Hereditary Multiple Exostoses – Current Insights
Esostosi multipla ereditaria: insights attuali
Antonio D’Arienzo, Lorenzo Andreani, Federico Sacchetti, Simone Colangeli, Rodolfo Capanna
Abstract tradotto in italiano, segue articolo completo in inglese.
L’esostosi multipla ereditaria (EME), anche nota come osteocondromatosi multipla ereditaria, è una malattia rara genetica caratterizzata da encondromi multipli che crescono vicino la cartilagine di accrescimento di ossa come coste, bacino, vertebre e specialmente ossa lunghe. La malattia si presenta con diverse manifestazioni cliniche, incluse sindromi di dolore cronico, limitata gamma di movimento, deformità degli arti, limitata statura, scoliosi e alterazioni neurovascolari. Trasformazioni maligne delle esostosi sono raramente riscontrate. La malattia non ha alcun trattamento medico e l’intervento chirurgico è consigliato solo in esostosi sintomatiche o nel caso di sospetta trasformazione maligna. L’EME è principalmente causata da mutazioni da perdita di funzione dei geni EXT1 e EXT2 che codificano per glicosiltransferasi, una famiglia di enzimi coinvolti nella sintesi dell’eparan solfato (ES). Tuttavia, il particolare meccanismo molecolare che porta ai cambiamenti strutturali della cartilagine e alla formazione dell’osteocondroma è ancora oggetto di studio. Studi di base hanno recentemente mostrato nuove insights sull’alterazione dei meccanismi molecolari e cellulari causata dal deficit di ES. Pediatri, genetisti e chirurghi ortopedici giocano un importante nello studio e nel trattamento di questa grave patologia. Nonostante i recenti passi in avanti significativi, abbiamo ancora di nuove insights per comprendere il ruolo dell’ES nella trasduzione del segnale. Lo scopo di questa review era di analizzare gli aspetti più rilevanti dell’EME con una revisione della letteratura, fornire ai lettori un importante strumento per comprendere le caratteristiche cliniche e i meccanismi metabolici-patogenici (dell’EME, n.d.t.), e per identificare un metodo di trattamento efficace. Ci siamo concentrati sugli aspetti della malattia legati alla gestione clinica e al trattamento chirurgico in modo tale da dare informazioni aggiornate che potrebbero essere utili per seguire la miglior pratica clinica.