di un intervento della Corte dei Conti per esaminare come si spendono i soldi pubblici dei cittadini nel Sistema Sanitario Nazionale che preferisce pagare il Servizio al privato anche in presenza di strutture parallele nel pubblico. Gli stessi Operatori preoccupati di questa storia hanno espresso l'esigenza di far conoscere al pubblico questa situazione che ha tutta l'aria di qualcosa di poco chiaro. Ai tempi degli equivoci della Legge 40 e Linee guida incongrue, succedeva che il sottosegretario al Ministero della Sanità Roccella faceva partire una “comunicazione alla stampa” dicendo che la diagnosi genetica preimpianto non si poteva fare perché era “eugenetica”. Al Centro di Cagliari, tramite la Regione Sardegna,  arriva una lettera dal Ministero che intima al Centro Microcitemico di non procedere a diagnosi genetica di preimpianto perché il Ministero si sarebbe risentito. C'è dentro una forma di minaccia a giudicare dal tono della comunicazione. In questo clima politico di “illegalità” si è alimentata la favola per anni, anche quando era stato chiarito il problema, che la diagnosi genetica non si potesse fare perché era “selezione eugenetica”. Quindi ci sono stati interventi a raffica di Roccella – Giovanardi. Risultato: i medici non si sono più mossi, lasciando campo libero a questa tendenza. Al tempo attuale ci sono due questioni politiche da chiarire, nonostante il riconoscimento della legge 40, anche se a modo suo, dell'esistenza della diagnosi genetica preimpianto come servizio da prestare; non sono mai state codificate a livello nazionale con un “DRG” che le chiamasse col loro nome; cioè per il SSN non esistono. Esistono nelle varie regioni con codici diversi, con codici di ricovero diversi,  per cui, ad esempio la Regione Lombardia li fa pagare due volte al Sistema Sanitario Regionale facendo due ricoveri, forse entrate e uscite doppie. Insomma ogni Regione se l'è cavata come ha potuto, con DRG omologate per altre prestazioni. Sul piano culturale non è mai stata sdoganata la procreazione assistita con una chiarezza di linguaggio sanitario e quindi di rimborso; sta di fatto che ogni Regione ha fatto come ha potuto, lucrando, come ha avuto modo di spiegare lei stessa in un'inchiesta che si intitola “provetta selvaggia” su  Repubblica.it che si trova ancora su internet, dove racconta come il Sud abbia pagato il Nord perché tante coppie emigravano non avendo i servizi  in loco. Sopratutto dalla Puglia sono emigrati in massa per anni in Lombardia, quindi, La Puglia ha pagato alla Lombardia il doppio del costo, più di quello che avrebbe sostenuto erogando gli stessi servizi nella propria Regione; questo perché la Lombardia si era inventato un sistema doppio per far pagare altrettanto le prestazioni. Questa situazione ha costituito un vero e proprio “tesoro” che dal Sud è arrivato al Nord, per l'assenza di una regia nazionale che abbia riconosciuto queste tecniche in maniera chiara e omogenea a livello nazionale. Quindi, le tecniche di procreazione assistita non sono entrate nei LEA (livelli essenziali di assistenza), l'infertilità e la sterilità non sono un problema nazionale, ma le Regioni lo hanno codificato in maniera diversa. Ora però, in occasione dell'aggiornamento dei LEA (non veniva fatto dal 2001) lei ha chiesto come associazione di essere presente a questo tavolo, per porre la questione in audizione al Senato, per introdurre e fare chiarezza anche su questi problemi. Dopo di che va detto che c'è un comitato  di esperti che oltre a precisare fisicamente gli strumenti, ha determinato anche i costi “standard” del servizio per una fecondazione in “vitro” per una struttura pubblica che è definita in 2400 euro. Attualmente le coppie partono con un onere di circa 5000 € . Questo è lo stato dell'arte sul SSN. Tutti i Centri privati che fanno la diagnosi genetica preimpianto, anche il pubblico, mandano tutti al “Genoma” . Questo Centro Genoma è conosciuto e sono anche molto bravi; hanno un intero palazzo operativo a Roma. La questione sta a monte; lo stallo politico tende a favorire questo regime di monopolio assoluto, senza concorrenza. Pensa che su questo fronte le Regioni possono fare molto, in primis Regione Emilia Romagna e Toscana, dove ci sono state delle dichiarazioni del presidente Rossi su questo problema. Allo stato attuale per una fecondazione assistita richiede un Ticket intorno alle 500€; in Emilia Romagna si va in base al reddito. La struttura sanitaria di Cattolica propone alla coppia un percorso misto tra pubblico e privato. Chiaramente questo non è soddisfacente perché il problema è che i costi di questa operazione sono alti e che, in mancanza di concorrenza, tutto rientra in un regime di monopolio occulto. I costi in Europa sono molto più bassi, non solo, si stanno mettendo a punto dei macchinari ad Oxford che faciliteranno tutto il processo di sequenziamento cromosomico, con risposte multiple. La prospettiva è quella di conoscere molti più dettagli scientifici a costi più economici. Qui c'è da presupporre che si creerà un problema tra i consulenti di genetica perché a fronte di risposte più complesse, si tratta di scegliere dove indirizzare questo risultato e per quale beneficio. E' chiaro che il sistema va governato, altrimenti si inserisce in un  mercato speculativo e per niente essenziale per la tutela della salute delle persone. Ad esempio un conto è chiedere un esame genetico per un paziente “sospetto” o già a rischio ed un altro conto è quello di aggiungere questi dati come “identitari” che anziché rasserenare mettono in ansia e creano il “problema” a soli fini speculativi. Il cammino critico verso il futuro deve essere sopratutto quello di non farsi coinvolgere in offerte di mercato inutili e dispendiose. A questo punto ci stiamo occupando di troppe cose, in particolare del “futuribile” anche in modo esagerato! E' il momento di inserire il “video” promesso che ci riporta a terra, come ci spiega la stessa giornalista Monica Soldano: nato come video-intervista per Radio 100 passi, in esclusiva a Davide e completato in un secondo momento con altri personaggi strettamente collegati, in occasione di altri eventi. Il primo titolo era “Sarò padre e mio figlio correrà veloce”, ma noi abbiamo visto il successivo con titolo: “Il Mago e Pupetta”, dove tutto ruota intorno al problema della diagnosi genetica preimpianto, i diritti negati dalla Legge 40 e la voglia di “vincere” e proiettarsi in un'Italia del futuro “migliore”. Davide non ha problemi a farsi intervistare e presentarsi per quello che è: un ragazzo di 29 anni pieno di aspettative e di buoni presentimenti. Ha scoperto da piccolo di avere la malattia esostosante, per questo ha vissuto un'infanzia difficile; è andato varie volte sotto i “ferri” per liberarsi di qualche esostosi invalidante. Con questo non vuol dire che la sua disabilità occupa il primo dei suoi pensieri ogni volta che deve rendersi attivo e socievole verso se stesso e verso gli altri. Ha un lavoro e vorrebbe avere un figlio, senza l'eredità di questa malattia. Rossella, la sua compagna si confessa e spiega di averlo conosciuto in occasione di frequentazioni di una comune comitiva di amici. E' rimasta colpita dallo spirito intraprendente di questo ragazzo, che sembrava “uscito dall'uovo di Pasqua”, a sorpresa! Un animatore di comitiva che era sempre al centro dell'attenzione e sapeva mettere allegria. Questi elementi la incuriosivano e accendevano il desiderio di volerlo conoscerlo meglio. Successe una volta che si trovarono a distanza più ravvicinata e, quando le confessò della sua “malattia”, scoprì un nuovo aspetto che non aveva notato prima. Davide doveva subire un altro intervento per questo e la avvisò giusto per comunicarle che si sarebbero visto in un'altra occasione. Lei volle stargli vicino per capire; se poi tutto  fosse andato bene, meglio anche per Lei che sarebbe tornata a casa più serena. Ebbe occasione di parlare con la sua mamma che le spiegò il percorso già fatto in passato; le sofferenze; le diagnosi preoccupanti dei medici; le evoluzioni più recenti. Davide si racconta per i suoi trascorsi difficili: “non è bello trovarti ogni volta con “un osso in più” che ti spunta in una parte o l'altra del corpo: sulle costole, piuttosto che nei punti più critici delle articolazioni delle braccia o delle gambe, Insomma, non si sentiva a suo agio in costume da bagno e nemmeno voleva andare in piscina”. Per fortuna sul suo percorso incrocia persone buone che gli vogliono bene e questo lo incoraggia nel perseguire il suo obiettivo. Ha iniziato un percorso di coppia per avere un figlio con la diagnosi genetica preimpianto, ma ha trovato ostacoli insormontabili nel suo Paese, passando per Milano e fino a Bologna. In prima fila questa prestazione è esclusa nel servizio sanitario pubblico e accedere nel privato significa esborsare una cifra spropositata, come una clinica privata di Bologna che gli aveva proposto un preventivo di 10000,00=€ per cominciare senza garanzie che per il futuro ne dovesse esborsare altrettanti se si fossero resi necessari trattamenti successivi. Attraverso l'associazione ACAR e l'associazione Madre Provetta ha trovato le alternative per fare questo percorso di fecondazione assistita, ad un costo molto ridotto e con le assistenze che il caso richiede, ma all'estero. Rossella in questi anni ha avuto modo di ascoltare medici, di frequentare incontri- convegno come questo in corso; di capire i caratteri di questa malattia. Ha consolidato il suo bel rapporto con Davide e crede che sia venuto il momento di pensare ad un figlio. Precisa che ad un figlio si darebbe il meglio per aspettarsi altrettanto, ma sia ben chiaro la scelta di accedere ad un percorso di diagnosi genetica preimpianto è data dalla ragione condivisa con Davide di avere un figlio senza la trasmissione della malattia esostosante, per evitargli il rischio di dover affrontare un futuro di disagi e di sofferenze; questo lungi dal pensare di volere un bambino geneticamente “studiato a tavolino”.  Questo percorso praticamente negato in Italia, lo affronteranno in Grecia anche se la sua difficoltà è quella di esprimersi in un'altra lingua, per esempio come esprimere anche un semplice “sto bene o sto male” nella loro lingua. Davide nel fare le sue riflessioni sull'atteggiamento dell'”Ente Stato” italiano nei confronti dei propri cittadini, afferma di non capire perché lo Stesso sceglie di spendere tanti soldi per riparare solo parzialmente i danni di una malattia prevedibile, perché, diciamolo chiaro, gli interventi chirurgici oltre che infliggere grosse sofferenze a chi li subisce, costano un “botto” di soldi anche al servizio sanitario che potrebbe dedicarsi di più a fare prevenzione, magari a 360°. Purtroppo viviamo in uno Stato che, piuttosto che darti una mano di aiuto, ti vuol convincere che “per il tuo bene” è  nato e cresciuto bilateralmente “monco”. Ma Davide è anche un irriducibile ottimista e pensa che “quelle mani buone cresceranno”,  intanto si aspetta una paternità come l'ha sognata in questo periodo e crede che il suo sogno si realizzerà. Intanto dalla “marcia dei malati rari” di Milano si elevano le voci di Agnese di ACAR per sottolineare l'obiettivo di superare il nostro disagio nei confronti dei figli con l'aiuto della genetica, mentre Mimmo intervistato anche lui dice di aver vissuto la sua esperienza con il disagio di non avere le idee chiare a livello di conoscenze sulla malattia in generale e di aver appreso solo ipotesi “futuribili” e vorrebbe che quel tempo fosse ormai maturo e pronto per un passo avanti concreto, ormai fuori dagli anatemi “del non si può fare”: Chiede che ci sia quel po' di coraggio in più: quanto basta. Davide e Rossella, Il Mago e Pupetta vanno per la loro strada per perseguire con forza il proprio obiettivo, fare da battistrada per tanti altri attratti dalle medesime aspirazioni e sopratutto per liberare il percorso dalle ipocrisie di chi ogni giorno si sveglia per rendere difficile la vita degli altri! Seguono applausi e presa di coscienza della situazione che occorre affrontare per conquistarsi un domani migliore.

La psicologa Manila Boarini mette in guardia sul fatto che si parla troppo poco di coppia, anche in ambito ambulatoriale, perché bisogna ricordare che la scoperta di una malattia come l'esostosi crea uno stato di “shock “ e prima di metabolizzare ed accettare la realtà ci può anche essere una “fuga” da tale situazione. Ci sono diverse fasi da superare che sono quelle del “nodo evolutivo”; il momento di rottura; la riorganizzazione e la rielaborazione dell'evento.  Si verifica un vero e proprio incidente di percorso nell'impresa familiare (in senso più allargato). Ci può essere il rischio di incomunicabilità che trova uno “sbocco”  nella separazione, anche a lunga distanza di tempo, come un esplosivo a scoppio ritardato. Anche il rapporto con il figlio non è sempre lineare, ma diventa competitivo e tende a determinare una fragilità nel contesto familiare; se poi si aggiunge anche una disabilità, il rischio è quello di finire anche peggio. Questa realtà è riscontrata nell'esperienza della platea che partecipa a questa analisi, ma non c'è tempo di esprimerla nelle sue varie sfaccettature.  Non ci resta che immaginare che ognuno, nel suo piccolo, affronti il suo grande problema della vita, in sintonia e, talvolta, in contrasto con il contesto sociale; ma questo non vuol dire molto perché non siamo qui per giudicare, ma solo per capire e per aiutare a capire. Almeno le nostre scelte devono essere chiare riconoscendo la “fragilità del singolo”, anche in un'ottica di nucleo familiare che si trova a fare “un percorso di guerra” senza una fine apparente, che deve trovare disponibilità solidale nel nostro gruppo associativo, come una “corazza protettiva”, un punto di ascolto, dove c'è la visione dell'insieme nella complessità delle vicende umane.

 

La nostra “vicenda umana” si chiama esostosi multipla ereditaria, sindrome di Ollier/Maffucci.

Conclusioni:

Le conclusioni talvolta sono solo il “capolinea” di un percorso da dove riprendere il cammino per nuovi orizzonti. Una finestra che ci proietta nel cielo infinito, lontano, che nella nostra visione ottica sembra a portata di mano. Prima di gridare al mondo: “Terra, Terra!, come capitò di fare a Colombo, verifichiamo se veramente il “mare aperto” è tutto alle nostre spalle. A quegli amici e soci di A.C.A.R. che hanno avuto il coraggio e la pazienza di leggerci, sanno a cosa alludiamo e di che cosa stiamo parlando, per questo è doveroso porgere loro un sincero ringraziamento per l'impegno dimostrato fin qui.

Il mio sforzo che, rimane sempre un “granello di sabbia” di una spiaggia infinita ed incontaminata o, se preferite, “una goccia d'acqua nell'oceano”, è diretto a dare un'informazione quanto più possibile fedele e mutuata da un “linguaggio convenzionale e comune a quello adottato dai nostri relatori” per arricchire le nostre conoscenze, entrare “dentro la notizia, il fatto, l'avvenimento “ con la confidenza che si può avere con qualsiasi creatura della natura. Tutti siamo in cerca del passo (step): il passo giusto: al passo con i tempi: il cambio di passo.

Questo incontro – convegno è giunto ormai al termine, ognuno di noi raggiungerà le proprie destinazioni, carico di “energia pulita”, con la consapevolezza che tutto il mondo non sa niente di noi e, nemmeno tutto di se.  Tocca a noi spargere la voce, con il “passaparola” che ci è congeniale, senza remore, timori o paure,  già sepolte nel “silenzio assordante” della rassegnazione che non ci appartiene!

Ciao a tutti. 

A lavorare  per preparare il prossimo incontro.  

Francesco

 

 

 

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