ACAR

Pavia, 19-20 Settembre

UNIAMO
PROGETTO FANTàSIA
 
Seminario: “PAZIENTI CON DIAGNOSI RARE: DIFFICOLTA’ E PREVISIONI”
 
Relazione di Paola Raiteri
 
Il seminario, a carattere prettamente scientifico, ha visto la partecipazione di nomi illustri della medicina. I temi trattati vertevano prevalentemente sulle malattie metaboliche e l’attenzione si è posta anche sul ritardo mentale senza diagnosi.
Le sessioni sono state due: la prima dal titolo “DAL SOSPETTO CLINICO ALL’ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO” , la seconda “DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA”.

Il presidente del progetto Fantàsia è il professor Bruno Dellapiccola., mentre il direttore la professoressa Annapia Verri.

Di notevole impatto è stato l’intervento del professor Roberto Burgio che dall’alto della sua esperienza (classe 1919) e professionalità ci ha coinvolto sul tema “MALATTIE RARE: ETICITA’ DELLA CONOSCENZA”. Ha posto l’attenzione sull’importanza delle 3 S: Scienza, Solidarietà e Sociale, aggiungendone anche una quarta: Sofferenza.
Il prof. Burgio ha da poco pubblicato un nuovo studio dal titolo: “UNA PEDIATRIA PER UNA SOCIETA’ CHE CAMBIA”.

E’ stato posto l’accento anche sull’aspetto medico-legale delle malattie rare che, come tutti ben sappiamo, a livello teorico tutela il paziente e la sua famiglia, ma a livello pratico non funziona, salvo forse qualche sparuta “isola felice”.

Per quel che riguarda la ricerca genetica ci è stato illustrato il metodo genome-wide array,  ed è emersa la assoluta necessità, per fare ricerca, di cercare il problema anche sui familiari, di avere una stardardizzazione dei test genetici, e di avere a disposizione una banca dati a cui tutti i ricercatori possano accedere per studiare una patologia.

Ci è stato poi sottolineato il lavoro di ORPHANET: per maggiori informazioni visitare il sito  www.euorphan.com e la rete IPINET: modello per migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da M.R.

In ultimo ci è stato illustrato il progetto RAPSODY di Eurordis che è un progetto di solidarietà per pazienti di M.R. focalizzato sulla creazione e/o sviluppo di servizi in rete a livello europeo a favore dei pazienti. 
E’ l’expertise che deve viaggiare e non il paziente.

Il seminario vedrà un secondo appuntamento a Roma il 14-15 Novembre.

La presidente di UNIAMO, Renza, invita tutti a visitare e a utilizzare il sito  www.malatirari.it

CONSIDERAZIONI PERSONALI

Sia pur molto tecnico-scientifico, ed anche se gli argomenti trattati non investivano la nostra patologia, il seminario è stato indubbiamente di grande interesse ed anch’io che non so nulla di medicina, ho imparato qualche cosa.

Tutto ciò premesso, ho rafforzato alcune mie convinzioni:
si parla sempre più spesso della grande necessità di avere delle reti non solo a livello nazionale ma anche europeo. Ottimo! Ma se non esistono o non funzionano o manca la volontà di farle esistere e funzionare qui a Casa Nostra, come possiamo averle ad un livello più ampio? O forse è più facile dialogare oltr’Alpe piuttosto che con i conterranei?
Se ho imparato qualcosina io o altri rappresentanti di associazioni che non siamo medici, perché ai convegni non si incontrano mai medici di base o pediatri che sono i nostri primi interlocutori?
Se è vero (ma sarà vero?)  che nei “centri grossi” le cose funzionano, cosa si può e si deve fare per dare un servizio valido a tutti?
Cosa può fare in un piccolo centro un medico di base che spesso è anche pediatra e geriatra? Tutta questa specializzazione non va, comunque, a discapito di noi pazienti?
La risposta sembra ovvia: reti, ma allora? Sembra quasi il cane che si morde la coda.
 
“Certo la medicina ha fatto passi da gigante e continua a farne, ma forse si sono persi alcuni valori di base; uno di questi è l’umiltà” concetto espresso dal prof. Generoso ADRIA docente dell’Università Federico II di Napoli.