ACAR

Associazione Conto Alla Rovescia

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Associazione Conto Alla Rovescia

VIII Incontro-Convegno
15-16-17 Aprile 2016
“2006 -2016: DIECI ANNI DI A.C.A.R.”
Hotel Belvedere
Via Fedele Fedeli, 10 – Montecatini Terme (PT)


Sezione delle relazioni dei Medici presenti al Convegno )

 RESOCONTO

a cura di Annaclaudia V.

 

Ore 18,30 venerdi 15 aprile 2016.

Il convegno si apre con un saluto ai nuovi soci e la presentazione della nostra associazione che quest’anno festeggia il decimo anniversario dalla fondazione.

Seguendo l’ordine del giorno dell’ASSEMBLEA ANNUALE DEI SOCI, viene approvato il bilancio 2015 e si informano i soci del RINNOVO DEL CONSIGLIO DIRETTIVO con la conseguente nomina del Consiglio Direttivo: Presidente Maria RONCACCIA, Vice Presidente Gabriella MASSA, Tesoriera Luisa TESTA consiglieri Roberto CARLO e Francesco RIZZO.

 

Viene proiettato il video ….

Si approfitta del momento in cui si può parlare liberamente per dare la parola ad alcuni dei nuovi Soci che si presentano e si parla delle vecchie e nuove iniziative. I CALENDARI, che si stampano ormai da anni con le foto dei bimbi e ragazzi ACAR hanno un costo vivo di €. 2,50 che si è deciso di recuperare. Si chiede per questo ai Soci, che ne fanno richiesta per la distribuzione,  un contributo minimo che copra almeno il costo e si invita a “vendere”, ovvero distribuire i calendari in cambio di un contributo di € 5,00. Quest’anno l’iniziativa ha portato un attivo di 700/800 € e ci si augura che nei prossimi anni si possa ripetere questa esperienza.

Il Convegno 2016 presenterà argomenti interessanti, con meno interventi rispetto agli anni passati per lasciare un po’ più spazio ai Soci. Alcuni di questi argomenti sono stati già trattati in passato ma è importante ricominciare per i nuovi Soci. Si fa presente che il primo Convegno è sempre un po’ duro per come gli argomenti vengono presentati dai medici, con immagini realistiche e talvolta un po’ “forti”.

Tra i nuovi Soci, prende la parola Alessio Longhi, il “motivatore”, un papà che si è molto impegnato nella raccolta di fondi per ACAR con diverse iniziative. Ci spiega che il successo di tali iniziative è dato soprattutto dal fatto che lui ci crede e ha fatto della ricerca una ragione di vita. Ha raccolto fondi durante una festa della birra dove sono state lanciate lanterne vendute al costo di 5€. Altra iniziativa con uno stand di “bollicine rare per bimbi speciali” per il quale alcuni fornitori di vini, su sollecitazione di Alessio, hanno donato bottiglie di vino “vendute” poi per raccogliere fondi devoluti ad Acar.

La Presidente fa presente che non dovremmo essere noi a fare questo ma vista la situazione attuale dobbiamo darci da fare noi perché altrimenti la ricerca non può proseguire.

Mentre i Soci continuano ad arrivare, si cena in due sale, una riservata ai bambini e ragazzi che già dopo poche ore hanno ritrovato gli amici degli scorsi anni e coinvolto coloro che per la prima volta partecipano.

Ore 9,30 sabato 16 aprile

Il dottor D’Agruma (genetista – Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo) ormai presenza storica dell’Acar, moderatore del Convegno apre la giornata. Riassume i traguardi raggiunti da ACAR ringraziando partecipanti e relatori. Breve saluto da parte del dottor Bellandi, sindaco della città di Montecatini, che ci ringrazia per aver scelto la sua città per festeggiare i 10 anni ACAR. Ricorda l’importante lavoro svolto dalle associazioni che nascono dall’esigenza di chi ha un problema e rappresentano il mondo intelligente dell’Italia. Ci è particolarmente vicino, soprattutto in veste di medico radiologo e quindi in grado di comprendere pienamente le nostre problematiche. 

Iniziamo quindi i lavori spiegando che gli argomenti della giornata sono suddivisi in due gruppi a) gruppo Rizzoli, genetica e banche dati b) gruppo CTO legato all’ortopedia.

Dr Luca Sangiorgi (responsabile di Genetica medica e malattie rare ortopediche I.O.R di Bologna). Dopo le congratulazioni per il traguardo dei dieci anni, osservando come siamo cresciuti in poco tempo in maniera esponenziale, il dott. Sangiorgi dichiara di essere venuto per “sfruttarci” in quanto necessita di ogni ns. suggerimento per creare una “rete europea” relativa alle ns. patologie ed in generale al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare dell’osso”. Hanno messo insieme un network di centri che si occupano di genetica tra i quali Parigi, Berlino, Stoccolma e Bologna. Hanno coinvolto inoltre centri in Svizzera, Turchia, Israele. Il sistema di chiama “Bond”. Si tratta di una struttura a ragnatela che si sta allargando in Europa al centro della quale c’è il paziente. Per fornire un servizio migliore ai pazienti è meglio unirsi. Il sistema ha lo scopo di  standardizzare i protocolli europei affinché ovunque ci sia un protocollo comune per evitare al paziente di doversi spostare. Grazie alla rete creata, sarà possibile avere accesso ovunque per il trattamento della propria patologia evitando problemi di lingua, spese, ecc… Tutto questo al fine di:

1)    favorire un nuovo sistema per la diagnosi

2)   dare la possibilità agli esperti di essere consultati da tutti i pazienti in Europa

3)   ridurre i tempi per la diagnosi

4)   evitare disagevoli spostamenti ai pazienti

Il centro ha sede a 10 km dallo IOR.  I clinici hanno unito i protocolli e dialogano con una trentina di ospedali in Europa.

Laddove il paziente non potrà viaggiare, saranno gli esperti ad andare dal paziente.

Il progetto non è ancora ultimato. Si prevede che ci vorranno cinque anni prima che sia finito ma dal terzo anno ci saranno servizi integrati a livello europeo.

Sono assolutamente indispensabili ns. suggerimenti su cosa riteniamo possa essere utile in questo affresco per aumentare il livello di qualità nella fruibilità dei servizi. Dobbiamo aiutare ad individuare i bisogni e per questo si rivolgeranno alla Federazione delle Associazioni delle Malattie Rare. I tempi sono piuttosto stretti (entro il 21 giugno).  Il dottor Sangiorgi ci assicura che, pur sapendo che dire che il sistema è “paziente centrico” fa tendenza, per loro lo sarà davvero. Ci fa un esempio relativo a come si pensa di aiutare concretamente i pazienti. Applicando dei sensori nelle varie parti del corpo di un paziente sarà possibile valutare le limitazioni funzionali e questo avrà una ricaduta nei protocolli terapeutici. Se il sistema funziona non sarà necessario per il paziente recarsi a Bologna in quanto il centro riceverà direttamente le informazioni dall’apparecchio che le invierà in rete.

Queste le innovazioni e le nuove generazioni che hanno maggiori competenze sulle connessioni potranno essere utili.

 

Dott.ssa Laura Di Sarno, giovane Socia Acar ci racconta la sua nuova esperienza.

Attualmente dottoressa Biotecnologa, al secondo anno della Magistrale in Biotecnologia Medica, sta effettuando un tirocinio da alcuni mesi nel laboratorio del dottor Sangiorgi. Laura è affetta da esostosi multiple e ci racconta la sua battaglia e la sua rabbia contro queste “ossa in più” che hanno ostacolato le sue articolazioni durante la crescita. La malattia per lei è stata anche un’opportunità, in quanto, spinta dalla curiosità e dalla voglia di capire il perché di quanto l’ha afflitta, ha deciso di studiare tutto questo. Ha capito che i suoi problemi derivano dal DNA. Attraverso l’analisi, l’estrazione, l’amplificazione e il sequenziamento si arriva alla lettura del DNA e qui si trovano le mutazioni. Con le nuove tecniche per analizzare i geni si vanno ad esaminare più pazienti. L’analisi dell’esoma è il tema della sua tesi.

 

Dott.ssa Elena Pedrini (Biotecnologa, Genetica Medica e malattie rare  IOR Bologna). Ci presenta MATROC un progetto europeo per studiare  la progressione di malignità delle esostosi multiple. Si tratta di un progetto finanziato dal Ministero dell’Istruzione per favorire la collaborazione europea. Intento del progetto è unire dati e casistiche dei 6 centri di riferimento (IOR, Olanda, Germania, Francia, Israele e Belgio). Riassume brevemente la malattia esostosante come displasia scheletrica con trasmissione autosomica dominante (rischio 50%) che coinvolge con incidenza di 1 su 50.000 (in realtà più alta, 1 su 20.000). Dal punto di vista clinico masse ossee anomale (esostosi o osteocondromi). La problematica principale che va valutata è la degenerazione di talune che diventano condrosarcomi (1 – 10%). Su 909 pazienti presi in esame, 63 hanno sviluppato condrosarcoma periferico (incidenza del 7%, in realtà sovrastimato) in età media intorno ai 34 anni (50% prima dei 30 anni). Solo piccola parte dei pazienti con molte esostosi sviluppa un condrosarcoma.

Valutazione su aspetti responsabili della trasformazione:

Prima ipotesi: Valutazioni genetiche aggiuntive che fanno si che la cellula “impazzisca”. Bisogna trovare mutazioni genetiche in gene non noto estraendo DNA dal tessuto.

Seconda ipotesi: Riguarda il ruolo dei fattori non genetici, alcuni cambiamenti nella cellula che non dipendono dal DNA. Si prende in esame il Micro RNA (piccole molecole che regolano la quantità di proteine che potrebbero essere coinvolte in degenerazioni maligne.

Si studiano i polimorfismi che possono essere responsabili di variazioni innocue oppure di effetti importanti sulla malattia. I polimorfismi possono anche spiegare il motivo della diversità di manifestazione della malattia negli individui.

Si stanno attualmente analizzando 150 pazienti che hanno sviluppato condrosarcomi. Non abbiamo ancora i risultati in quanto siamo nella seconda fase di un progetto che durerà 3 anni.

 

Dott.ssa Marina Mordenti (Biotecnologo, Ricercatrice SSD Genetica medica IOR Bologna). Rispetto al progetto MATROC, ci spiega cos’è il progetto informato, ovvero l’accettazione consapevole e cosciente da parte del paziente. Il medico dà le informazioni e il paziente acconsente  dopo essere stato informato in modo dettagliato e legale, ossia non contrario all’ordine pubblico.

Ci informa che alcuni consensi sono cambiati e pertanto si chiederanno, a coloro che precedentemente lo avevano firmato, di procedere all’aggiornamento dei consensi firmando nuovamente secondo i nuovi criteri. La dott.ssa ci informa che stanno istituendo un nuovo registro relativo al Morbo di Ollier-Maffucci.

Si apre il dibattito e si risponde ad alcune domande:

D: Come fare per aggiornare i registri?

R: Lo si fa in occasione delle visite

D: Per chi ha già firmato il consenso resta valido?

R: No, il consenso va rifirmato

D: I 1100 casi esaminati sono relativi solo al Rizzoli di Bologna?

R: No. Esiste una rete tra San Giovanni Rotondo e Rizzoli

D: In caso di Ollier-Maffucci, non essendo stato ancora scoperto il gene non hanno   lasciato campioni. Cosa si può fare adesso?

R: Potrebbe essere importante in questa fase raccogliere comunque campioni

D: Per chi proviene da fuori, come fare per far avere campioni?

R: Bisogna parlarne con i genetisti che ci hanno in carico

D: C’è un coordinamento tra i vari centri per evitare che i campioni si disperdano?

R: Si sta cercando di fare convenzione tra ospedali in Italia (al momento non c’è)

D: C’è reale speranza di cura a breve o è utopia? Si può bloccare la manifestazione della malattia?

R: No. Ad oggi si può solo cercare di migliorare la qualità della vita

D: E’ previsto lo studio dei fattori ambientali per diminuire i fattori di rischio?

R: Per capire se l’ambiente ha un ruolo bisogna capire se i Micro RNA hanno un ruolo

D: Cosa si intende per ambiente? Si possono anche considerare i farmaci assunti per esempio in gravidanza?

R: Non si può dire  perché non si conoscono i Micro RNA coinvolti. In ogni caso si esclude che i farmaci possano essere coinvolti. Ci sono centri che studiano la correlazione tra farmaci e malattie. E’ difficile attribuire ad un farmaco una insorgenza. Non è possibile datare quando è avvenuta la mutazione nell’embrione.

 

Dott. Riccardo D’Ambrosi (Specializzando in ortopedia – CTO ICP Università di Milano). Si è occupato di uno studio sulla “qualità della vita nei pazienti con malattia esostosante multipla” e “allungamento graduale nell’ulna nei bambini con malattia esostosante multipla e lussazione del capitello radiale: risultati alla maturità scheletrica”. Il dottore si è avvicinato da poco alla malattia esostosante e il suo studio finora è stato rivolto sullo stato di salute in generale e non sulla qualità della vita dei pazienti con età superiore ai 18 anni con più di due esostosi. Il Dottore ci ha portato alcune slide relative ai dati statistici raccolti.

 

Dott.ssa Camilla Caldarini (Dirigente Medico – Ospedale CTO ICP Università di Milano). La Dott.ssa ci parla dei difetti angolari degli arti inferiori nella malattia esostosante multipla, spiegando che si hanno difetti angolari quando non vengono rispettati i valori dell’asse di carico. In caso di asse di carico “normale” si ha usura omogenea delle cartilagini mentre in caso di difetti angolari, dovuti per esempio a deviazioni per esostosi, si ha artrosi precoce per via dell’usura disomogenea. Gli elementi di disturbo che determinano deviazioni, quali fratture, traumi o esostosi, devono essere trattati con l’intervento dell’ortopedico, che durante l’infanzia e la prima adolescenza funge da “giardiniere” intervenendo per direzionare la crescita attraverso l’utilizzo di “cambre”  o delle più moderne “8 plate” . A crescita ultimata, negli individui adulti, l’ortopedico funge da “falegname”, andando a raddrizzare attraverso osteotomie, fissatori, protesi, modificando così l’asse deviato.

Il ruolo dell’ortopedico è quindi preventivo (quando direziona la crescita con cambre o 8 plate) ripartivo (quando interviene con osteotomie e fissatori) e sostitutivo (quando a situazione ormai compromessa inserisce protesi).

 

Dott. Prof Renato Facchini (Primario di Ortopedia – Osp. CTO ICP Università di Milano). Il Professore ci parla di “esostosi al tronco ed arti superiori”. Nell’arto superiore la parte più colpita è il gomito con conseguenze già prese precedentemente in esame (asportazione capitello radiale). Nella mano le esostosi sono per lo più concentrate nella parte metacarpale. Il 14% delle esostosi sono apprezzabili sulla spalla in percentuale maggiore tra gli uomini. Si ha un’alta incidenza chirurgica in quanto limitano parecchio i movimenti e come abbiamo visto si ha una più alta incidenza di trasformazioni maligne.

Le esostosi del rachide compaiono in genere dopo i 20 anni mentre quelle sulle coste sono molto rare, possono indebolire le coste stesse e possono dare problemi respiratori se poste all’interno.

Il Professore approfitta dell’occasione per complimentarsi con l’ACAR per la sua crescita e fa una menzione particolare a Paola Raiteri, cofondatrice e storica presidente dell’associazione.

D: Se le esostosi si concentrano sulle ossa lunghe allora le vertebre si considerano ossa lunghe?

R: No. Ma si possono formare anche lì. Non danno sintomi neurologici ma danno molto dolore. Anche le scapole sono ossa piatte, non lunghe e anche lì ci possono essere esostosi. Nelle ossa del capo no.

 

Dott. Eric Staals (Specialista in ortopedia e traumatologia clinica IOR Bologna)

Laureato in Olanda e specializzato a Bologna ci parla del follow-up nelle esostosi multiple e dei nuovi sviluppi nelle ricostruzioni scheletriche complesse.

Il trattamento chirurgico delle esostosi non è particolarmente complesso. Bisogna assicurarsi di asportare tutto il cappuccio cartilagineo ma non togliere troppo per non indebolire l’osso. Si interviene quando c’è dolore, limitazioni, deformità, per motivi estetici e se si sviluppano in età adulta. Come si riconosce una trasformazione maligna? Se si verificano tutti o uno solo di questi fenomeni: crescita, dolore e cappuccio cartilagineo inspessito. Tali trasformazioni sono più frequenti nei maschi, in età adulta (alla fine della crescita) e nel 60% nel bacino. L’aggressività del condrosarcoma periferico è di grado 1 o 2 (su 4) nella maggior parte dei casi, quindi poco aggressivo. Nel bacino è più pericoloso perché non palpabile. E’ necessario effettuare controlli per tutta la vita. Negli arti invece i condrosarcomi sono più facili da individuare.

Non ci sono in letteratura grandi informazioni sui follow-up per cui si procede con controlli periodici.

Per quanto riguarda l’encondromatosi nella malattia di Ollier-Maffucci il decorso è complicato e il rischio di trasformazioni maligne è più alto, il dolore è il primo campanello d’allarme e l’età costituisce un fattore di rischio. Essendoci un rischio più alto di trasformazione maligna, qui si consiglia la scintigrafia ossea. Uno studio prevede di studiare meglio gli encondromi più grandi di 5/6 cm. con un controllo ogni due anni.

In merito ai nuovi sviluppi nelle ricostruzioni scheletriche ci viene illustrata la possibilità di protesi effettuate attraverso stampanti 3D che praticamente riproducono la parte da innestare con dimensioni che si avvicinano molto a quelle del paziente. I vantaggi sono molteplici: riduzione dei tempi chirurgici, avere la protesi già pronta, riduzione di perdite ematiche, migliore risultato e, probabilmente, risultato più duraturo rispetto ad una tradizionale protesi.

D: C’è un momento in cui l’ortopedico avverte di dover intervenire perché prevede un punto di non ritorno?

R: Quando è situata in un punto “facile” (cresta iliaca) si può agire a livello preventivo perché si sa quale sia solitamente lo sviluppo nel bacino

D: Cosa si intende per età adulta?

R: 19 anni

D: Il chiodo allungabile, serve solo per allungamenti?

R: E’ un chiodo nato per dismetrie, ha la possibilità di cambiare le deviazioni. In futuro potrebbe sostituire il fissatore Ilizarov.

D: Cosa si prevede in futuro per l’asportazione delle esostosi? Si potrà operare in modo meno invasivo?

R: Per il momento no. Bisogna togliere tutto in quanto lasciando cellule si rischia la recidiva

D: La frequenza di controlli con radiazioni può essere controproducente?

R: Prendiamo radiazioni anche viaggiando in aereo. Se i controlli avvengono ogni due o tre anni non sono pericolosi

D: La Tac?

R: Dà più radiazioni, si preferisce l’RM

D: Si è mai pensato di utilizzare gli ultrasuoni per le piccole esostosi?

R: Non risulta che possa essere efficace in quanto “cuoce” i tessuti alzando la temperatura quindi non valida per le esostosi

D: Questa tecnica è già utilizzata nei tumori ossei, non si potrebbe utilizzare sui bambini?

R: No, perché nelle fase di crescita si rischia di danneggiare le cartilagini di accrescimento.

D: Di tutti i casi osservati di condrosarcoma periferico, in quale percentuale si possono ricondurre a esostosi multipla?

R: La maggior parte è in esostosi solitaria

 

Laura Di Sarno distribuisce un Glossario Genetico ed un questionario da restituire

 

PAUSA PRANZO

 

I lavori riprendono alle 15.00

 

Dott. Michelangelo Scaglione: (Dirigente Medico sez di Traumatologia Osp. Di Pisa. Professore associato Università di Pisa). In questa sessione si parla di una novità nel campo degli allungamenti, il Chiodo PRECICE. Si tratta di un nuovo strumento, un chiodo allungabile dall’esterno indicato per correggere dismetrie e quindi utile per EME e Ollier. Recentemente è stato utilizzato, laddove possibile, al posto del fissatore. Altri chiodi sono stati creati prima della messa a punto di quello oggi presentato ma tutti presentavano problematiche attualmente risolte. 

Rispetto al fissatore esterno, che costituisce un notevole impegno da parte del medico e del paziente ed ha dei tempi medi di allungamento/consolidazione piuttosto lunghi (43 gg), i chiodi endomidollari allungabili riducono le complicanze e tempi.

Esistono 4 tipi di chiodi allungabili. Il primo tipo risale al 1987 e non è più commercializzato. Via via i meccanismi vengono affinati fino ad arrivare al chiodo ISKD ancora oggi utilizzato (pur se con notevoli problemi).

Il chiodo PRECICE nasce nel 1990, è bidirezionale, si allunga e si accorcia (si può tornare indietro, quindi utile per la rigenerazione del callo osseo). E’ controllato da un magnete (stimolatore esterno che ruotare il magnete). Si effettuano 30 giri in un minuto per un movimento di un millimetro che è il massimo consentito in un giorno e normalmente distribuito su 3 volte al giorno. Le deformità vanno corrette prima, il chiodo serve solo per allungare. E’ un sistema indicato quando non ci sono eccessive deformità, quando è presente un canale adeguato e quando l’allungamento non supera i 65 mm. Il paziente deve essere collaborativo e deve sapere che non può caricare subito.

L’intervento prevede la foratura e fresatura dell’osso, poi si inserisce e si blocca il chiodo e si prova il meccanismo e si inizia dopo 7-10 giorni l’allungamento. Un tatuaggio segnerà la posizione del magnete. Il carico totale si potrà effettuare dopo 3 mesi e la consolidazione si avrà in 8 mesi. Tanto più si allunga tanto maggiori sono le complicanze, soprattutto se l’allungamento supera il 15%.

Il vero problema di questo chiodo, che fa si che venga poco utilizzato è l’alto costo; 10.000 €. In America ne sono stati inseriti circa 1.000.

Riassumendo possiamo dire che il chiodo PRECICE è valida alternativa negli allungamenti, indicato per deformità non gravi, accurato e preciso consente un più rapido recupero funzionale . E’ valido soprattutto per il femore. Come tutti gli apparecchi utilizzati per l’allungamento non è scevro di complicanze.

 

D. Durante l’allungamento giornaliero, si prova dolore?

R. No. L’allungamento è peraltro monitorato, quindi il medico può verificare che il paziente abbia effettuato il tutto in maniera corretta.

D. Sono già stati effettuati allungamenti in caso di Ollier?

R. No, almeno non il dottor Scaglione. Ci sono stati fino ad oggi due soli casi. Sono importanti le corticali del femore, in quanto il chiodo si può facilmente rompere. Il fissatore esterno dà la possibilità di cercare la parte migliore dell’osso su cui fissarsi.

 

Dott. Simone Riganti (Ortopedico – I Reparto di Ortopedia Ospedale Gaslini di Genova): Diagnosi differenziale fra Morbo di Ollier e Malattia delle Esostosi Multiple.

La malattia esostante  è centrifuga (la crescita anomala avviene verso l’esterno). L’esostosi presenta un cappuccio cartilagineo che spesso toglie potenzialità di crescita all’osso a cui appartiene. Può essere “sessile” o “peduncolata” e non è mai “mobile”. Si manifesta solitamente nella seconda infanzia e può localizzata in zone diverse (ulna, femore, tibia, ginocchio, caviglia anca ecc…) dando origine a diversi tipi di deformità (lussazione del capitello radiale). Solitamente sono bilaterali.

La terapia consiste nell’asportazione dell’esostosi che normalmente non avviene prima del sesto/settimo anno di età in quanto si rischia la recidiva. L’intervento va effettuato in modo da asportare completamente l’esostosi senza raschiare troppo l’osso che può essere compromesso. Nel corso dell’intervento si può procedere anche alla correzione delle deformità.

Dal 2012, al Gaslini, si utilizza un fissatore esapodalico computer-assistito, che si muove sulle 3 dimensioni dello spazio, permettendo di correggere casi più complessi.

La Malattia di Ollier si manifesta con encondromi (la crescita anomala avviene all’interno dell’osso) spesso è unilaterale e genera asimmetrie importanti con ingrossamenti dei tessuti. L’osso si presenta quasi eroso. La terapia consiste nell’intervento chirurgico.

 

La sopravvivenza dell’individuo è normale in entrambe le malattie. Entrambe sono genetiche ma la malattia esostante si trasmette . L’aspetto dell’osso è diverso e anche le deformità che scaturiscono. Le esostosi si possono rompere (quelle peduncolate) mentre nell’Ollier mai, si rompe direttamente l’osso. Le trasformazioni maligne ci possono essere in entrambe le malattie ma nell’Ollier hanno una frequenza maggiore.

Dal 21 al 23 settembre del 2017 si terrà un Congresso a Genova.

D. Che tipo di consistenza ossea presenta l’esostosi?

R. La parte cartilaginea è più morbida

D. Se si rompono, si risaldano? E fanno male?

R. No, non si risaldano. Sono dolorose e si asportano

D. Chi è affetto dall’Ollier avrà ossa più fragili a fine crescita?

R. Si

 

Dott. Giovanni Luigi Di Gennaro (Dirigente Medico di Struttura Complessa di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica – IOR Bologna). Ci parla Esostosi Multiple e Malattie di Ollier che colpiscono avambraccio, polso e mano.

Per quanto riguarda la mano con esostosi a livello delle falangi troviamo deviazione degli assi delle dita con riduzione di movimento, accorciamento, deformità e clinodattolia. Quando le deviazioni si manifestano alla base delle falangi, le esostosi vanno rimosse ma è difficile asportarle lasciando la congruenza dell’articolazione e si può avere una riduzione della lunghezza delle dita. Per quanto riguarda l’Ollier nella mano possiamo avere encondromi alle falangi (anche nei piedi) e in caso di Maffucci si possono avere associazioni con angiomi multipli.

 

Nel caso del polso e dell’avanbraccio entrambe le malattie comportano una crescita asimmetrica. L’avambraccio è un meccanismo preciso e qualsiasi alterazione comporta deformità.

Il trattamento di allungamento non è praticabile se si supera il 30% della lunghezza iniziale ma è fattibile se si utilizzano alcuni accorgimenti ed in ogni caso si può comunque fare procedendo con più interventi di allungamento.

L’avambraccio colpito da Ollier è caratterizzato da fratture patologiche, deformità angolari e lussazioni del capitello radiale. Se si vuole intervenire, affinché il radio rimanga in sede è necessario intervenire in età prescolare.

E’ in atto una proposta di studio osservazionale. Si vuole verificare se nel caso di queste patologie l’altezza dell’individuo è veramente inferiore a quella del resto della popolazione. Poiché la lunghezza dell’ulna è pari al 15% dell’altezza dell’individuo, questo studio porterà a verificare se c’è relazione tra lunghezza dell’ulna e altezza dell’individuo.

D. Come si interviene nelle mano di un’Ollier?

R. Nei bambini si fa un currettage, si raschia l’osso e si riempie di osso di banca

D. Sulla mano con angiomi? Come si interviene?

R. E’ auspicabile intervento multidisciplinare

D. Si può toccare?

R. Dipende se è opportuno farlo

D. Nella presentazione dello studio, si parla di classificazione IOR

R. C’è una classificazione in base a numero, estensione e distretti coinvolti. Bisogna vedere se c’è coinvolgimento dell’avambraccio correlata a gravità dello sviluppo della malattia

D. Quando è opportuno intervenire e a che età?

R. E’ difficile da stabilire. C’è divisione in questo. Alcuni studi dicono che l’intervento non comporta effettivi vantaggi. Dipende dalle esigenze del paziente. Ma il paziente si abitua alle difformità. Dipende da come è vissuta. L’allungamento presenta diverse insidie. Spesso l’osso non consolida, i limiti sono tanti. Per l’Ollier bisogna partire presto, nelle esostosi si può aspettare i 7/8 anni. Qualche volta si abbina allungamento ad asportazione dell’esostosi ma non sempre è possibile.

D. Dopo aver asportato esostosi all’ulna, si può raddrizzare o allungare?

R. Si, basta attendere un po’ di tempo oppure fissando anche il polso, per proteggerlo.

D. Il rilievo tardivo della malattia può essere positivo?

R. Si. Più tardi si verifica, più contenuta sarà la malattia

D. L’attività sportiva, può avere funzione protettiva o contenitiva della malattia?

R. No

D. Si conoscono casi di Ollier nelle ossa del cranio?

R. No finora non sembrano essere state coinvolte

D. Elisabeth interviene dicendo che hanno iniziato in Francia uno studio pilota sui gliomi e hanno trovato encondromi in profondità nel cranio che hanno causato diplopia (visione doppia). Lei sa di avere encondroma alla base del cranio anche i medici dicono che non è previsto.

R. Bisogna coinvolgere neurochirurghi e altri professionisti.

D. In caso di lesioni nella mano, se il condroma viene eliminato in età adulta si riforma?

R. No

 

Dott. Gianluca Fatuzzo (Medico Chirurgo Specializzato in Medicina Estetica).

Ci relaziona in merito ad un nuovo approccio al trattamento delle cicatrici cutanee. Si tratta di un approccio non chirurgico con l’utilizzo del plasma (gas altamente ionizzato, ai cui atomi sono stati strappati gli elettroni). Il plasma è molto conosciuto in medicina. Attraverso l’utilizzo del Plexr la cute viene colpita da un piccolo fulmine. Tale “fulmine” che cade sulla pelle causa un danno. Lo strumento carbonizza il tessuto distruggendolo in parte e si innesca un meccanismo che stimola i fibroblasti che riattivano un processo metabolico da cui si ottiene una corretta riepitilizzazione .

La cicatrice cambia di consistenza, si assottiglia. Occorrono almeno 6 mesi e 4 sedute prima di vedere risultati.

Si sta inoltre valutando l’opportunità di far assumere un integratore che serve a rigenerare le ulcere cutanee. E’ possibile che questo integratore, utilizzato nel pre e post operatorio, possa migliorare la produzione di collagene. Le immagini proposte fanno notare le differenze dopo il trattamento di una cicatrice. Il lavoro non è ancora ultimato.

D. Ci sono altri centri che utilizzano tale strumento?

R. Si tratta di chirurgia non ablativa. Questo strumento, al momento, è utilizzato a livello privato. Ci sono tanti professionisti in ogni città. Loro sono il centro di riferimento nazionale

D. E’ stato utilizzato per lo scollamento dei tessuti?

R. Si ma il risultato è sempre e solo a livello superficiale

D. E’ in fase sperimentale o i risultati sono garantiti?

R. I risultati sono garantiti ma è in fase sperimentale

D. E’ doloroso?

R. Bisogna mettere una crema anestetica e si può fare su una cicatrice bianca, non rossa.

D. Utilizzare un campo elettromagnetico, non può essere dannoso per l’osso sottostante?

R. Il piccolo campo elettromagnetico che si forma non va al di sotto del derma

D. E’ a carico del SSN

R. No. Si paga

D. Un tatuaggio su una cicatrice aumenta il rischio di infezione?

R. Si può fare. Il rischio c’è comunque

D. Costi?

R. Si tratta di un trattamento estetico. Il costo si aggira sui 200€ per seduta

D. Si può fare anche su vecchie cicatrici

R. Si

D. Chi può effettuare questi trattamenti?

R. Il medico chirurgo

D. Come funzionerà associando l’integratore?

R. Si pensa di partire un mese prima e di proseguire per i due mesi successivi

D. Potrebbe funzionare su un cheloide

R. Si

D. Si può indirizzare l’integratore (localizzandone l’uso?)

R. Perché no. Potrebbe favorire l’afflusso di sangue

D. Si può avere uno “sconto” per più cicatrici?

R. No perché la tariffa è a tempo. L’organismo recepisce tale trattamento come un’ustione.

D. Effetti collaterali?

R. Rossore che dura a lungo. Bruciore che dura qualche ora. La parte trattata non deve essere esposta al sole, quindi si fa in inverno

D. Funziona anche per le verruche?

R. Si

 

Dott.ssa Martina Focardi (Dirigente Medico Istituto di Medicina Legale Azienda Ospedaliero – Università Careggi, Firenze). Si tratterà della tutela dei pazienti affetti da handicap e riconoscimento dello stato di disabilità.

Premesso che l’Assistenza Sociale riguarda chi ha una disabilità, mentre la Previdenza Sociale riguarda chi ha versato contributi, la dottoressa spiega chele tabelle non prevedono la ns. patologia e si va quindi per analogie.

L’invalido civile è un portatore di handicap. L’handicap è indipendente dalla percentuale di invalidità riconosciuta ma l’accompagnamento può essere riconosciuto comunque.

L’handicap presuppone uno svantaggio sociale ma non sempre ha bisogno di accompagnamento, al contrario per esempio dell’Alzheimer che non presuppone uno svantaggio sociale, in quanto chi ne è affetto non ha relazioni sociali, ma necessita sicuramente di accompagnamento.

L’invalidità civile viene riconosciuta ai cittadini affetti da minorazioni che riducono la capacità lavorativa inficiata per almeno il 33% . Le invalidità possono essere sommate tra loro. Sotto i 18 anni sono invalidi coloro che hanno difficoltà persistenti a svolgere le funzioni e compiti propri della propria età. Ai fini dell’indennità di accompagnamento può essere ritenuto idoneo chi, oltre il 65° anno, ha difficoltà a svolgere le funzioni proprie della propria età.

Secondo la legge 104 del ‘92 è riconosciuto lo stato di handicap al soggetto che presenta minorazioni che riducano l’autonomia e che prevedano l’intervento assistenziale. Per la procedura di richiesta occorre il rilascio di un certificato del medico sul quale vengono indicate tutte le patologie, che viene inviato all’Inps. Successivamente si viene chiamati a visita (per i pazienti oncologici la procedura è più veloce, entro 15 gg) oppure è possibile visita domiciliare se il paziente non è trasportabile.

Sulle patologie rare c’è molta ignoranza. Non è sufficiente il certificato del medico curante, bisogna documentare la patologia e lo stato di invalidità. Il verbale viene redatto e la commissione Asl lo invia all’inps. In caso di accettazione i benefici partono dal momento della presentazione della domanda. Se la patologia non è stabilizzata non si eroga la prestazione. Esistono patologie progressive per le quali non è prevista revisione, mentre per patologie che prevedono miglioramenti si va in revisioni.

Prima del 2012 esisteva il ricorso amministrativo. Dal 1/12/2012 l’ATP (accertamento tecnico amministrativo) è l’unico modo per il ricorso.

I benefici sono in base della percentuale riconosciuta a partire dal 34% si ha beneficio, dal 46% si rientra negli elenchi per il lavoro fino al 100% con diritto ad assegno (che si tramuta poi in pensione).

L’accompagnamento non ha limiti di età e reddito e si ottiene solo per il 100% di invalidità. Requisiti sono la non deambulazione o necessità di assistenza continuativa da parte di terzi.

L’indennità di frequenza viene sospesa in caso di ricovero superiore a 30 gg mentre in caso di ricovero (di qualunque durata) si sospende l’accompagnamento (nel senso che vengono detratti i giorni di ricovero dal calcolo dell'accompagnamento).

 

D. L’indennità di frequenza nel periodo estivo viene sospesa, ma se si frequentano corsi e centri?

R. Bisogna documentare tali frequenze

D. Avendo presentato domanda che è stata rifiutata, conviene fare ricorso?

R. L’ATP non è lungo ma potrebbe risultare inutile. Ci si può rivolgere ai patronati

D. Non ci sono dei requisiti per formare queste commissioni (per renderle più competenti)?

R. Sono nominate dalle ASL, c’è un medico legale ed un rappresentante di categoria.

D. Si potrebbe formare una commissione ad hoc?

R. Non è previsto. Per alcune patologie si prevedono riconoscimenti, per altre no. I giudici molto spesso hanno più buon senso delle commissioni

D. Che senso hanno dare rivedibilità per un handicap come quello di Francesca (Ollier invalidante) ogni 5 anni?

R. Nessuno

D. I bambini sono sempre rivedibili?

R. No, ma comunque alla maggiore età vanno comunque rivisti

D. L’accompagnamento può essere previsto anche per brevi periodi?

R. No solo per situazioni stabilizzate. Però si può aver diritto ad altri benefici temporanei

 

Non basta il riconoscimento delle patologie, per avere l’indennità bisogna documentare. In fase di revisione può essere riconosciuto l’aggravamento.

Quando ci si presenta in commissione bisogna portare documentazione recente e fornire i documenti salienti perché la commissione ha poco tempo per esaminare.

Tutti i cittadini possono fare richiesta per fruire dei benefici previsti.

 

 

 

 

Dott.ssa Manila Boarini (Psicologa IOR Bologna)

Mentre gli adulti erano impegnati al Convegno, i bambini e i ragazzi, divisi in due gruppi per età, hanno partecipato alle sessioni a loro dedicate: Movi – Mente.. il corpo raccontato 

 

Ore 20.00 ritrovo nella terrazza dell’hotel per il lancio dei palloncini ACAR sui quali sono stati attaccati i bigliettini scritti dai bambini…

 

Dopo Cena, ritrovo e proiezione del video dei Ragazzi ACAR che ringraziano l’Associazione in occasione del decimo anniversario.

Poi tutti fuori, per il momento più atteso: il lancio delle 100 lanterne gialle e blu.

 

Ore 9,30 domenica 17 aprile

 

Dott.ssa Elisabetta Coccia: (Professore Associato Ginecologia e Ostetricia Università degli Studi di Firenze). “Le opportunità tecnologiche che la PMA offre in aiuto alle patologie ereditarie”.

Negli ultimi 4/5 anni si apre una constatazione. Le tecniche PMA (procreazione medicale assistita) che prima erano utili solo a chi non poteva procreare sono sempre più utili a chi è affetto da patologie. A partire dal 1978 al 2013 siamo riusciti ad analizzare gli embrioni utilizzando due tipi di indagini nella diagnosi reimpianto PGD e PGS.

Ogni anno 2.000 coppie sono a rischio di concepire feti con patologie e spesso ricorrono ad interruzione della gravidanza.

Nell’ovocita (cellula più grande che abbiamo) fecondato si forma lo zigote e poi i blastomi e i blastocisti (embrioni pronti all’impianto). Aspirando le cellule esterne che danno origine alla placenta si è in grado di analizzare senza danneggiare l’embrione.

La donna deve sottoporsi a procedura che consta di tanti step. Si inizia dalla stimolazione ovarica attraverso le iniezioni di gonadotropina per avere più follicoli. Alla maturazione del follicolo ci si sottopone al prelievo dello stesso. Alla sonda trans vaginale si applica un ago che buca i follicoli e aspira il contenuto. Si ottengono gli ovociti. Si raccoglie il liquido seminale e si procede alla iniezione dello spermatozoo nell’ovocita. Si lascia in liquido di coltura e si aspetta che raggiungano lo stato di giorno 3 arrivando così alla blastocisti. Partendo da 10 ovociti non troviamo 10 embrioni. La diagnosi si fa al 3° o 5° giorno. Dal blastocisti si prelevano le cellule e si danno genetista. Si individuano gli embrioni sani e si impiantano.

Per iniziare la procedura si parte da una consulenza pre-test ginecologo-genetista. Si fa un prelievo di sangue alla coppia e se possibile ai loro genitori. Si procede con la costruzione di sonde molecolari specifiche su genotipo parentale per ottimizzare l’analisi genetica. Ultimata la costruzione parentale si procede.

La PGD è un’alternativa valida alla villocentesi (più invasiva) che normalmente si esegue alla  decima settimana di gestazione e dà la possibilità, in base al risultato ottenuto, di abortire entro la dodicesima settimana. Si tratta comunque di aborto.

 

Noi, in quanto affetti dalle nostre patologie, rientriamo in questa tecnica. In Italia non ci sono ancora i laboratori pronti alla costruzione della sonda molecolare. A partire dal 2004, con la legge 40 potevano procedere con questa tecnica solo le coppie infertili. A partire dalla sentenza del 2015 possiamo applicarla anche alla nostra realtà, grazie alle lotte delle associazioni. La Toscana, al momento, è l’unica regione che ha deliberato la PMA in LEA (livelli essenziali di assistenza). Ad oggi 400.000 casi sono già effettuati. La nostra patologia non è semplice da identificare. Esistono applicazioni tecnologiche diverse a seconda delle patologie. Una volta messa a punto la sonda molecolare si possono identificare gli embrioni patologici

La PGS è una tecnica diversa. Si tratta dell’analisi di embrioni con analogo corredo cromosomico applicata a donne oltre i 30 anni. Serve per patologie trasmesse come la sindrome di Down.

Oggi la coppia con tara genetica deve essere informata di queste possibilità e dei rischi.

D: Attualmente è possibile per i toscani con SSN?

R: La delibera che lo rende possibile c’è. Lo stanno mettendo a nomenclatore ossia quanto deve rimborsare la regione per le sonde e il genetista. Chiuso questo si identificheranno i poli pubblici. Saremo più operativi nel 2017. Ad oggi nessuna regione lo fa. Ci stiamo lavorando. Per ora funziona solo privatamente.

Il 45% delle coppie va in Toscana. Da ottobre 2014 alle coppie si fa firmare una dichiarazione e a seconda delle regioni se hanno deliberato o no.

D: Per quanto riguarda la villocentesi, per la nostra patologia non è possibile la diagnosi

R: Bisogna trovare un centro che costruisca le sonde. Si deve identificare un centro che valuti la fattibilità nel ns. settore. Meglio uno unico. Eventualmente anche all’estero in quanto si può lavorare in rete.

D: Obbligatoriamente dopo l’impianto si fa villocentesi?

R: Ad oggi si

D: E’ vero che se fatta precocemente si rischiano menomazioni ?

R: Si. Menomazioni agli arti

D: Gli ormoni hanno controindicazioni? Se la mamma è portatrice della malattia, gli ormoni possono fare sviluppare le esostosi?

R: No

D: In Italia, c’è un limite di embrioni da trasferire?

R: La norma era troppo orientata. Solo tre ovociti nel 2009. Oggi possiamo prelevare 10 ovociti ma pochi diventano blastocisti

D: Costi?

R: Oggi non è tariffato. Ci stanno lavorando

D: Fanno tutto in Toscana?

R: Si

D: Tempistiche?

R: Oggi non si può dire. Manca il nomenclatore. Nel 2017 riusciranno ad aprire la rete. Dei 3 centri delle macroaree ci saranno 3 poli pubblici dove le coppie si potranno presentare.

D: In che modo chi risiede in altre regione può ottenere l’ok della propria regione?

R: Ad oggi il cittadino per nomenclati può andare ovunque poi si compensa. Per ciò che non è ancora entrato in LEA non è ancora possibile. Le delibere sulle diagnosi pre-impianto non sono ancora sui tavoli regionali

D: L’ovulo può essere analizzato prima della fecondazione?

R: No, bisogna farlo su blastocisti

D: Percentuale di successo e quanti embrioni si possono impiantare?

R: Si può impiantare 1 embrione. Le percentuali di successo sono più alte tanto più alte quanto più bassa è l’età materna (ideale tra i 20/30 anni). Attualmente 45%

 

Prof.ssa Debora De Nuccio (Diplomata educazione fisica e assistant trainer Metodo Feldenkrais). Muoversi facilmente con il metodo Feldenkrais.

Il metodo prende il nome dal suo ideatore, un fisico ingegnere che è dedicato allo studio del movimento. Feldenkrais è partito dall’idea che l’essere umano è un corpo che si muove. Le persone si muovono e agiscono attraverso un insieme di elementi. Il modo in cui una persona cammina ci fa comprendere la sua intenzione (corre, passeggia, ecc…). Mi muovo solo se ho un progetto in mente. Il metodo si fonda sull’immagine che ogni persona ha su stessa. Questo ci viene in parte dal DNA, in parte dai sistemi educativi ricevuti (scuola, famiglia) e dalle convinzioni che ci facciamo di noi. Possiamo essere riconosciuti da come ci muoviamo. Se vogliamo migliorare come ci muoviamo, come possiamo intervenire? Dobbiamo agire sull’immagine che abbiamo di noi. Quando ci alziamo da una sedia il ns cervello ha una serie di immagini che fa d’abitudine e le riproduce. Se voglio agire su come mi alzo (perché per esempio ho male) devo agire sul progetto, ovvero devo pensare a come mi muoverò, penso come dovrò fare per non provare dolore.

Il metodo prevede due tecniche una individuale e una di gruppo. Oggi proviamo quello di gruppo. Il metodo Feldendkrais alterna l’uso della struttura in base a come sono fatto. Come se, dovendo preparare una torta, apro il frigorifero ed utilizzo gli elementi che ho a disposizione. Si cerca di fare in modo che, con il ns corpo possiamo fare il meglio.

Si può fare riabilitazione ortopedica, postraumatica, operatoria, riabilitazione neurologica, artrosi e osteooporosi.

Il substrato su cui si fonda il metodo è portarci ad una consapevolezza del corpo. Entrare in contatto con noi stessi nel profondo.

Cercare di far combaciare i progressi con la consapevolezza è quello che poi aiuta a conservare i benefici. Se si porta fuori dalla palestra, verso la vita quotidiana è il successo del metodo.

La dottoressa ci invita ad eseguire un test per dimostrare l’efficacia del metodo. L’esercizio si può svolgere stando seduti sulla sedia. Fissando un punto sul soffitto e guardando avanti per 2/3 volte, si prende un punto di riferimento sul soffitto. Attraverso una serie di movimenti guidati, la dottoressa ci invita a muoverci prendendo consapevolezza del movimento che eseguiamo, chiedendoci per esempio quali parti del nostro corpo stiamo coinvolgendo nel movimento stesso e chiedendoci cosa fanno le varie parti del corpo in quel momento, pensando a quelle parti del corpo. Nel metodo Feldenkrais le pause sono fondamentali. Per un processo neurologico il sistema nervoso ha bisogno di pause per riflettere su quello che si sta facendo. Dopo la pausa si procede facendo il contrario del movimento fatto precedentemente. Prima immagino e dopo eseguo. Questo manda in “tilt” il mio sistema. Creo un vincolo.

Tornando infine a guardare il soffitto e cercando il punto di riferimento iniziale ci si accorge che adesso si ha una visione più ampia del soffitto. L’80% della sala ha avuto un beneficio. Certo non tutti possono fare tutto. Per questo si lavora individualmente.

Una mamma testimonia che dopo l’intervento di allungamento, suo figlio non usava più la gamba. Dopo le lezioni con il metodo Feldenkrais ha ripreso ad utilizzarla.

Il metodo dà fiducia. Il compito dell’insegnante è quello di riarmonizzare. Lo scopo è quello di fare andare il corpo nella direzione in cui non vuole andare. Si cerca di dare fiducia alle persone riscoprendo le proprie potenzialità.

 

Il metodo è diffuso su tutto il territorio basta cercare sul sito.

 

D. Costo?

R. Dipende. Ci sono associazioni o privati. Le lezioni di gruppo costano tra i 15 e i 20 €.

D. E’  meglio gruppo o individuale?

R. Servono entrambe. Individualmente c’è più ascolto di se

D: Una volta acquisito il metodo si può fare da soli?

R: Diventa l’acquisizione di un modalità diverse nei gesti quotidiani. Si abbandonano “vizi” presi negli anni. Si recuperano funzionalità che avevamo perso. Le potenzialità sono forti. Si basano sulla persona stessa. Il successo è riuscire a trovare le strategie per fare i movimenti che a noi sono negati-

D: Potrebbe essere rimborsato da assicurazioni private?

R: Loro hanno ottenuto che con certificato medico richiedente questo metodo si possono detrarre dalle tasse. E’ un sistema educativo basato sull’apprendimento

 

Dott.ssa Manila Boarini: (Psicologa IOR Bologna). “La parola prende corpo”

Ci relaziona sul lavoro effettuato il sabato con i due gruppi.

Al primo gruppo (bambini 8-10 anni) è stato chiesto cosa fosse secondo loro il corpo umano. Le risposte sono state diverse ma nessuno di essi ha menzionato le ossa. E’ stato poi chiesto loro di raccontare  una storia. Hanno disegnato e raccontato senza fare riferimento all’apparato locomotorio.

I ns figli, sollecitati, hanno portato il loro mondo interiore. Hanno competenze sviluppate. C’erano ragazzi malati e non. C’è una forma di grande sostegno e rispetto tra loro e si tende a non voler stressare sulla malattia. Ci danno quindi diversi messaggi, trai quali di non cercare problemi là dove non ci sono…

Ci sono diverse domande su come e quando dire loro della malattia. Bisogna raccontare e spiegare ma solo se ne fanno richiesta.

D: Il fatto che dai disegni non emerge il corpo, può significare che non vogliono parlarne?

R: No. Significa che non lo sentono come un problema. Al momento l’immagine che loro hanno specchiandosi non si sofferma sulla malattia, non la vedono. Il loro corpo gli va bene così

D: Quale correlazione c’è tra percezione di se e autostima?

R: Dipendono uno dall’altro. Più ho una percezione di me alta, più alta sarà l’autostima

Ci si può lavorare sopra ridefinendo chi si è . Da grandi si confronteranno di più con la loro realtà e nell’adolescenza interiorizzeranno l’immagine del loro corpo

Lavorare con i bambini è più complicato perché si rischia di manipolarli. Da un anno all’altro, rivedendo i bambini le dinamiche cambiano. Al momento è un vissuto positivo che lascia ben sperare

Lavorare con il secondo gruppo è più forte (dai 12 anni in su). 27 ragazzi che costituiscono un gruppo molto eterogeneo (esostosi, Ollier, sani).

E’ stato chiesto loro cosa pensassero del corpo, come vissuto corporeo.

Dovendo descriversi a qualcuno lo fanno non fisicamente. Nelle cicatrici ci vedono di tutto 1) Sto meglio 2) Me ne vergogno 3) E’ un segno di guerra 4) Mi ci devo abituare 5) Mi piaccio 6) Mi devo accettare 7) Le vivo in maniera pragmatica: ci devono essere. Mi deturpavano. Dovevo spiegare.

Le cicatrici e l’encondroma sono segni diversità. C’è il problema dell’iper-esposizione: Mi guardano e mi sento diverso. Non ho mai detto e mi trattavano come gli altri. Però lo sapevano, ma hanno fatto finta di non sapere. Quindi ci nascondiamo da noi stessi.

Altro riferimento sul corpo è sul limite.  Limite oggettivo che si sovrappone con limite fisico. Il limite fisico, a volte, diventa mentale. Il limite inteso come imposizione di limite. Diventa una prigione. Una delle ragazze prima dell’intervento danzava, dopo non più. Se ne esce? Si. Piangendo quel lutto. Ci si ricostruisce. Sono stanchi di ricostruirsi ma lo fanno. Trovano altre strade. Cercano l’oltre. Sono persone che non si fermano al limite. Bisogna fare i conti con quello che si è.

Non è stato un gruppo terapeutico ma un gruppo d’ascolto. Si evidenziano livelli diversi di percezione e di accettazione. Non si vivono come malati e quando vedono pietismo negli altri non lo capiscono.

Alcuni hanno fatto scelte calibrate. Si sono raccontati con alcune persone e con altre no. Cercano di proteggerci.

C’è diversità tra ragazzi e ragazze. Le ragazze hanno un vissuto diverso sull’estetica. Il metodo è simile. Sulle femmine ha impatto più forte. I ragazzi camuffano meglio.

 

D: Rispetto a queste riflessioni, il genitore come si approccia?

R: Confrontarsi è fattibile. Non possiamo prevenire il dolore. Dobbiamo farci raccontare. Non possiamo né soprassedere, né decidere noi per loro. A 11/12 anni hanno competenze per decidere con noi. Non possiamo escluderli  dalle decisioni

D: Per quanto riguarda il rapporto con l’esterno. Le persone con le quali si relazionano? Se vengono presi in giro? Quanto è costruttivo non dire? E’ meglio mascherare? Dire che  ha avuto un incidente?

R: Il problema è che dire che dire che ha avuto incidente può voler dire dissimulare. Dico e non dico. A buon senso perché non possiamo sapere come gli altri reagiranno. Prima dobbiamo capire cosa vogliamo fare e comunque parlarne con loro

D: Come fare con i termini come tumore, condrosarcoma avendo un bambino di 10 anni?

(associano tumore a morte)

R: Spiegare a quell’età non è facile. Il bambino deve vivere nelle migliori condizioni possibili. Prima si toglie “semplicemente” un’esostosi. Passata l’emergenza poi si spiega.

 

Interviene la vice-presidente. Ogni realtà è diversa, bisogna vedere il contesto. Tra ostentare e nascondere c’è differenza.

 

D. Sbaglio a non dire se non sono pronta?

R: Non si sbaglia. Stiamo aspettando di conoscere le altre persone. Poi decideremo….

 

Concludiamo la sessione con il pranzo, gli ultimi saluti e la ripromessa di rivederci il prossimo anno, cercando già nuovi spunti e argomenti da trattare…..

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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