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Associazione Conto Alla Rovescia

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La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a emangiomi dei tessuti molli. Sono stati descritti circa 250 casi. La sindrome di Maffucci interessa entrambi i sessi e non ha nessuna predisposizione geografica o etnica. La malattia di solito esordisce tra il 1° e il 5° anno di vita. Nel 25% dei casi, i sintomi clinici sono presenti alla nascita o compaiono nel primo anno. Nella sindrome di Maffucci, gli encondromi multipli consistono inizialmente in un allargamento benigno della cartilagine, che si presenta molto spesso a livello delle falangi e delle ossa lunghe, ma può localizzarsi anche in altre sedi. Possono manifestarsi come rigonfiamenti non dolorosi delle dita o con una frattura patologica e possono esitare in deformità significative. Le malformazioni capillari di solito si presentano sulle estremità distali sotto forma di noduli sottocutanei prominenti di colore blu-scuro, dalla forma irregolare, ma possono essere localizzati anche in altre sedi. Possono associarsi malformazioni linfatiche e venose. Le lesioni scheletriche e vascolari sono di solito asimmetriche e possono essere progressive. Circa il 30-40% degli encondromi evolve in condrosarcomi. La sindrome si associa ad altri tumori benigni o maligni (gozzo, adenoma paratiroideo, adenoma ipofisario, tumore surrenale, tumore ovarico, cancro della mammella, o astrocitoma; si vedano questi termini). L'eziologia della sindrome di Maffucci non è del tutto nota. La malattia sembra associarsi alla displasia mesodermica nei primi anni di vita. Non è stata osservata una trasmissione familiare. La diagnosi si basa sul quadro clinico e radiologico. La principale diagnosi differenziale si pone con la malattia di Ollier (encondromatosi multipla non associata a emangiomi; si veda questo termine). La presa in carico si prefigge di alleviare i sintomi e di individuare precocemente i tumori maligni. Non è indicato il trattamento per i pazienti asintomatici. Sono necessari esami regolari da parte di un chirurgo ortopedico e di un dermatologo per valutare le lesioni scheletriche e le alterazioni cutanee. Le attese di vita sono di solito normali.

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