The natural history of multiple osteochondromas in a large Italian cohort of pediatric patients

Storia naturale delle Esostosi Multiple in un’estesa popolazione pediatrica italiana

Marina Mordenti, Fei Shih, Manila Boarini, Elena Pedrini, Maria Gnoli, Diego Antonioli, Morena Tremosini, Luca Sangiorgi

Abstract tradotto in italiano, contattaci per avere accesso all’articolo completo (in inglese).

Importanza: gli osteocondromi multipli rappresentano una malattia scheletrica rara, caratterizzata da protrusioni ossee che crescono dalla cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe durante lo sviluppo osseo. La malattia spesso porta a statura ridotta, deformità e limitazioni funzionali. La comprensione della storia naturale degli osteocondromi multipli e la loro evoluzione nei bambini e adolescenti è limitata.

Obiettivo: fornire informazioni rilevanti sulla storia naturale degli osteocondromi multipli, in modo da fornire raccomandazioni sul trattamento e prevenire problemi causati dagli osteocondromi.

Progettazione: questo studio di coorte retrospettivo in bambini con osteocondromi multipli include dati longitudinali raccolti dalla prima all’ultima visita di follow-up per i dati demografici del paziente, e più di 36 mesi per l’evoluzione della malattia.

Setting: dati sono stati raccolti dal Registro degli Osteocondromi Multipli, che includi dati di circa 1200 pazienti con osteocondromi multipli trattati dal 2003 al 2017 all’IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna.

Partecipanti: Pazienti ≤ 18 anni con osteocondromi multipli, i quali hanno fornito il consenso informato in forma scritta e avevano dati per ≥ 1 visite di follow-up a 12 mesi.

Esito(i) principale(i) e misurazione(i): sono state valutate informazioni demografiche, caratteristiche cliniche, incidenza di interventi chirurgici ed evoluzione della malattia (progressione o regressione). I risultati sono stati riassunti utilizzando statistica descrittiva, frequenza annuale di nuove caratteristiche cliniche e interventi chirurgici, stime di Kaplan-Meier. La statura dei pazienti è stata valutata utilizzando i grafici di crescita Italiani.

Risultati: Sono stati selezionati 158 pazienti. Durante il follow-up, l’80,4% dei pazienti ha sviluppato nuovi osteocondromi, il 57,6% ha sviluppato nuove deformità e il 23,4% ha sviluppato una nuova limitazione funzionale/nuove limitazioni funzionali. Si sono sviluppati nuovi osteocondromi nel 28,5% dei pazienti entro il dodicesimo mese, nel 39,9% al ventiquattresimo, nel 50% al trentaseiesimo. La maggior parte dei nuovi osteocondromi sono stati rilevati nella popolazione più giovane; nei pazienti di età compresa tra 0 e 4 anni è stato riscontrato un numero significativamente più elevato di esostosi a 12, 24 e 36 mesi di follow-up. L’incidenza complessiva di pazienti con più di una nuova deformità a 12 mesi è stata del 17,7%, con incidenze che diminuivano con l’aumentare dell’età (p = .023). Inoltre, le analisi legate alla statura hanno evidenziato che 13 anni è un’età di soglia per il rallentamento della crescita in altezza (p < .0005). All’ultima visita di follow-up, il 46,2% dei pazienti mostrava una progressione della malattia, mentre la regressione (spontanea o chirurgica) è avvenuta nel 7,6% (p = .007).

Conclusioni e rilevanza: questo studio di storia naturale riporta il set principale dei dati clinicamente rilevanti per pazienti con osteocondromi multipli durante lo sviluppo scheletrico, fornendo insight per la gestione del paziente e lo sviluppo di interventi terapeutici.