ACAR

Associazione Conto Alla Rovescia

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Associazione Conto Alla Rovescia

IX° Incontro-Convegno
7-8-9 Aprile 2017

EME ED OLLIER: UN APPROCCIO PAZIENTE CENTRICO

Grand Hotel Continental - Tirrenia (Pisa)

RESOCONTO

a cura di Eleonora Grippa

 

Venerdi 07 Aprile

Accarezzati dal vento di mare, dissetati dal the di benvenuto ed accolti dal calore delle organizzatrici del convegno, ha inizio il IX convegno annuale ACAR.

18:00 Lo spazio a disposizione dei soci è come sempre un momento importante per “sentire” a che punto siamo come singoli individui e per confrontarci come Associazione, mentre i bambini giocano. Una parte dei soci è impegnata con il Team del dott. Sangiorgi per la raccolta dei consensi relativi ai campioni donati per la biobanca ed ai Registri di patologia. Nella sala convegni dell’hotel cresce l’esigenza di ciascun associato di fare qualcosa in più per l’associazione, ognuno con le proprie capacità e competenze. Si propongono raccolte di fondi per aiutare la ricerca e si propone la creazione un comitato di associati con competenze in ambito scientifico che possa supportare il comitato direttivo e tutti i professionisti che collaborano con l’Associazione. Questo permetterebbe di avere maggior forza a livello nazionale nel confronto con diversi interlocutori (medici, aziende, ricercatori, ASL) ma anche europeo e di poter promuovere progetti ed idee da sviluppare con il contributo di tutti e da presentare poi al di fuori dall’associazione in contesti diversi. E’ poi arrivato il momento della nostra Laura (Di Sarno) di raccontarci l’oggetto della sua tesi di Laurea in Biotecnologia Medica sviluppata nel laboratorio del Dott. Sangiorgi sull’analisi delle mutazioni dell’esoma che portano all’EME. Complimenti Laura!

Di seguito trovate la presentazione della nostra dottoressa!

 

NEXT GENERATION SEQUENCING: VALUTAZIONE DI NUOVI GENI MALATTIA NELLA PATOLOGIA DELLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE

 

 


 

La cena è stata una piacevole occasione per conoscersi meglio.

 

Il dopo cena ha rappresentato un momento di condivisione grazie a Giulia, che ha prima scaldato tutti con un po’ di movimento di gruppo e poi ha raccontato il proprio percorso di accettazione di quello che è la sua vita, la forza che ha tratto dalla propria famiglia ed il piacere che ha provato nel fare qualcosa di concreto per l’Associazione, grazie anche all’esempio di Alessio, Paola ed Emiliano, molto attivi nel promuovere ACAR e nel reperire fondi.

La presentazione di Giulia la trovate qui di seguito:

ETICHETTIAMOCI!!!

 


 

 SABATO 08 Aprile

SESSIONE I

Moderatore: Dr. Leonardo D’Agruma

Introduce la sessione ed avvisa i soci che, grazie alla collaborazione con il dott. Sangiorgi, oggi esiste un unico registro ed un’unica biobanca a Bologna e coloro  che hanno fatto i test genetici a San Giovanni Rotondo, firmando un consenso informato, permetteranno che i loro dati e campioni possano essere trasferiti a Bologna per incrementarne la casistica.

 9.00 Si aprono i lavori con i saluti del dr. Fabrizio Gemmi Direttore Sanitario AOUP di Pisa, il quale mette in evidenza la necessità di fare rete per fare in modo che il paziente sia realmente al centro. I pazienti e le loro famiglie possono essere spostati per essere curati, solo se si offrono competenze di eccellenza che ne giustificano lo sforzo e le spese. La rete deve essere legittimata dalle associazioni di pazienti e dalle istituzioni per essere al servizio dei pazienti.

Di seguito la presentazione:

PERCORSI A MISURA DI PAZIENTE


 

 

 9.30 Il dott. Luca Sangiorgi, responsabile della struttura complessa di Genetica medica e malattie rare ortopediche I.O.R di Bologna, introduce il BOND (Bone disease) ERN (European Reference Network). Rete che mette in connessione tutti i centri di eccellenza Europei specializzati sulle patologie rare ossee. La Commissione Europea ha individuato in tutto 24 ERN a seconda dei gruppi di patologia. Al BOND ERN sono associati 38 centri prestigiosi dislocati in  10 paesi (13 in UK), di cui il dott. Sangiorgi ne è il coordinatore. Un coordinatore deve occuparsi di mettere in piedi un sistema capace di mettere in connessione entità a se stanti in territorio europeo che rispondono a legislazioni diverse. Il punto di unione tra queste diversità  sono i pazienti. Il dott. Sangiorgi illustra i numerosi aspetti che l’ERN deve tenere in considerazione e le sfide con cui si deve confrontare. Tra queste:

- Diagnosi da ottenere in 5 anni (tempo medio in EU e Nord America sono sette anni)

- Registri: si calcolano circa 400 registri per le malattie rare. Si deve cercare un modello che permetta di   

  poter utilizzare i dati in modo omogeneo provenienti da tipologie diverse di registri.

- Fusione (Merging) e condivisione (Sharing) di dati ed informazioni con i pazienti.

- Conferenza virtuale tra esperti di uno stesso ERN ed ERN diversi per la discussione dei casi

- Utilizzo della stessa terminologia nella definizione di una diagnosi e nella caratterizzazione della patologia (Ontology)

-  Utilizzo di tecniche di imaging avanzato per avere informazioni anche di tipo funzionale sul metabolismo della struttura ossea o per stabilire criteri oggettivi di miglioramento della qualità della vita per miglioramento della funzionalità del movimento.

Al termine della sua presentazione il dott. Sangiorgi lancia un appello, presentarsi per il posto ancora libero di rappresentante dei pazienti alla rete BOND ERN e quindi entrare nella lista dei rappresentanti EURORDIS. Il dott. Sangiorgi infatti spiega che l’ERN ha senso quando condiviso con le esigenze reali dei pazienti, tenendone in considerazione i suggerimenti e valutandone la fattibilità. Ricoprire questo ruolo significherebbe avere informazioni, poterle trasmettere e dire la propria nel momento in cui si propongono le cose.

Di seguito il pdf dell'intervento:

 

BOND ERN: UN NETWORK PAZIENTE CENTRICO?


 

10.00 Le dott.sse Marina Mordenti e Manuela Locatelli riportano nel loro intervento  gli aggiornamenti relativi rispettivamente ai Registri di patologia ed alla biobanca. Biobanca e Registri insieme hanno una forza ulteriore, un campione senza dati vale poco. Importante è l’aggregazione delle informazioni basate su una numerosità significativa di dati e campioni nel rispetto della privacy dei pazienti. Vengono illustrate le principali  novità rispetto l’anno precedente:

- Gennaio 2017 approvato registro Ollier Maffucci al Rizzoli

- Giugno 2016 vinto un progetto su una nuova piattaforma di raccolta e scambio tra enti (GEDI) che si attiverà il prossimo Ottobre

- Dal 2016 la Biobanca partecipa a EURObio bank prima rete Europea di biobanche

- Messa a punto di brochure informativa interna al Rizzoli per sensibilizzare la raccolta di campioni per la biobanca

- Realizzazione di SOP e linee guide interne condivise tra Biobanca e Registri

- Governance tra le due parti

- Corsi di formazione focalizzati su Biobanca e Registri di 2 giorni con docenti di spicco a livello nazionale ed internazionale

- Diversi progetti Nazionali ed Internazionali vinti

Di seguito il pdf dell'intervernto:

REGISTRI & BIOBANCA: AGGIORNAMENTI E NOVITÀ

 


 

 

10.30 Il dott. Matteo Giustiniani ed il dott. Alessandro Maggi  introducono il significato e l’utilità della medicina narrativa che può permettere al medico di individuare meglio l’approccio terapeutico da seguire con ogni specifico paziente ed al paziente di sentirsi ascoltato ed accolto nelle sue richieste. Illustrano il video realizzato con le interviste fatte ad alcuni soci in riferimento alla sindrome di Ollier/Maffucci.

Di seguito il pdf del'intervento:

 

SINDROME DI OLLIER/MAFFUCCI: UN CAMMINO VERSO L’ASCOLTO


 

11.00 Il dott. Simone Riganti dell’Ospedale Gaslini di Genova presenta le possibilità terapeutiche nel trattamento chirurgico ortopedico del morbo di Ollier introducendo con emozione il cammino che il paziente ed il medico fanno insieme per risolvere i problemi della patologia. Distingue la diagnosi del morbo di Ollier da quella di esostosi. L’inquadramento medico e genetico è fondamentale ma poi è importante intervenire, spiegando il quando c’è l’indicazione a correggere il difetto, il come ed il perché. Si usano diverse tecniche: 8plates; in passato i fissatori circolari tradizionali, ormai usati meno frequentemente; i fissatori computer assistiti che stanno evolvendo nel tempo, triplanari, il computer calcola come correggere su più piani. Si fa un lavoro quotidiano. Oggi ci sono fissatori ancora più complessi con 10 anelli che permettono al paziente di fare una vita più consona. L’evoluzione del programma software permette di spostare l’osso dove si vuole che vada, per correggere la deformità con correzioni progressive. Il dott. Riganti illustra poi diversi casi di pazienti trattati. In tutti i casi i pazienti vanno preparati perché devono tenere il fissatore per diversi mesi e si devono contenere le infezioni anche con copertura antibiotica. Una volta che è stata corretta la deformità e l’arto è sostanzialmente dritto ci può essere comunque un’ipometria da corregge con dei chiodi interni allungabili magneticamente, c’è poco rischio di infezioni ma serve un arto dritto o con poca deformità (non è possibile con deformità di 20 gradi) e non consente il carico perché è cavo.  Termina il suo intervento invitando tutti a Genova al loro convegno che ci sarà il 21-23 Settembre.

Di seguito il pdf dell'intervento:

POSSIBILITÀ TERAPEUTICHE NEL TRATTAMENTO CHIRURGICO ORTOPEDICO DEL MORBO DI OLLIER

 

 


 

11.30 il prof. Georges Finidori illustra (con l’aiuto di Elisabeth e del dott. Riganti) come un paziente affetto da EME e da Morbo di Ollier viene preso in carico nell’Ospedale Necker di Parigi. In quest’Ospedale si occupano ormai da anni delle patologie dell’osso, sono un centro di riferimento per questo ed hanno una grande attività specialmente con pazienti con EME e morbo di Ollier. Hanno organizzato un consensus multidisciplinare per queste patologie dell’osso. Il prof. inizia illustrando per prima cosa la gestione del morbo di Ollier. La diagnosi dell’Ollier è clinica, è importante seguire il paziente specialmente da un punto clinico per evitare l’utilizzo eccessivo di RX. Le fratture sono spesso presenti. Quando l’osso è troppo fragile e con una deformità, per evitare la ricorrenza della frattura e per mantenere la crescita nella giusta direzione evitando deformità si cerca di inserire un chiodo telescopico. Si può utilizzare anche nell’arto superiore. Ci si sono frequenti problemi di differenza di lunghezza degli arti.  Il dott. Finidori presenta diversi casi di deformità corrette nella struttura in cui lavora. Solo l’osso è malato gli altri tessuti intorno ed i vasi sono sani, questo permette di fare un allungamenti anche importanti. Loro a Parigi preferiscono proteggere l’osso con chiodo interno per prima cosa per correggere l’accrescimento. Questo chiodo permette anche di tornare indietro se l’accrescimento è andato troppo avanti. Passa poi agli arti superiori, sottolineando che spesso i pazienti preferiscono non intervenire qui se hanno subito già molte operazioni a carico degli arti inferiori. Serve comunque fare la chirurgia giusta al momento giusto. Il giusto tempo per operare si vede seguendo regolarmente il bambino nella sua crescita e controllando la lunghezza di ulna e radio, se si arriva ad un dislivello di 2 cm (ulna più corta) ci sono probabilità di dislocazione della testa radiale ed allora è necessario operare, così anche nel caso di esostosi multiple. Anche i condromi nelle dita delle mani (falangi e metacarpi) devono essere operati prima che sviluppino deformità con diverse tecniche e con ottimi risultati anche se ci possono essere rischi di recidive.

Introduce il sistema EOS, molto utile per seguire questo tipo di patologie per la bassa radiazione rispetto alle RX, si ottengono immagini total body per avere una visione generale ed una sorveglianza nel tempo ma non sostituiscono l’RX per un planning pre-operatorio. Importante effettuare anche la sorveglianza con una RMN a livello midollare encefalico e della base della testa dei pazienti. Condromi a questo livello sono rare, meno rare per il morbo di Ollier ma possono causare gravi effetti a causa dei schiacciamenti dei nervi. Successivamente il dott. Finidori illustra casi di gestione di EME. Bisogna provare a rimuovere le esostosi durante la crescita prima che si instaurino deformità tali da avere problemi nella vita adulta. Tuttavia nei più piccoli ci sono rischi di recidive. Anche nella vita adulta si devono seguire i pazienti per evitare possibili sviluppi di condrosarcomi (intorno 30-40 anni) se presi in tempo danno un esito positivo. Bisogna evitare le compressioni nervose che portano ad una paralisi ad esempio delle dita del piede. Sono possibili anche lesioni vascolari per questo si devono rimuovere le esostosi più voluminose. Le esostosi delle coste devono essere studiate e se troppo grandi rimosse prima che comprimano organi nobili li vicino. L’analisi RMN alla base della testa e della spina dorsale è comunque consigliabile per tutti i pazienti a circa 10 anni (età giusta per poter intervenire in caso sia necessario e per permettere ai bambini di accettare l’esame) e per tutti gli adulti che non l’hanno effettuata prima. In queste aree le esostosi, anche se rare, possono esserci ed è meglio individuarle ed esportarle precocemente in quanto possono provocare gravi complicazioni neurologiche. In questi casi si deve intervenire in tempo, per questo il dott. consiglia comunque di effettuare un RMN anche se non si ha sintomatologia.

ESOSTOSI MULTIPLA NEI PAZIENTI PEDIATRICI

 


 

SESSIONE II

Moderatore: Dott. Leonardo D’Agruma

15.15  La relazione della prof.ssa Maria Luisa Brandi dell’Azienda Ospedaliera Careggi è focalizzata sull’importanza della valutazione metabolica ossea nel paziente affetto da displasia ossea. La prof.ssa ha illustrato gli studi che sta seguendo nel suo centro e la collaborazione con il Rizzoli per iniziare uno studio anche sul metabolismo dell’osso nella malattia esostosante.

COSA È IL METABOLISMO OSSEO?

 


 

 

16.00 Il prof. Campanacci dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze introduce i condrosarcomi secondari nella malattia delle esostosi multiple e delle sindromi di Ollier e Maffucci

DEGENERAZIONE MALIGNA NELLA MALATTIA DELLE ESOSTOSI MULTIPLE E DEL MORBO DI OLLIER


 

 

17.30 Il dott. Luigi Di Gennaro parla delle valutazioni diagnostiche e delle possibilità terapeutiche nella Malattia esostosante-Morbo di Ollier.

 

MALATTIA ESOSTOSANTE – M. DI OLLIER: VALUTAZIONE DIAGNOSTICA

 


 

8.15 Il dr. Eric Staals dello I.O.R. di Bologna illustra le attuali conoscenze sulle problematiche dell’EME nella terza età, sottolineando che in realtà non si sa molto.

ESOSTOSI MULTIPLE NELLA TERZA ETÀ

 

Ci si ritrova tutti per la cena, pieni d’informazioni e di speranze.

 


 

Domenica 09 aprile

 SESSIONI INTERATTIVE

Moderatore: Dott. Leonardo D’Agruma

9.15 Il valore della cura per chi? E’ la domanda che ci ha posto il dott. Alessandro Sergi dell’azienda ASL 4 di Prato. Dopo una sessione interattiva con la platea il dott. Sergi ci farà avere i risultati che sono emersi da quello che ciascuno di noi intende con il concetto di cura.

 


 

 

10.30 La dott.ssa Manila Boarini psicologa dello I.O.R. chiede a tutti i presenti che non sono soci ACAR di uscire dalla sala in modo da poter fare un lavoro di condivisione di pensieri che ha coinvolto tutti emotivamente ma che rimarrà nel cuore di ognuno di noi protetti dall’affetto che ci lega.

 

Il convegno si conclude ed un grande ringraziamento va anche a chi si è preso cura dei più piccoli, sono stati eccezionali.

 

Mi piace chiudere il resoconto come faceva Paola, che non ho avuto il piacere di conoscere ma che ha lasciato una grande eredità di cui io stessa sto beneficiando…

 

GRAZIE DI CUORE A TUTTI

 

 Eleonora Grippa