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Associazione Conto Alla Rovescia

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La malattia di Ollier è una condizione rara, probabilmente non ereditaria, caratterizzata dalla presenza di molteplici tumori benigni definiti encondromi e da aree di cartilagine displasica. Gli encondromi colpiscono le diafisi e le metafisi delle ossa in accrescimento encondrale e nell’encondromatosi multipla (M. di Ollier) queste neoformazioni si distribuiscono asimmetricamente prediligendo una metà del corpo;  le sedi più comuni d’insorgenza sono le falangi, i metacarpi, i metatarsi, l’omero e il femore. In certi casi le lesioni possono colpire anche le ossa piatte e principalmente la pelvi. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1900 dal chirurgo francese Louis Léopold Ollier (da cui il nome), uno dei fondatori della moderna chirurgia ortopedica, che studiò il caso di una bambina di 6 anni con deformità e rigonfiamenti dell’avambraccio, della coscia e delle dita. La malattia di Ollier si presenta tipicamente durante l’infanzia ed è prevalente nel sesso maschile. L’incidenza è stimata in 1/100000.

L’encondroma è una neoformazione benigna costituita da cartilagine ialina ben differenziata. Tipicamente l’encondroma origina da residui di cartilagine embrionale rimasti inclusi nel contesto delle ossa formatesi per ossificazione encondrale. L’ossificazione encondrale procede secondo tappe ben definite; cellule mesenchimali indifferenziate progrediscono in condrociti ipertrofici e successivamente la matrice cartilaginea viene sostituita da osso mineralizzato. L’ipotesi più comune è che si sviluppino foci di cartilagine intraossea in seguito ad anomalie nelle vie di segnale che controllano la proliferazione e la differenziazione dei condrociti .La distribuzione irregolare delle lesioni nella malattia di Ollier suggerisce che il disordine di formazione dell’osso encondrale derivi da una mutazione somatica post-zigotica che determina un mosaicismo. Ad oggi, tuttavia, non sono stati trovati cromosomi specifici o mutazioni specifiche per il tumore.

La malattia si manifesta generalmente nella prima decade di vita; gli encondromi sono nella maggioranza dei casi del tutto asintomatici e lo rimangono a lungo. La comparsa di dolore si può verificare in caso di frattura patologica oppure di trasformazione sarcomatosa della lesione. Quando gli encondromi che raggiungono la corticale possono causare tumefazione e deformità del segmento interessato divenendo masse ossee palpabili in particolar modo se superficiali, nella maggior parte dei casi si riscontrano dapprima su un dito della mano o del piede. Nell’encondromatosi multipla i tumori sono estremamente variabili in termine di numero, localizzazione e soprattutto dimensioni. In virtù di queste caratteristiche i segni variano in base al distretto colpito: la localizzazione a livello degli arti inferiori può determinare zoppia a causa dell’accorciamento dell’arto; la localizzazione a livello del tronco riguarda in genere solo le coste ma può essere presente una scoliosi a causa dell’instabilità del bacino. In alcuni casi il soggetto affetto dalla malattia può presentare mal di testa, diplopia, raucedine, disfasia, disestesia facciale o perdita di udito per paralisi dei nervi cranici dovuta a compressione da parte di encondromi che coinvolgono la base del cranio ed in particolar modo l’osso sfenoide.

La diagnosi della malattia di Ollier si avvale principalmente di accertamenti clinici e radiografici. Gli encondromi raramente sono visibili alla nascita, anche se probabilmente le lesioni sono già presenti. All’immagine radiografica gli encondromi si presentano come masse multiple, radiotrasparenti ed omogenee con una forma ovale o allungata ed un margine osseo ben definito e inspessito. Le lesioni spesso seguono l’asse longitudinale dell’osso e contengono al loro interno calcificazioni che si presentano come opacità granulari. Per la valutazione a distanza delle lesioni che divengono sintomatiche possono essere utilizzate altre indagini come l’ecografia, la scintigrafia e la risonanza magnetica. Nel caso di sospetto di trasformazione sarcomatosa delle lesioni può essere utilizzata la valutazione istologica. Il condrosarcoma presenta sintomi aspecifici, è caratterizzato radiograficamente da un’area osteolitica policiclica, con limiti mal definiti verso gli spazi midollari, la corticale appare erosa o interrotta. L’encondromatosi multipla va posta in diagnosi differenziale con altre malattie che ne simulano il quadro clinico – radiografico. La sindrome di Maffucci ad esempio è una displasia mesodermica non ereditaria caratterizzata dalla presenza di molteplici encondromi e compare fra il 1° e il 5° anno di vita. Ciò che la differenzia dalla malattia di Ollier è la presenza di emangiomi multipli dei tessuti molli. La diagnosi differenziale va fatta anche con la malattia delle esostosi multiple (HME o EME). La HME è una patologia autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di numerosi osteocondromi che si ingrandiscono durante il normale periodo di accrescimento. Gli osteocondromi  si localizzano principalmente alle metafisi delle ossa lunghe (femore distale, tibia e omero prossimale). Il rilievo radiografico maggiore per distinguere gli encondromi della malattia di Ollier dagli osteocondromi della malattia esostosante è la localizzazione delle lesioni ossee: gli osteocondromi si localizzano alla superficie dell’osso mentre gli encondromi al centro.

Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento medico specifico per la malattia di Ollier. Farmaci analgesici possono essere utilizzati in caso di dolore. Il trattamento chirurgico è l’unico possibile ed è mirato  alla rimozione dei tumori mediante svuotamento della cavità e nel suo riempimento con innesto osseo. In caso di permanenza di isole di cartilagine è possibile che si verifichi una recidiva. Inoltre il trattamento chirurgico può essere d’ausilio nella risoluzione delle complicanze della malattia come le fratture patologiche, le deformità e i sintomi neurologici .È molto difficile stabilire la prognosi della malattia di Ollier. La localizzazione delle lesioni può determinare deficit più o meno gravi, come ad esempio un accorciamento, anche significativo, dell’arto. Allo stesso modo, lo sviluppo precoce di encondromi alle falangi può portare a gravi deformità delle dita. Gli encondromi presentano  un rischio di trasformazione maligna in condrosarcomi che si verifica più spesso nei giovani adulti. Le lesioni dell’encondromatosi multipla presentano caratteristiche istologiche peggiori (iperplasia, pleomorfismi, cellule binucleate) rispetto agli encondromi solitari che presentano invece un rischio di trasformazione maligna inferiore all’1%. Spesso la trasformazione in condrosarcomi è più frequente nelle lesioni che interessano le ossa lunghe e le ossa piatte mentre è meno comune nelle piccole ossa delle mani e dei piedi. Nella sindrome di Maffucci la trasformazione maligna delle lesioni è ancora più frequente che nell’encondromatosi multipla. A volte la malattia di Ollier può essere associata ad altri tipi di tumori non coinvolgenti lo scheletro, ad esempio tumori intracranici ad origine gliale.

La malattia di Ollier oggi viene considerata solo un sottotipo di una serie di patologie che prendono il nome di encondromatosi. Anche se condividono molte caratteristiche cliniche, non è stato ancora possibile dimostrare con certezza se le encondromatosi abbiano tutte un’origine comune oppure siano delle entità a se stanti. Gli sforzi della ricerca quindi sono attualmente incentrati alla definizione delle cause genetiche.

TRATTO DA: “Attualità sulla malattia di Ollier” di Samuele Passigli (Ortopedia-16 maggio 2103)

AUTORI: Dott. Buscema Antonio, Dott. Sessa Andrea, Dott. Cosentino Pierluigi, Dott. Pizzolo Samuele, Dott.ssa Riccioli Maria, Dott. Testa Gianluca

Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche Sezione di Ortopedia e Traumatologia- Università di Catania

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