VI convegno associazioni amiche di fondazione Telethon – Davide Scognamiglio

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VI convegno associazioni amiche di fondazione Telethon – Davide Scognamiglio

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Giorno 1

Benvenuto e apertura dei lavori
Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon

Il congresso si apre con un intervento di Francesca Pasinelli che, ricordando l’imminente traguardo della fondazione (30 anni di Telethon), ha spiegato i principi fondamentali su cui si basa l’ecosistema Telethon: trasparenza e autonomia sono le caratteristiche che regolano l’equilibrio tra i 3 attori in gioco (donatori, associazioni di pazienti, ricercatori). Questi principi portanti vengono rispettati in particolar modo nel sistema di finanziamento, nelle strategie operative e nel rispetto del rigore scientifico.

Eccellenza, trasparenza e innovazione: le tre caratteristiche della ricerca da finanziare
Manuela Battaglia, Direzione Scientifica di Fondazione Telethon

La ricerca biomedica si basa sulle seguenti tappe:
-Studi osservazionali /diagnostici
-Ricerca di base
-Ricerca preclinica
-Ricerca clinica
-Terapia

Alla base dell’intero processo vi è però una fase iniziale di finanziamento.
Saper scegliere quale ricerca finanziare è fondamentale e occorre lavorare in sinergia se si vuole replicare il caso Strimvelis (terapia genica per ADA-SCID, grande traguardo frutto di collaborazione tra San Raffaele, Telethon e una casa farmaceutica).

Che criteri usa Telethon per scegliere quale ricerca finanziare?
1) Bando Telethon
2) Peer Review (revisione alla pari – le parole chiave sono COMPETENZA e INDIPENDENZA)
2.a) Ufficio scientifico professionale (Program manager)
2.b) Commissione scientifica internazionale (30 scienziati)
2.c) Revisori esterni (oltre 8000 revisori, solo stranieri per evitare conflitti)
2.d) Sessione plenaria di revisione
3) I progetti vengono approvati o non approvati
4) Se approvati, avviene il finanziamento

WORLD CAFE’ GAME
Si è fatto un po’ di brainstorming su quali sono le difficoltà che le associazioni vivono e cosa potrebbe fare Telethon.
Temi più ricorrenti*:
– Difficoltà nel fare awareness sulla malattia e sull’esistenza dell’associazione.
– Molti medici di base non sanno come comportarsi nei confronti di un malato raro.
– Difficoltà legate alle differenze del SSN lungo le diverse regioni.
– Poca centralizzazione delle informazioni e scarsa comunicazione tra centri d’eccellenza
– Proposta di mettere a disposizione delle linee guida da seguire per la presentazione di un progetto di ricerca ad un bando Telethon.

Whose data are my data? Sharing and protecting personal health data
Sandra Courbier – Eurordis, Parigi
Michela Maggi, Telethon Data Protection Officer (DPO), studio legale Maggi, Milano.

Si è parlato del perché è fondamentale tutelare il dato sensibile nel malato raro, sono stati riportati un po’ di dati (ci si fida di più ad affidare i propri dati ad enti non-profit e personale medico specializzato, meno ad enti che ne traggono profitti, quali ricercatori di centri privati e case farmaceutiche) e raccomandazioni per gli addetti ai lavori (assicurarsi di implementare la legislazione corrente nelle policies, come anche assicurarsi di fondare una banca dati su un sistema robusto, sicuro ed eticamente impeccabile).

Una persona ha chiesto se, in caso si volesse fare un database interno all’associazione, sia necessaria la nomina di un DPO o basta aver seguito qualche corso sul GDPR e capirne un po’.
Risposta breve: “ni”, nel senso che bisogna comunque essere estremamente competenti nel campo.

A tal proposito ho letto che il DPO è obbligatorio per enti pubblici, o comunque quando si parla di raccolta di dati su larga scala.
Trattandosi comunque di dati sensibili, in caso di necessità occorrerà approfondire.

Giorno 2

Biobanche: avvertenze e modalità d’uso
Luca Sangiorgi, Coordinatore Reti Biobanche di Fondazione Telethon

Si è passati dalle definizioni di base di registri e biobanche al concetto del FAIR data (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable | Trovabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili).
La qualità del dato a disposizione è – ovviamente – fondamentale per un effettivo utilizzo di quest’ultimo a fini di ricerca. Per ottenere un’alta qualità del dato occorre standardizzazione.

La biobanca può essere finalizzata su due fronti paralleli:
-Diagnosi (migliorare la presa in carico del paziente con una raccolta ordinata e multicentrica di dati/campioni)
-Ricerca (migliorandone la qualità attraverso indagini epidemiologiche molecolari, correlazioni genotipo/fenotipo, sviluppare e validare metodiche diagnostiche innovative, sviluppando terapie farmacologiche).

Per uscire dal buio: il progetto Malattie senza diagnosi

Vincenzo Nigro, Partner fondatore del progetto “Malattie senza diagnosi”

Angelo Selicorni, Partner fondatore del progetto “Malattie senza diagnosi”

Si è parlato, appunto, di un progetto UDP (Undiagnosed Diseases Program) che ha visto un coinvolgimento sempre maggiore di famiglie con figli che presentavano segni clinici gravi di natura genetica, ma senza una più precisa diagnosi, sottoponendo i pazienti a test genetici di ultima generazione nel tentativo di allineare varianti genetiche e segni clinici comuni. Alla fine si sono tirate alcune somme sui risultati ottenuti e avanzando nuovi propositi (coinvolgere un numero sempre più ampio di famiglie, rendendo meno stringenti i criteri di eleggibilità al progetto)

Costruiamo un percorso insieme: i prossimi passi

Progetti nuovi:
-SEED GRANT -> possibilità di affidarsi a Telethon per la valutazione dei progetti di ricerca Italiani sulla malattia in questione

-PIACERE DI CONOSCERTI -> opportunità per tutto l’ecosistema Telethon: in particolare le comunità di pazienti potranno entrare in contatto con i ricercatori per conoscere i progressi della ricerca sulla propria malattia e per conoscere le dinamiche dietro il finanziamento della ricerca.

 

Ultima novità: le “associazioni amiche di Telethon” cambiano nome, verso una definizione più inclusiva, che esprima orizzontalità in quella che è una vera e propria rete di pazienti, ricercatori e donatori.
Da oggi si parlerà dunque di “Associazioni in rete”, con un logo le cui componenti sono prive di senso se prese singolarmente, ma che compongono l’immagine di una stella se legate tra loro.

 

Dettagli

Data:
16 Aprile, 2020
Ora:
8:00 am - 5:00 pm
Categoria Evento: